Thanatophoric dysplasia เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกร้ายแรงที่ถือว่าเป็นความแตกต่างของคนแคระ dysplasia เป็นคำที่อธิบายถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติของพัฒนาการ thanatophoric คำเป็นคำภาษากรีกที่หมายถึง "นำความตาย" และหมายถึงความจริงที่ว่าเงื่อนไขนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตเสมอ ทารกที่มี thanatophoric dysplasia มักจะตายภายในเวลาไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นในจำนวนที่เท่าเทียมกันในเด็กผู้ชายและผู้หญิงในอัตราประมาณหนึ่งใน 20,000 ถึง 50,000 เกิด
Thanatophoric dysplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า FGFR3 อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรมและผู้ปกครองไม่สามารถมีเงื่อนไขนี้และส่งต่อไปยังเด็กโดยตรง แต่การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเงื่อนไขนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ เดอโนโว ซึ่งหมายความว่ามันจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในระหว่างการผลิตสเปิร์มหรือไข่ การกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 นำไปสู่การเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติท
สัญญาณทางกายภาพของ dysatasia thanatophoric สามารถมองเห็นได้ทันทีหลังคลอด เหล่านี้รวมถึงแขนขาที่สั้นลงอย่างรุนแรงลำต้นแคบท้องยื่นออกมาและเงื่อนไขที่เรียกว่า macrocephaly ซึ่งหัวมีขนาดใหญ่กว่าปกติ ทารกยังเล็กกว่าปกติมากโดยมีความยาวเฉลี่ยประมาณ 16 นิ้ว (40 ซม.) นอกจากนี้ hypotonia หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไปเป็นคุณสมบัติของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้
ก่อนคลอดคุณสมบัติบางประการของความผิดปกตินี้สามารถมองเห็นได้จากการตรวจอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์ การขาดการเจริญเติบโตโดยเฉพาะแขนขา macrocephaly; โค้งคำนับโคนขา; โพรงอกแคบ และซี่โครงที่สั้นลงสามารถมองเห็นได้ด้วยอัลตร้าซาวด์เมื่อทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจาก thanatophoric dysplasia แม้จะมีลักษณะที่ปรากฏของอาการเหล่านี้ก็มักจะยากที่จะวินิจฉัยข้อสรุปโดยอัลตราซาวด์คนเดียว
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ไม่สามารถอยู่รอดได้หากไม่ได้รับการดูแลรักษาทางการแพทย์ที่กว้างขวางและก้าวร้าว เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความทุกข์ทางเดินหายใจอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่แรกเกิดและจะต้องเข้ารับการรักษาที่หน่วยทารกแรกเกิดอย่างเข้มข้น ขึ้นอยู่กับความต้องการของเด็กการใช้ยาอาจใช้เพื่อบรรเทาอาการป่วยที่เกิดจาก dysplasia ในกรณีที่ผู้ปกครองไม่ต้องการทำตามวิธีการรักษาที่ก้าวร้าวเด็กจะได้รับการเลี้ยงดูและสบายใจตราบเท่าที่ยังมีชีวิตอยู่
แม้จะมีการรักษาเชิงรุก แต่ก็หายากสำหรับเด็กที่มีความผิดปกตินี้จะมีชีวิตอยู่มากกว่าสองสามชั่วโมงหลังคลอด ในกรณีที่หายากที่เด็กมีชีวิตรอดเขาหรือเธอจะเข้ารับการรักษาในหน่วยดูแลระยะยาวเพราะจำเป็นต้องได้รับการดูแลผู้ป่วยในเป็นระยะเวลานานก่อนที่เด็กจะถูกส่งกลับบ้าน ภาวะแทรกซ้อนเช่นพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงพัฒนาการล่าช้าและอาการชักมีแนวโน้มสำหรับเด็กที่รอดชีวิตจากทารกแรกเกิด เด็กที่รอดชีวิตในช่วงทารกแรกเกิดอาจมีชีวิตอยู่หนึ่งหรือสองปีก่อนที่จะตกตะลึงกับภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจที่ร้ายแรง
