Spinocerebellar Ataxia คืออะไร?

Spinocerebellar Ataxia เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้สมองน้อยไปสู่การฝ่อซึ่งนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลายมี ataxia spinocerebellar ataxia มากกว่า 30 ชนิดและนักวิจัยค้นพบประเภทเพิ่มเติมเป็นระยะ ๆ ผ่านการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมผู้ที่มีอาการ ataxia spinocerebellar สามารถมีเงื่อนไขนี้ในระดับความรุนแรงที่หลากหลายตั้งแต่รูปแบบที่ไม่รุนแรงซึ่งทำให้ใครบางคนมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติไปจนถึงรูปแบบที่รุนแรงซึ่งอาจทำให้เกิดการเสียชีวิตก่อนกำหนดทำให้ผู้คนกลายเป็น ataxic ซึ่งหมายความว่าการเดินของพวกเขาไม่พร้อมเพรียงกันผู้ป่วยยังสามารถสัมผัสกับอาการเกร็งเนื่องจากฝ่อของกระดูกสันหลังพร้อมกับปัญหาการพูดและการมองเห็นและความยากลำบากในการประสานงานมือการโจมตีของ ataxia spinocerebellar สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกวัยโดยมีหลายคนที่พัฒนาอาการในวัยผู้ใหญ่

อาการของเงื่อนไขนี้สามารถคล้ายกับโรคเส้นโลหิตตีบหลายเส้นและโรคทางระบบประสาทอื่น ๆด้วยเหตุผลนี้อาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อผู้ป่วยมีอาการคลาสสิกเพื่อแยกแยะหรือยืนยัน ataxia spinocerebellarการทดสอบจะเปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของเงื่อนไขMRIs ของสมองยังสามารถเปิดเผยการสูญเสีย cerebellum คลาสสิกที่เกี่ยวข้องกับ ataxia spinocerebellar ataxia

เงื่อนไขนี้เกิดจากการทำซ้ำของลำดับภายในยีนมากเกินไปและสามารถสังเกตได้ในโครโมโซมจำนวนมากผู้คนสามารถสืบทอดเงื่อนไขโดยตรงจากผู้ปกครองหรือพวกเขาอาจเป็นเหยื่อของปรากฏการณ์ที่รู้จักกันในชื่อซึ่งผู้ปกครองคนหนึ่งมีลำดับทางพันธุกรรมซึ่งยาวเกินไปเล็กน้อย แต่ไม่นานพอที่จะทำให้เกิด ataxia spinocerebellar และจีโนมขยายตัวในเด็กทำให้เกิดเงื่อนไขที่จะเกิดขึ้น

ผู้ป่วยที่มี ataxia spinocerebellar มักจะจบลงด้วยรถเข็นขณะที่พวกเขาสูญเสียการควบคุมร่างกายของพวกเขาอย่างต่อเนื่องและพวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือส่วนตัวในระยะต่อมาโดยการระบุอาการก่อนและพาผู้ป่วยเข้าสู่การบำบัดทางกายภาพและการดูแลระบบประสาทที่ยอดเยี่ยมแพทย์สามารถเพิ่มโอกาสในการเป็นอิสระของผู้ป่วย

ผู้ปกครองสามารถเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าลูก ๆ ของพวกเขาจะเป็นหรือไม่เสี่ยงต่อการพัฒนา ataxia spinocerebellar และโรคอื่น ๆ ที่สืบทอดมาการจับคู่การทดสอบใด ๆ กับคำแนะนำจากที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีทักษะเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ปกครองเข้าใจว่าผลลัพธ์หมายถึงอะไรและควรนำไปใช้กับสถานการณ์ของผู้ปกครองอย่างไร