thanatophoric dysplasia คืออะไร?

Thanatophoric dysplasia เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่ร้ายแรงซึ่งถือว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงของคนแคระDysplasia เป็นคำที่อธิบายการมีอยู่ของความผิดปกติของการพัฒนาคำว่า thanatophoric เป็นคำภาษากรีกที่หมายถึง "นำความตาย" และหมายถึงความจริงที่ว่าเงื่อนไขนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตเสมอทารกที่มี dysplasia thanatophoric มักจะตายภายในเวลาไม่กี่ชั่วโมงความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นในจำนวนที่เท่ากันในเด็กชายและหญิงในอัตราประมาณหนึ่งใน 20,000 ถึง 50,000 เกิด

thanatophoric dysplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า FGFR3อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรมและผู้ปกครองไม่สามารถมีเงื่อนไขนี้และส่งผ่านไปยังเด็กโดยตรงแต่การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเงื่อนไขนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ de novo ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นเองในระหว่างการผลิตอสุจิหรือไข่การกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 นำไปสู่การเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่มีลักษณะเฉพาะ

สัญญาณทางกายภาพของ dysplasia thanatophoric สามารถมองเห็นได้ทันทีหลังคลอดสิ่งเหล่านี้รวมถึงแขนขาที่สั้นลงอย่างรุนแรงลำตัวแคบหน้าท้องส่วนที่ยื่นออกมาและเงื่อนไขที่เรียกว่า macrocephaly ซึ่งหัวมีขนาดใหญ่กว่าปกติทารกยังมีขนาดเล็กกว่าปกติมากโดยมีความยาวเฉลี่ยประมาณ 16 นิ้ว (40 ซม.)นอกจากนี้ hypotonia หรือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไปเป็นคุณลักษณะของทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้

ก่อนเกิดคุณสมบัติบางอย่างของความผิดปกตินี้สามารถมองเห็นได้จากการตรวจอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์การขาดการเจริญเติบโตโดยเฉพาะอย่างยิ่งของแขนขา;macrocephaly;โคนโคนโค้งคำนับ;ช่องหน้าอกแคบและซี่โครงสั้นลงสามารถเห็นได้บนอัลตร้าซาวด์เมื่อทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจาก dysplasia thanatophoricแม้จะมีลักษณะเฉพาะของอาการเหล่านี้ แต่บ่อยครั้งที่ยากที่จะวินิจฉัยความผิดปกติโดยอัลตร้าซาวด์เพียงอย่างเดียว

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ไม่สามารถอยู่รอดได้หากปราศจากการดูแลทางการแพทย์ผู้ป่วยในเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความทุกข์ทางเดินหายใจอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่แรกเกิดและจะต้องได้รับการยอมรับในหน่วยทารกแรกเกิดที่เข้มข้นสำหรับการใส่ท่อช่วยหายใจและการตรวจสอบขึ้นอยู่กับความต้องการของเด็กอาจใช้ยาเพื่อบรรเทาอาการทางการแพทย์ที่เกิดขึ้นจาก dysplasiaในกรณีที่ผู้ปกครองไม่ต้องการทำตามวิธีการรักษาที่ก้าวร้าวเด็กจะได้รับอาหารและรักษาความสะดวกสบายตราบเท่าที่เขาหรือเธอรอดชีวิต

แม้จะได้รับการรักษาอย่างก้าวร้าว แต่ก็เป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่มีความผิดปกตินี้ที่จะมีชีวิตอยู่มากกว่าสองสามชั่วโมงหลังคลอดในกรณีที่หายากที่เด็กมีชีวิตรอดเขาหรือเธอจะเข้ารับการรักษาในหน่วยดูแลระยะยาวเนื่องจากจำเป็นต้องมีการดูแลผู้ป่วยในเป็นระยะเวลานานก่อนที่เด็กจะได้รับกลับบ้านภาวะแทรกซ้อนเช่นความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงความล่าช้าในการเติบโตและอาการชักมีแนวโน้มสำหรับเด็กที่อยู่รอดในช่วงเวลาของทารกแรกเกิดเด็กที่รอดชีวิตในช่วงเวลาของทารกแรกเกิดอาจมีชีวิตอยู่เป็นเวลาหนึ่งหรือสองปีก่อนที่จะยอมจำนนต่อภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจที่ร้ายแรง