โครงการจีโนมมนุษย์คืออะไร?

โครงการจีโนมมนุษย์เป็นความพยายามระดับนานาชาติในการทำแผนที่จีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์เพื่อจุดประสงค์ของความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์แม้ว่าโครงการจะเป็นหัวหอกโดยหน่วยงานรัฐบาลอเมริกัน แต่นักวิทยาศาสตร์ใน 18 ประเทศเพิ่มเติมมีส่วนร่วมทักษะและข้อมูลผลที่ตามมาของโครงการจีโนมมนุษย์คือการตีพิมพ์สำเนาจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์มากขึ้นหรือน้อยลงซึ่งมีให้สำหรับสมาชิกของสาธารณชนฟรีบนเว็บไซต์จำนวนมากที่อนุญาตให้ผู้คนเรียกดูจีโนมได้หลายวิธี

จีโนมของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยสารพันธุกรรมทั้งหมดรวมถึงการเข้ารหัสสำหรับยีนที่เฉพาะเจาะจงความสนใจหลักของนักวิจัยคือการค้นหายีนเฉพาะในโครโมโซมและสำรวจความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั่วไปอย่างไรก็ตามพวกเขายังมีความสนใจในจีโนมโดยรวมไม่ใช่แค่ยีนเท่านั้นเนื่องจากมีเนื้อหามากมายที่จะกลั่นกรองผ่านสิ่งที่เรียกว่า“ DNA ขยะ” อาจไม่ปรากฏว่ามีการใช้งานได้ แต่มันอาจเป็นสิ่งสำคัญอย่างไรก็ตามนักวิจัยเริ่มสำรวจความคิดในการทำแผนที่จีโนมมนุษย์ในปี 1980 และโครงการเปิดตัวอย่างเป็นทางการในปี 1990ใช้เวลา 13 ปีในการสร้างสำเนาของจีโนมมนุษย์ที่ตีพิมพ์และสำเนานี้จัดลำดับประมาณ 92% ของจีโนมมนุษย์โดยไม่สนใจบางพื้นที่ที่ซ้ำซากและยากที่จะจัดลำดับโครงการจีโนมมนุษย์มีส่วนร่วมอย่างมากต่อวิทยาศาสตร์และยังอนุญาตให้ผู้คนเริ่มสำรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมและสาเหตุของพวกเขา

มนุษย์ทุกคนมีจีโนมที่แตกต่างกันเล็กน้อยตัวอย่างจากบุคคลสี่คนถูกนำมาใช้ในโครงการจีโนมมนุษย์เพื่อสร้างคอมโพสิตที่ใช้งานได้ซึ่งจะให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและตัวอย่างเพิ่มเติมจะถูกจัดลำดับอย่างต่อเนื่องนอกเหนือจากการให้ข้อมูลเกี่ยวกับที่ตั้งของยีนโดยเฉพาะการจัดลำดับยังช่วยให้นักวิจัยสำรวจประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของมนุษย์และเพื่อดูข้อมูลเฉพาะของกลุ่มชาติพันธุ์ที่ไม่ซ้ำกัน

ถึงแม้ว่าโครงการจีโนมมนุษย์จะสิ้นสุดลงอย่างเป็นทางการประสบความสำเร็จนักวิจัยกำลังปรับความรู้ที่ได้รับในความพยายามทางวิทยาศาสตร์นี้อย่างต่อเนื่องและพวกเขายังใช้จีโนมมนุษย์ที่ตีพิมพ์ในงานที่หลากหลายโครงการยังได้ตั้งคำถามทางจริยธรรมที่น่าสนใจจำนวนมากรวมถึงการสำรวจปัญหาทางกฎหมายและสังคมเนื่องจากการจัดลำดับจีโนมมนุษย์เปิดประตูสู่สถานการณ์หลายสถานการณ์ตั้งแต่ศักยภาพในการทำโปรไฟล์ทางพันธุกรรมไปจนถึงการใช้วิทยาศาสตร์ในทางที่ผิดข้อมูลเพื่อสนับสนุนตำแหน่งทางการเมืองหรือสังคมโดยเฉพาะ