โรค Tangier คืออะไร?

โรค Tangier เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับยีนที่ใช้รหัสสำหรับการขนส่งไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDL) ที่ประสบความสำเร็จจากเนื้อเยื่อของร่างกายและเข้าสู่กระแสเลือดผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้มีระดับ HDL ต่ำมากในกระแสเลือดและประสบการณ์การสะสมของคอเลสเตอรอลในอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพในภายหลังในชีวิตไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ผู้คนสามารถทำตามขั้นตอนในการจัดการได้

เงื่อนไขนี้ถูกระบุในปี 1960 บนเกาะนอกรัฐเวอร์จิเนียของสหรัฐอเมริกาในปี 1990 มีการระบุยีนที่รับผิดชอบต่อโรค Tangier ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามันเป็นข้อผิดพลาดของการขนส่งคอเลสเตอรอลผู้ป่วยมักจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นการตรวจเลือดจะแสดงระดับ HDL ในระดับต่ำและไขมันในระดับสูงเนื่องจาก HDL มักจะขนส่งไขมันออกจากกระแสเลือดนอกจากนี้ผู้ป่วยอาจขยายอวัยวะที่แสดงการสะสมของไขมัน

ผู้ป่วยที่เป็นโรคแทนเจียร์มักจะพบเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งเป็นความผิดปกติของการทำงานของเส้นประสาทอันเป็นผลมาจากความไม่สมดุลของคอเลสเตอรอลในร่างกายสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความมึนงงเสียวซ่าและปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทที่ทำงานผิดปกติเมื่อเวลาผ่านไปการขยายตัวของอวัยวะสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นการสลายในการทำงานของตับระดับสูงของไขมันในกระแสเลือดสามารถกลายเป็นผู้มีส่วนร่วมในโรคหัวใจและหลอดเลือดทำให้ผู้ป่วยเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

การขาดไลโปโปรตีนนี้ลดลงผู้คนจะต้องสืบทอดทั้งสองสำเนาของยีนที่เกี่ยวข้องเพื่อพัฒนาโรค Tangierในกรณีอื่น ๆ ผู้คนจะเป็นผู้ให้บริการที่มีศักยภาพที่จะส่งผ่านยีนไปยังลูก ๆ ของพวกเขาผู้ที่มีประวัติครอบครัวของโรคแทนเจียร์สามารถขอการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามียีนหรือไม่และอาจพิจารณาสิ่งนี้เมื่อเตรียมที่จะมีลูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคู่ค้าของพวกเขามียีนหรือเงื่อนไขเอง

นักวิจัยที่สนใจโรคทางพันธุกรรมกำลังพิจารณาการประยุกต์ใช้เทคนิคต่าง ๆ ในการรักษาในระยะสั้นมาตรการที่ออกแบบมาเพื่อจัดการกับอาการเป็นวิธีการหลักในการจัดการ แต่ในอนาคตตัวเลือกเช่นการบำบัดด้วยยีนอาจเป็นไปได้ในการบำบัดด้วยยีนยีนที่มีข้อบกพร่องอาจถูกแทนที่หรือปิดด้วยการบำบัดที่บริหารหลังคลอดในกรณีนี้สามารถแทรกยีนเพื่อการขนส่ง HDL ได้อย่างถูกต้องเพื่อให้ผู้ป่วยเริ่มแสดงมันโดยมีการสะสมของ HDL ออกจากเนื้อเยื่อร่างกายและเข้าสู่กระแสเลือด