การเสื่อมสภาพของ Spinocerebellar คืออะไร?

การเสื่อมสภาพของ Spinocerebellar หรือ Friedreichs Ataxia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เสื่อมสภาพมันทำลายเส้นประสาทที่ส่งข้อความจากไขสันหลังและสมองไปยังส่วนที่เหลือของร่างกายคนที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการเดินและพูดโรคนี้มีความก้าวหน้าและในที่สุดก็สามารถนำไปสู่ความตาย

Friedreichs Ataxia เกิดจากยีนที่มีข้อบกพร่องในโครโมโซม 9 ยีนนี้เรียกว่า frataxin ทำให้ร่างกายผลิตสำเนาของลำดับดีเอ็นเอที่เรียกว่า GAA มากเกินไปยิ่งร่างกายมีลำดับดีเอ็นเอนี้มากเท่าไหร่ผู้ป่วยก่อนหน้านี้ก็เริ่มมีอาการ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้รบกวนการผลิตโปรตีนก็มีชื่อว่า frataxinไมโตคอนเดรียเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ที่ผลิตพลังงานให้กับร่างกายในร่างกายที่มีสุขภาพดีโปรตีน frataxin ช่วยรวบรวมกำมะถันและกลุ่มเหล็กซึ่งไมโตคอนเดรียจำเป็นต้องสามารถผลิตพลังงานได้ผู้ที่มีการเสื่อมสภาพของ spinocerebellar ไม่มีปริมาณ frataxin ที่จำเป็นดังนั้นเซลล์ของพวกเขาจึงไม่สามารถผลิตพลังงานที่ร่างกายต้องการทำงานได้ตามปกติ

ไมโตคอนเดรียไม่ได้ใช้เหล็กอย่างที่ควรจะเป็นดังนั้นเหล็กส่วนเกินจึงถูกสร้างขึ้นในร่างกายเหล็กทำปฏิกิริยากับออกซิเจนเพื่อผลิตโมเลกุลที่ผิดปกติและเป็นอันตรายที่เรียกว่าอนุมูลอิสระโมเลกุลเหล่านี้ทำลายเซลล์ที่แข็งแรงในกล้ามเนื้อและเส้นประสาทเซลล์เหล่านี้ไม่สามารถแทนที่ได้หลังจากถูกทำลาย

การเสื่อมสภาพของ Spinocerebellar มักจะส่งผลกระทบต่อเด็กอายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปีและเป็นที่แพร่หลายมากที่สุดในบรรพบุรุษของชาวยุโรปหรืออินโด-ยูโรเปียนเด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบในอัตราที่เท่าเทียมกันมันเป็นความผิดปกติของการถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยที่พัฒนาโรคได้รับยีนจากทั้งแม่และพ่อของพวกเขา

อาการแรกสุดของ Friedreichs ataxia เป็นจุดอ่อนในกล้ามเนื้อผู้ป่วยมีปัญหาในการสร้างสมดุลและเดินและขาดการประสานงานค่อยๆแย่ลงอาการอื่น ๆ รวมถึงการสูญเสียการได้ยินและการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นความผิดปกติของการพูด scoliosis ความผิดปกติของเท้าโรคเบาหวานและโรคหัวใจที่นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวแพทย์วินิจฉัยการเสื่อมสภาพของ spinocerebellar โดยทำการทดสอบที่หลากหลายรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อรังสีเอกซ์และการทดสอบด้วยไฟฟ้า

ไม่มีการรักษาหรือป้องกันโรคในช่วงต้นปี 2011 ในที่สุดผู้ป่วยอาจต้องใช้เครื่องมือจัดฟัน, เก้าอี้ล้อเลื่อนหรือเครื่องช่วยเดินอื่น ๆ เมื่อโรคดำเนินไปเช่นเดียวกับการรักษาโรคเบาหวานหรือโรคหัวใจคู่รักที่ทั้งคู่มีประวัติครอบครัวของการเสื่อมสภาพของ Spinocerebellar ควรปรึกษาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงของการผ่านความผิดปกติไปยังลูกหลานของพวกเขา