โรคของ Stargardt คืออะไร?

โรค Stargardts เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งอาจทำให้การมองเห็นของบุคคลลดลงอย่างรุนแรงอาการมักจะเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่นและปัญหาการมองเห็นมีแนวโน้มที่จะคงอยู่ตลอดชีวิตของบุคคลโรค Stargardts จัดอยู่ในประเภทของ macular dystrophy ของเด็กและเยาวชนซึ่งหมายความว่าส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อจุดโฟกัสกลางภายในเรตินาที่เรียกว่า maculaผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคดาราในระดับปานกลางถึงรุนแรงอาจจำเป็นต้องสวมแว่นตาใบสั่งยาและใช้เครื่องช่วยการมองเห็นต่ำอื่น ๆ เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตของพวกเขา

ในเกือบทุกกรณีโรค Stargardts เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมายีนที่เรียกว่า ABCA4 มักจะผลิตโปรตีนที่ช่วยในการโฟกัสและแปลงแสงเป็นแรงกระตุ้นที่สมองสามารถตีความได้เมื่อบุคคลที่สืบทอดสำเนา ABCA4 ที่กลายพันธุ์จากทั้งพ่อแม่โปรตีนสำคัญอาจมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปเป็นผลให้เซลล์ที่จับแสงใน macula ลดลงอย่างรวดเร็วและนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Stargardts มีการมองเห็นโดยเฉลี่ยจนถึงอายุหกขวบตลอดระยะเวลาหลายปีที่ผ่านมาวิสัยทัศน์ของพวกเขามีแนวโน้มที่จะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเซลล์ตัวรับตายการมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วงมักจะไม่เหมือนใคร แต่การมองเห็นส่วนกลางจะเบลอไม่ดีเนื่องจาก macula ยังมีเซลล์ที่ตีความสีสภาพอาจทำให้เกิดปัญหาอย่างมีนัยสำคัญที่แยกแยะสีในการมองเห็นส่วนกลางในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยสามารถตาบอดได้ก่อนอายุ 20 ปี

จักษุแพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Stargardts ได้โดยการประเมินอาการทางกายภาพโดยถามเกี่ยวกับธรรมชาติของการโจมตีและตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์เงื่อนไขที่แตกต่างกันมากมายรวมถึงการบาดเจ็บโดยตรงอาจส่งผลกระทบต่อดวงตาคล้ายกับโรค Stargardts ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องแยกแยะความเป็นไปได้อื่น ๆ ทั้งหมดเมื่อทำการวินิจฉัยแพทย์อาจสามารถตรวจจับรอยโรคบน macula ที่ล้อมรอบด้วย flecks สีเหลือง, เศษของโปรตีน ABCA4 ที่หมดอายุแล้วหากแผลปรากฏติดเชื้อจักษุแพทย์อาจตัดสินใจใช้ยาปฏิชีวนะยาปฏิชีวนะและใช้ผ้าพันแผลป้องกันมากกว่าหนึ่งหรือทั้งสองตา

ไม่มีการรักษาทางการแพทย์หรือการผ่าตัดที่พิสูจน์แล้วสำหรับโรคดาราผู้ป่วยมักจะติดตั้งแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์เพื่อปรับปรุงการมองเห็นส่วนกลางหลายคนที่มีความผิดปกติมีความไวสูงต่อแสงดังนั้นจึงแนะนำแว่นกันแดดที่ปิดกั้นแสงอัลตราไวโอเลตเมื่อออกไปข้างนอกเพื่อรักษาความเป็นอิสระผู้ป่วยสามารถปรับวิถีชีวิตเช่นการอ่านหนังสือประเภทใหญ่และใช้ซอฟต์แวร์คอมพิวเตอร์การจดจำเสียงการเพิ่มปริมาณของแสงประดิษฐ์ในอาคารและการใช้ไม้เท้ายังสามารถช่วยหลีกเลี่ยงอุบัติเหตุในบ้าน