มีความแตกต่างระหว่างหลายเส้นโลหิตตีบ (MS) และกล้ามเนื้อ dystrophy (MD) MS เชื่อว่าเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่มีผลต่อระบบประสาทในขณะที่ MD เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องที่มีผลต่อกล้ามเนื้อ คนมักจะสับสนทั้งสองเพราะชื่อย่อของพวกเขาอยู่ใกล้และโรคอาจมีอาการคล้ายกันในบางกรณี
สาเหตุ
ในหลายเส้นโลหิตตีบระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะปรากฏขึ้นเพื่อโจมตีชั้นนอกของเส้นประสาทโดยเฉพาะในสมองเส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทตาในที่สุดก็ทำลายชั้นนี้ (เรียกว่าไมอีลิน) ลง ซึ่งหมายความว่าสัญญาณที่ส่งไปตามเส้นประสาทเหล่านั้นจะชะลอตัวลงหรือไม่สามารถเดินทางได้เลย ไม่มีใครแน่ใจว่าทำไมสิ่งนี้จึงเกิดขึ้นดังนั้นนักวิจัยจึงไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ เป็นที่เชื่อกันว่าพันธุศาสตร์มีแนวโน้มที่จะมีส่วนร่วม แต่ปัจจัยอื่น ๆ - เช่นไวรัสหรือสภาพแวดล้อม - อาจมีส่วนร่วม
ในทางกลับกันกล้ามเนื้อ dystrophy เป็นพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่ยีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีนบางชนิดทำงานไม่ถูกต้องทำให้เส้นใยกล้ามเนื้อสลายตัว MD มีหลายประเภทรวมถึงเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดดังนั้นสาเหตุที่แท้จริงนั้นแตกต่างกันไปตามประเภทของ MD Duchenne MD เชื่อว่าเป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด มันเกิดจากยีนที่บกพร่องบนโครโมโซม X และป้องกันไม่ให้ร่างกายผลิตโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งจำเป็นสำหรับเยื่อหุ้มเซลล์ของเส้นใยกล้ามเนื้อ
ใครได้รับผลกระทบ
MS พบมากในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายซึ่งก็เป็นจริงเช่นเดียวกันกับโรคแพ้ภูมิตัวเองอื่น ๆ การวินิจฉัยมักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 20 ถึง 50 ปีถึงแม้ว่ามันจะส่งผลกระทบต่อคนอายุน้อยเช่นกัน พันธุศาสตร์มีบทบาทอย่างไรในหลาย ๆ โรคเส้นโลหิตตีบไม่ชัดเจน แต่คนที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคมีแนวโน้มที่จะพัฒนามันเช่นกัน มันส่งผลกระทบต่อคนเกือบทุกเชื้อชาติแม้ว่าผู้คนในตระกูลเชื้อสายยุโรปเหนือจะอ่อนแอกว่าเช่นเดียวกับคนที่อาศัยอยู่ไกลจากเส้นศูนย์สูตรโดยทั่วไป
ประเภท dystrophy ของกล้ามเนื้อพบมากที่สุดส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายมักจะเป็นเด็ก อาการของ Duchenne MD มักจะเริ่มก่อนอายุ 5 และมักจะดีขั้นสูงตามเวลาที่เด็กผู้ชายคือ 12 เงื่อนไขที่คล้ายกันเสื่อมกล้ามเนื้อเบกเกอร์มักจะพัฒนาเมื่อเด็กโตมักจะประมาณอายุ 10 หรือแม้กระทั่งในภายหลัง อาการของ Emery-Dreifuss MD มักจะปรากฏเมื่ออายุ 10 ปีและปัญหาหัวใจมักจะพัฒนาขึ้น 20
ประเภท dystrophy กล้ามเนื้ออื่น ๆ รวมทั้งแขนขา, myotonic, fascioscapulohumeral (FSHD) และ MD พิการ แต่กำเนิดสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง มีรูปแบบของ MD ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีอยู่ในช่วงเวลาของการเกิดในขณะที่ชนิดอื่นมักจะพัฒนาเมื่อบุคคลอยู่ในช่วงวัยรุ่นหรือยุค 20 ของเขา Oculopharyngeal MD มักจะไม่ปรากฏขึ้นจนกระทั่งในภายหลังในชีวิตบ่อยครั้งหลังจากที่บุคคลที่อยู่ในยุค 50 ของเขาหรือเธอ
อาการ
อาการบางอย่างของโรคเส้นโลหิตตีบหลายเส้นและกล้ามเนื้อเสื่อมอาจคล้ายคลึงกันซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้พวกเขาสับสน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเรื่องธรรมดาในทั้งสองเงื่อนไขและปัญหาการเดินและวิ่งสามารถเห็นได้ใน MS และ MD บางประเภท คนที่เป็นโรค MS มีแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการเพิ่มเติมเช่นเวียนศีรษะปัญหาการมองเห็นการรู้สึกเสียวซ่าหรือมึนงงและความรู้สึกของไฟฟ้าช็อต MD รูปแบบที่แตกต่างกันส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกายดังนั้นความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออาจจะเห็นได้ในพื้นที่ส่วนใหญ่เช่นใบหน้าที่มี myotonic MD หรือไหล่กับ FSHD
MD มีแนวโน้มที่จะเป็นเรื่องยากมากในร่างกายเนื่องจากเส้นใยกล้ามเนื้อแตกตัว รูปแบบส่วนใหญ่จะทำให้เสียชีวิตในที่สุดเมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแอและเสื่อมถอย คนที่มีรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดบางคนไม่สามารถเดินได้เมื่อโรคดำเนินไปและอาจพัฒนาปัญหาเกี่ยวกับข้อต่อและไขสันหลัง
หลายเส้นโลหิตตีบส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางซึ่งจะส่งผลให้เกิดความยากลำบากในการเคลื่อนไหว ในสภาพเช่นนี้กล้ามเนื้ออาจเคลื่อนไหวได้ยากขึ้นโดยไม่เจ็บปวดและสามารถฝ่อเพราะไม่ได้ใช้งาน ปัญหากล้ามเนื้อและการประสานงานยังสามารถเกิดขึ้นได้ อาการมักจะเกิดขึ้นหรือแย่ลงเมื่อสัมผัสกับความร้อน
ผู้ที่มี MS มักจะไม่มีอาการคงที่แม้ว่าการโจมตีสามารถอยู่ได้นานหลายเดือนในบางกรณี การโจมตีเหล่านี้สามารถทำให้เสียการเคลื่อนไหวชั่วคราวทำให้เกิดปัญหาในการมองเห็นและทำให้ผู้เสียหายเจ็บปวดอย่างมาก อาการมักจะหายไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มต้นของโรคและบุคคลที่มีสภาพอาจผ่านช่วงเวลานานโดยไม่มีปัญหาเลย อย่างไรก็ตามในขณะที่โรคแย่ลงการโจมตีอาจจะเกิดขึ้นบ่อยครั้งและบุคคลนั้นมีโอกาสน้อยที่จะฟื้นตัวจากพวกเขา
การวินิจฉัยโรค
ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์มักจะวินิจฉัยโรค MS จากการสแกน MRI ของสมองและไขสันหลังการทดสอบการทำงานของเส้นประสาทและการเจาะเอว เขาหรือเธอมักจะตรวจสอบดวงตาสำหรับการตอบสนองที่ผิดปกติของนักเรียนและปัญหาการมองเห็นอื่น ๆ การทดสอบทางระบบประสาทเพื่อทดสอบการเคลื่อนไหวในแขนและขาการตอบสนองและการเปลี่ยนแปลงของความรู้สึกในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายก็อาจจะดำเนินการ
การทดสอบสำหรับ MD รวมถึงการทดสอบการทำงานของกล้ามเนื้อและการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อในบางกรณี บางชนิดมักมีอาการทางร่างกายชัดเจน การตรวจเลือดมักจะทำเพื่อค้นหาระดับของเอนไซม์บางชนิดรวมทั้ง creatine kinase อาจใช้การทดสอบดีเอ็นเอเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่พบในโรคบางชนิด
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่รู้จักกันสำหรับโรคเส้นโลหิตตีบหลายเส้นหรือกล้ามเนื้อเสื่อม สำหรับทั้งสองเงื่อนไขการรักษามักจะเน้นไปที่การจัดการอาการและช่วยให้ผู้ป่วยรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีในขณะที่อยู่กับสภาพ
ยาบางชนิดรวมถึง fingolimod และ interferons อาจช่วยลดจำนวนการโจมตีของ MS และชะลอการลุกลามของโรคในผู้ป่วยบางราย คอร์ติโคสเตอรอยด์มักถูกใช้เพื่อบรรเทาการอักเสบที่เกี่ยวข้องกับการโจมตีและการผ่อนคลายกล้ามเนื้ออาจช่วยบรรเทาอาการปวดและตึง การบำบัดทางกายภาพมักจะแนะนำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยรักษากล้ามเนื้อ
คนที่มี MD อาจได้รับประโยชน์จากการทำกายภาพบำบัดซึ่งมักจะช่วยให้บุคคลทำงานของกล้ามเนื้อได้มากขึ้น corticosteroids มักจะถูกกำหนดเช่นเดียวกับ MS และอาจช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ เมื่อโรคดำเนินไปอาจจำเป็นต้องใช้เก้าอี้ล้อเลื่อนและเครื่องมือจัดฟันเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนที่ได้ ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังอาจต้องผ่าตัดเพื่อให้การหายใจง่ายขึ้น อาจจำเป็นต้องใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจหากหัวใจได้รับผลกระทบจากโรค
การทำนาย
รูปแบบที่ไม่รุนแรงของเส้นโลหิตตีบหลายไม่จำเป็นต้องส่งผลกระทบต่ออายุขัย หลายคนมีชีวิตอยู่ด้วยโรคนี้ตั้งแต่ 20 ปีขึ้นไปและผู้ที่พัฒนามันตั้งแต่อายุยังน้อยมักมีทัศนะที่ดีที่สุด ผู้ที่มีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นด้วยการโจมตีที่ยาวนานขึ้นและใช้เวลาน้อยลงในการให้อภัยอาจไม่อยู่นาน ในบางกรณี MS ที่ก้าวร้าวส่งผลให้เสียชีวิตในระยะเวลาอันสั้น
การพยากรณ์โรคสำหรับคนที่มีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อขึ้นอยู่กับประเภทของบุคคลที่มีและความรุนแรง Duchenne MD มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยและคนส่วนใหญ่ที่ไม่ได้ใช้ชีวิตในช่วงกลางยุค 20 คนที่มี FSHD หรือ MD myotonic มักจะมีช่วงชีวิตปกติ
