Thalassemia Major คืออะไร?

thalassemia Major หรือที่รู้จักกันในชื่อ Beta Thalassemia Major หรือ Cooleleys Anemia เป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายผลิตฮีโมโกลบินผิดปกติฮีโมโกลบินเป็นโมเลกุลโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจนThalassemia Major เกิดขึ้นเมื่อการผลิตโปรตีนเบต้าโกลบินได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของยีนส่งผลให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงและโรคโลหิตจาง

เพื่อพัฒนาความผิดปกติของเลือดผู้ป่วยจะต้องได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องจากทั้งพ่อแม่Thalassemia Minor เกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นธาลัสซีเมียผู้เยาว์ไม่แสดงอาการและเป็นเพียงผู้ให้บริการของยีนที่มีข้อบกพร่อง

ธาลัสซีเมียที่สำคัญที่สุดในคนเชื้อสายทะเลเมดิเตอร์เรเนียนรวมถึงชาวกรีกและชาวอิตาเลียนชาวแอฟริกันอเมริกันและชาวเอเชียโดยเฉพาะชาวจีนก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมต่อความผิดปกติของเลือดการคัดกรองก่อนคลอดและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีให้สำหรับผู้ที่กังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค

เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับ Thalassemia Major การวินิจฉัยจะไม่ชัดเจนเสมอไปจนกว่าเด็กจะพัฒนาโรคโลหิตจางโดยปกติในช่วงปีแรกของชีวิตอาการของธาลัสซีเมียที่สำคัญที่ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็น ได้แก่ ความยุ่งยากความอยากอาหารไม่ดีและการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้นอาการอื่น ๆ อาจรวมถึงการเจริญเติบโตที่ล่าช้าความผิดปกติของกระดูกในใบหน้าและช่องท้องขยายที่เกิดจากตับและม้ามบวมหากไม่มีการรักษาความผิดปกติของเลือดอาจส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวและปัญหาตับ

thalassemia Major ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การตรวจเลือดจำนวนเลือดที่สมบูรณ์ (CBC) ระบุโรคโลหิตจางในขณะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นลักษณะของความผิดปกติของเลือดสามารถดูได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์การทดสอบเพิ่มเติมที่เรียกว่าฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสช่วยในการระบุฮีโมโกลบินผิดปกติซึ่งเป็นเรื่องปกติของธาลัสซีเมียชนิดนี้

การรักษาที่พบบ่อยที่สุดสำหรับธาลัสซีเมียที่สำคัญคือระบบการถ่ายเลือดปกติผู้ป่วยมักจะใช้ยาเพิ่มเติมที่เรียกว่าการรักษาด้วยคีเลชั่นเพื่อลดผลกระทบที่สร้างความเสียหายจากการถ่ายเลือดเนื่องจากพวกเขาสามารถทำให้เกิดการสะสมของเหล็กในร่างกายที่ผิดปกติผู้ป่วยส่วนใหญ่ควรใช้กรดโฟลิกทุกวันการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจเป็นตัวเลือกการรักษาที่มีศักยภาพในผู้ป่วยบางรายโดยเฉพาะเด็กและผู้ที่มีพี่น้องเต็มรูปแบบที่สามารถทำหน้าที่เป็นผู้บริจาคไขกระดูกที่ตรงกันแม้ว่าตัวเลือกการรักษาเหล่านี้จะปรับปรุงการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก แต่การอยู่รอดในระยะยาวยังคงเป็นสิ่งที่ท้าทายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากผู้ป่วยที่รุนแรง