spondyloepiphyseal dysplasia คืออะไร?

spondyloepiphyseal dysplasia หรือที่รู้จักกันในชื่อ spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการก่อตัวของกระดูกสันหลังในมดลูกและยับยั้งการเจริญเติบโตของกระดูกบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก spondyloepiphyseal dysplasia อาจประสบกับเงื่อนไขเพิ่มเติมซึ่งรวมถึงการมองเห็นที่บกพร่อง, กล้ามเนื้อลดลงและความโค้งของกระดูกสันหลังการรักษา SEDC โดยทั่วไปจะเน้นที่อาการบรรเทาที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนมากกว่าการเพิ่มสัดส่วน

พิจารณาสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการพัฒนาของคนแคระที่ไม่สมส่วน SEDC โดยทั่วไปส่งผลกระทบต่อการพัฒนาทางกายภาพเท่านั้นและไม่ทำให้ความสามารถทางปัญญาหรือความรู้ความเข้าใจบุคคลที่มี SEDC โดยทั่วไปมีหัวขนาดใหญ่ตามสัดส่วนของร่างกายของพวกเขาลำตัวขนาดเฉลี่ยและแขนขาที่สั้นลงในบางกรณีผู้ที่มี SEDC อาจมีลำตัวสั้นและแขนขาที่มีขนาดเล็ก แต่ถือว่ามีขนาดใหญ่ในสัดส่วนส่วนที่เหลือของร่างกายมีอาการและอาการแสดงหลายอย่างที่บุคคลที่มี SEDC อาจแสดง

ผู้ใหญ่โดยเฉลี่ยที่มี spondyloepiphyseal dysplasia มักจะเติบโตเป็นความสูงเพียงสี่ฟุตการพัฒนาของกระดูกที่ผิดปกติซึ่งโดดเด่นด้วยโหนกแก้มแบนสะโพกความผิดปกติทำให้เกิดความโค้งด้านในของกระดูกต้นขาและ kyphoscoliosis ที่ก้าวหน้าหรือความโค้งของกระดูกสันหลังส่วนบนเป็นสัญญาณทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ spondyloepiphyseal dysplasiaลักษณะเพิ่มเติมของความผิดปกตินี้อาจรวมถึง clubfeet ขนาดเฉลี่ยและมือและการรับรู้ทางประสาทสัมผัสที่บกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินและการมองเห็น

การวินิจฉัยของ spondyloepiphyseal dysplasia มักจะทำในช่วงเด็กปฐมวัยในระหว่างการตรวจสอบตามปกติความสูงของเด็กเส้นรอบวงและน้ำหนักจะถูกบันทึกและพล็อตบนแผนภูมิที่ใช้เพื่อจัดอันดับเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาที่เหมาะสมหากการพัฒนาของเด็กดูเหมือนจะล่าช้าหรือไม่สมส่วนกุมารแพทย์อาจขอให้มีการวัดบ่อยขึ้นเพื่อตรวจสอบการพัฒนาของเด็กอย่างใกล้ชิดเมื่อกุมารแพทย์สงสัยว่าเด็กมี SEDC เขาหรือเธออาจส่งเด็กไปยังกุมารแพทย์คนอื่น ๆ ซึ่งมีความเชี่ยวชาญทางพันธุกรรมและความผิดปกติของกระดูกเพื่อที่จะแยกแยะการปรากฏตัวของเงื่อนไขที่สองใด ๆ การทดสอบทางพันธุกรรมอาจดำเนินการและอาจใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือ X-ray เพื่อกำหนดตำแหน่งและขอบเขตของการพัฒนากระดูกที่ล่าช้าหรือบกพร่อง

มีขั้นตอนการผ่าตัดแก้ไขที่หลากหลายซึ่งอาจใช้เพื่อบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้องกับ SEDCขั้นตอนเช่นการปลูกฝังแผ่นการเจริญเติบโตการยืดแขนขาการใช้แท่งเพื่อแก้ไขความโค้งของกระดูกสันหลังและบรรเทาความดันของไขสันหลังโดยการเปลี่ยนการก่อตัวของกระดูกสันหลังบุคคลบางคนอาจได้รับขั้นตอนการเพิ่มความยาวแขนขาซึ่งเกี่ยวข้องกับการแบ่งกระดูกอีกต่อไปในส่วนต่างๆเสาโลหะหรือนั่งร้านถูกนำมาใช้ระหว่างส่วนของกระดูกและจัดขึ้นในสถานที่ด้วยสกรูและหมุดที่อนุญาตให้มีพื้นที่เพิ่มเติมสำหรับกระดูกที่จะเติบโตไปด้วยกันทำให้นานขึ้น

เด็กที่มี spondyloepiphyseal dysplasia ควรจัดหาหัวคอที่เพียงพอคอคอที่เพียงพอคอคอและกลับมาสนับสนุนเมื่อนั่งเพื่อส่งเสริมท่าทางที่ดีบุคคลที่มี SEDC ได้รับการสนับสนุนให้ดำเนินกิจกรรมเพื่อสุขภาพและออกกำลังกายเพื่อรักษากล้ามเนื้อที่เหมาะสมแนะนำให้ใช้อาหารที่เหมาะสมไม่เพียง แต่เพื่อประโยชน์ต่อสุขภาพ แต่ยังเป็นมาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาเกี่ยวกับโรคอ้วนในวัยผู้ใหญ่

ทารกที่มี SEDC อาจประสบกับการพัฒนาที่ล่าช้าเช่นความยากลำบากในการนั่งหรือเดินภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงการติดเชื้อที่หูเรื้อรังหยุดหายใจขณะหลับและการรวบรวมของเหลวรอบ ๆ สมองซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกว่า hydrocephalusผู้ใหญ่ที่มี SEDC มีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคข้ออักเสบโรคอ้วนและ curvatur ก้าวหน้าE ของกระดูกสันหลังเมื่ออายุมากขึ้นผู้หญิงที่มี SEDC ที่ตั้งครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการพัฒนาปัญหาระบบทางเดินหายใจในระหว่างตั้งครรภ์และอาจต้องมีการผ่าตัดคลอด