Spondyloepiphyseal dysplasia ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดการเสื่อมของกระดูกสันหลังในมดลูกและยับยั้งการเติบโตของกระดูก บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก spondyloepiphyseal dysplasia อาจมีเงื่อนไขเพิ่มเติมซึ่งรวมถึงการมองเห็นที่ผิดปกติ, กล้ามเนื้อลดลงและความโค้งของกระดูกสันหลัง การรักษา SEDC โดยทั่วไปมุ่งเน้นไปที่อาการบรรเทาที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนมากกว่าการเพิ่มสัดส่วน
ถือว่าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการพัฒนาของคนแคระที่ไม่สมส่วนโดยทั่วไป SEDC มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายเท่านั้นและไม่ส่งผลต่อความสามารถทางปัญญา คนที่มี SEDC โดยทั่วไปจะมีหัวที่ใหญ่ในสัดส่วนกับร่างกายของพวกเขาลำต้นของขนาดเฉลี่ยและแขนขาสั้น ในบางกรณีผู้ที่มี SEDC อาจมีลำตัวและแขนขาสั้นที่มีขนาดเล็ก แต่ก็ถือว่ามีขนาดใหญ่ตามสัดส่วนของส่วนที่เหลือของร่างกาย มีอาการและอาการแสดงหลายอย่างที่แต่ละคนมี SEDC อาจแสดง
โดยเฉลี่ยแล้วผู้ใหญ่ที่มี spondyloepiphyseal dysplasia มักจะโตสูงถึงแค่สี่ฟุต การพัฒนาของกระดูกผิดปกติตามลักษณะของโหนกแก้มแบน, ความผิดปกติของสะโพกทำให้เกิดความโค้งภายในของกระดูกต้นขาและความก้าวหน้าของ kyphoscoliosis หรือความโค้งของกระดูกสันหลังส่วนบนเป็นสัญญาณทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ spondyloepiphyseal dysplasia ลักษณะเพิ่มเติมของความผิดปกตินี้อาจรวมถึง clubfeet เท้าขนาดและมือโดยเฉลี่ยและการรับรู้ทางประสาทสัมผัสบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินและการมองเห็น
การวินิจฉัยของ spondyloepiphyseal dysplasia โดยทั่วไปแล้วจะทำในช่วงวัยเด็ก ในระหว่างการตรวจสอบตามปกติความสูงเส้นรอบวงศีรษะและน้ำหนักของเด็กจะถูกบันทึกและเขียนลงบนแผนภูมิที่ใช้เพื่อจัดลำดับเหตุการณ์สำคัญของการพัฒนาที่เหมาะสม หากการพัฒนาของเด็กล่าช้าหรือไม่เหมาะสมกุมารแพทย์อาจขอให้มีการตรวจวัดบ่อยขึ้นเพื่อติดตามพัฒนาการของเด็กอย่างใกล้ชิด เมื่อกุมารแพทย์สงสัยว่าเด็กมี SEDC เขาหรือเธออาจส่งต่อเด็กไปยังกุมารแพทย์อื่น ๆ ที่มีความเชี่ยวชาญพิเศษรวมถึงสภาพทางพันธุกรรมและความผิดปกติของกระดูก เพื่อที่จะตัดการปรากฏตัวของสภาพทุติยภูมิอาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมและอาจใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือเอ็กซเรย์เพื่อกำหนดตำแหน่งและขอบเขตของการพัฒนาของกระดูกที่ล่าช้าหรือบกพร่อง
มีขั้นตอนการผ่าตัดแก้ไขที่หลากหลายที่อาจใช้เพื่อบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้องกับ SEDC ขั้นตอนต่าง ๆ เช่นการปลูกฝังแผ่นเจริญเติบโตการยืดแขนขาการใช้แท่งเพื่อแก้ไขความโค้งของกระดูกสันหลังและบรรเทาความกดดันของเส้นประสาทไขสันหลังโดยการเปลี่ยนการก่อตัวของกระดูกสันหลัง บุคคลบางคนอาจผ่านขั้นตอนการยืดแขนขาที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งกระดูกอีกต่อไปในส่วน มีการแนะนำเสาโลหะหรือนั่งร้านระหว่างส่วนของกระดูกและยึดด้วยสกรูและหมุดที่อนุญาตให้ห้องเพิ่มเติมสำหรับกระดูกเติบโตร่วมกันทำให้มันอีกต่อไป
เด็กที่มี spondyloepiphyseal dysplasia ควรให้การสนับสนุนศีรษะคอและหลังอย่างเพียงพอเมื่อนั่งเพื่อส่งเสริมท่าทางที่ดี ผู้ที่มี SEDC ควรทำกิจกรรมเพื่อสุขภาพและออกกำลังกายเพื่อรักษากล้ามเนื้อให้เหมาะสม แนะนำอาหารที่เหมาะสมไม่เพียง แต่เพื่อประโยชน์ต่อสุขภาพ แต่ยังเป็นมาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาเกี่ยวกับโรคอ้วนในวัยผู้ใหญ่
ทารกที่มี SEDC อาจมีพัฒนาการล่าช้าเช่นความลำบากในการลุกขึ้นยืนหรือเดิน ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงการติดเชื้อที่หูเรื้อรังหยุดหายใจขณะหลับและการเก็บของเหลวรอบ ๆ สมองซึ่งเป็นเงื่อนไขที่รู้จักกันในชื่อ hydrocephalus ผู้ใหญ่ที่มี SEDC มีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคข้ออักเสบ, โรคอ้วนและความโค้งของกระดูกสันหลังที่ก้าวหน้าตามอายุ ผู้หญิงที่มี SEDC ที่กำลังตั้งครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการพัฒนาปัญหาระบบทางเดินหายใจในระหว่างตั้งครรภ์และอาจต้องมีการผ่าตัดคลอด
