Swyer Syndrome คืออะไร?

Swyer Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะทางกายภาพของผู้หญิงและการแต่งหน้าโครโมโซมของชายคนที่มีความผิดปกตินี้มักจะถูกยกขึ้นเป็นผู้หญิงเนื่องจากลักษณะปกติของอวัยวะเพศหญิงและการปรากฏตัวของท่อมดลูกและท่อนำไข่ผู้ที่มีอาการของโรค Swyer ไม่มีรังไข่หรืออัณฑะและมักจะมีอวัยวะสืบพันธุ์ที่ด้อยพัฒนาออกไปในช่วงต้นของชีวิตเพื่อป้องกันไม่ให้มะเร็งเกิดขึ้นการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนเป็นการรักษามาตรฐานสำหรับโรค Swyer และการให้คำปรึกษาอาจมีความจำเป็นเมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากปัญหาอัตลักษณ์ทางเพศชัดเจน

กรณีส่วนใหญ่ของ Swyer syndrome เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มแม้ว่าจะเป็นไปได้ที่ผู้ปกครองจะส่งผ่านรูปแบบของยีนกลายพันธุ์แม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีสัญญาณที่ชัดเจนของความผิดปกติเงื่อนไขนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยปกติรอบอายุที่คาดว่าจะมีวัยแรกรุ่นและวัยรุ่นผ่านการทดสอบเพื่อกำหนดสาเหตุของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้าการตรวจเลือดและผลการถ่ายภาพเชิงกรานมักจะสามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของโรค Swyer

มวลเนื้อเยื่อผิดปกติมีอยู่ในที่รังไข่หรือลูกอัณฑะควรอยู่ในผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรค Swyerเมื่อเวลาผ่านไปมวลเหล่านี้อาจกลายเป็นมะเร็งกระตุ้นให้แพทย์หลายคนกำจัดเนื้อเยื่อไม่นานหลังจากการวินิจฉัยหากไม่มีการทำงานของรังไข่การมีประจำเดือนและความอุดมสมบูรณ์เป็นไปไม่ได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากการบำบัดทดแทนฮอร์โมนการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนช่วยให้บุคคลที่มีความผิดปกตินี้สามารถพัฒนาลักษณะทางเพศของหญิงทุติยภูมิเช่นหน้าอกและการขยายสะโพกไข่ที่บริจาคและการใช้การปฏิสนธินอกร่างกายอาจทำให้บุคคลที่มีอาการนี้ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์ในระยะแม้ว่าการตั้งครรภ์จะเป็นไปไม่ได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากวิทยาศาสตร์การแพทย์สมาชิกในครอบครัวและแพทย์ที่จะใช้ชีวิตในฐานะผู้หญิงเพราะส่วนภายนอกของร่างกายดูเหมือนผู้หญิงบางครั้งสิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาทางอารมณ์สำหรับผู้ที่ต่อสู้กับปัญหาอัตลักษณ์ทางเพศเนื่องจากการปรากฏตัวของโครโมโซมเพศชายบางคนที่มีอาการนี้มีความสะดวกสบายมากขึ้นในการระบุว่าเป็นผู้ชายการบำบัดทางจิตวิทยาและการให้คำปรึกษาอย่างกว้างขวางสำหรับผู้ป่วยรวมทั้งครอบครัวอาจได้รับการแนะนำในสถานการณ์เหล่านี้หากผู้ป่วยตัดสินใจที่จะใช้ชีวิตในฐานะผู้ชายอาจใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนประเภทต่าง ๆ และการแทรกแซงการผ่าตัดเป็นไปได้เพื่อให้ร่างกายมีลักษณะคล้ายกับผู้ชายทั่วไป