spherocytosis คืออะไร?

Spherocytosis เป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นโรคที่ผิดพลาดนำไปสู่อัตราการสลายและโรคโลหิตจางที่เพิ่มขึ้นสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากการจัดหาเซลล์เม็ดเลือดแดงหมดลงมันเป็นลักษณะที่โดดเด่นและสามารถปรากฏในระดับความเข้มที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับการผสมผสานที่แม่นยำของยีนที่บุคคลที่สืบทอดมามีตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่แม้ว่าจะเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากเป็นผลมาจากปัญหาทางพันธุกรรมโดยธรรมชาติกับการเข้ารหัสที่ร่างกายใช้ในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง

ความผิดปกตินี้บางครั้งเรียกว่าเมมเบรนของเซลล์เพราะมันเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดในโปรตีนที่ใช้ในการทำเมมเบรนของเซลล์เม็ดเลือดแดงในบุคคลที่มีสุขภาพดีเซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะมีรูปร่างเหมือนแผ่นดิสก์ที่มีขอบยกขึ้นบางครั้งรูปร่างเมื่อเทียบกับโดนัทที่มีศูนย์กลางที่เต็มไปด้วยในผู้ป่วยที่มี spherocytosis เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นทรงกลมและพื้นที่ผิวของเซลล์มีขนาดเล็กทำให้เซลล์มีแนวโน้มที่จะแตก

เมื่อม้ามเผชิญหน้ากับเซลล์กลมมันคิดว่าพวกเขาเป็นโรคและทำลายพวกเขาสิ่งนี้สามารถนำไปสู่โรคโลหิตจางเนื่องจากร่างกายไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงได้เร็วเท่าที่ผู้ป่วยม้ามทำลายพวกเขาผู้ที่มี spherocytosis สามารถพัฒนาอาการตัวเหลืองและการขยายตัวของม้ามพวกเขาอาจรู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนแอเนื่องจากโรคโลหิตจางและสามารถเข้าสู่วิกฤตทางการแพทย์ได้หากจำนวนเม็ดเลือดแดงลดลงพอสมควร

การรักษาสำหรับ spherocytosis อาจรวมถึงอาหารเสริมอาหารรวมถึงการตัดม้ามขั้นตอนนี้จะหยุดการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดง แต่อาจมีความเสี่ยงต่อผู้ป่วยโดยเฉพาะในเด็กเล็กแพทย์อาจแนะนำให้รอการกำจัดม้ามได้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เพียงนำอวัยวะออกมาหากจำเป็นต้องใช้ทางการแพทย์อย่างชัดเจนหลังการผ่าตัดผู้ป่วยควรได้รับการปรับปรุงอาการเซลล์ misshapen จะยังคงอยู่ แต่โรคโลหิตจางจะแก้ไข

คนที่มีประวัติครอบครัวของ spherocytosis อาจส่งผ่านยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูก ๆ ของพวกเขาแม้ว่าพวกเขาจะไม่มีเงื่อนไขก็ตามเช่นเดียวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ ถึงแม้ว่ามันจะเกี่ยวข้องกับยีนที่เฉพาะเจาะจง แต่การโต้ตอบที่ซับซ้อนสามารถมีส่วนร่วมและผู้คนอาจมียีนที่เป็นอันตรายที่มีศักยภาพในการก่อให้เกิดความผิดปกติของเลือดโดยไม่ได้รับรู้บางครั้งยีนเหล่านี้รวมกันในรูปแบบที่โชคร้ายและทำให้เกิดความผิดปกติที่รุนแรงผิดปกติ