ความสัมพันธ์ระหว่าง Tay-sachs และพันธุศาสตร์คืออะไร?

Tay-Sachs เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลเสียต่อการทำงานของระบบประสาทของแต่ละบุคคลบุคคลอาจแสดงอาการเร็วที่สุดเท่าที่ 3 เดือนหรือหลังจากนั้นในปีที่ผ่านมาของพวกเขาเมื่อพวกเขามาถึงวัยแรกรุ่นหรือวัยหนุ่มสาวไม่มีวิธีรักษาโรคที่หายากนี้ดังนั้นการรักษาจึงเน้นการจัดการอาการอายุการใช้งานทั้งหมดขึ้นอยู่กับการนำเสนอของความสัมพันธ์ระหว่าง Tay-sachs และพันธุศาสตร์สำหรับสถานการณ์ของเขาหรือเธอและความรุนแรงของอาการของเขาหรือเธอ

การกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาซึ่งป้องกันการผลิต hexosaminidase A (hex A) เอนไซม์ทำให้เกิดอาการ Tay-sachsดำเนินการโดยโครโมโซมที่ไม่เพศการกลายพันธุ์ของยีนเอนไซม์ส่งผลกระทบต่อความสามารถของร่างกายในการเผาผลาญสารไขมันหรือที่รู้จักกันในชื่อ gangliosides ซึ่งสะสมและทำให้การทำงานของระบบประสาทลดลงในที่สุดเนื่องจากความสัมพันธ์ระหว่าง Tay-Sachs และพันธุศาสตร์ถือเป็นความผิดปกติของ autosomal, recessive, แต่ละบุคคลจะต้องได้รับการกลายพันธุ์ของยีนจากทั้งพ่อแม่เพื่อพัฒนาโรคหากยีนได้รับการสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนเดียวเด็กจะยังคงไม่มีอาการและผู้ให้บริการ

การตรวจร่างกายมักจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของอาการที่เกิดจาก tay-sachs และพันธุศาสตร์โดยทั่วไปการวินิจฉัยของ Tay-Sachs ได้รับการยืนยันด้วยการบริหารการทดสอบหน้าจอ Tay-Sachs ซึ่งวัดปริมาณฐานสิบหกในเลือดของแต่ละบุคคลผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์และกังวลว่าลูกของพวกเขาอาจเกิดมาพร้อมกับ Tay-Sachs อาจมีการทดสอบหน้าจอ Tay-Sachs ที่ดำเนินการในระหว่างการฆ่าล้างเผ่าพันธุ์การทดสอบทางพันธุกรรมในรูปแบบอื่น ๆ อาจดำเนินการกับผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองคนเพื่อตรวจสอบว่าเด็กที่พวกเขาอาจตั้งครรภ์อาจพัฒนา Tay-Sachs หรือยังคงเป็นผู้ให้บริการ

ความสัมพันธ์ระหว่าง Tay-Sachs และพันธุศาสตร์และความก้าวหน้าของโรคสามารถทำให้เกิดการนำเสนออาการที่มีลวดลายเมื่อการทำงานของระบบประสาทมีความบกพร่องหากเด็กที่มี Tay-Sachs มีอาการตามอายุ 3 เดือนเขาหรือเธอมักจะแสดงให้เห็นถึงปัญหาการมองเห็นเช่นการไม่สามารถมุ่งเน้นไปที่วัตถุเดียวและการตอบสนองที่ไวต่อการกระตุ้นการได้ยินเมื่ออาการปรากฏตัวหลังจากอายุ 6 เดือนเด็กอาจประสบกับทักษะยนต์บกพร่องและการรับรู้ทางประสาทสัมผัสที่บกพร่องรวมถึงการมองเห็นและการได้ยินบุคคลที่มีโรค Tay-Sachs ที่เริ่มมีอาการ (LOT) มักจะพัฒนาคำพูดและความรู้ความเข้าใจที่บกพร่องและประสบการณ์การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเด่นชัดและปัญหาทางจิตวิทยารวมถึงภาวะซึมเศร้าและโรคจิต

การรักษาโรคทางระบบประสาทที่ค่อยเป็นค่อยไปที่เกิดจาก Tay-Sachs และพันธุศาสตร์มักจะเป็นเน้นที่การจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนยาอาจได้รับเพื่อบรรเทาอาการบางอย่างเช่นภาวะซึมเศร้าและอาการชักสำหรับอาการในทารกอาจมีการสนับสนุนครอบครัวรวมถึงการให้คำปรึกษาและการพัฒนากลยุทธ์การเผชิญปัญหาที่ดีต่อสุขภาพสำหรับผู้ดูแลและครอบครัวของทารกการดูแลในบ้านหรือบ้านพักรับรองพระธุดงค์มักใช้เป็นสุขภาพของแต่ละบุคคลจำเป็นต้องมีการดูแลตลอดเวลาผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีล็อตได้รับการสนับสนุนให้ใช้มาตรการทางกฎหมายที่เหมาะสมในกรณีที่สภาพของพวกเขาแย่ลงเช่นการกำหนดหนังสือมอบอำนาจและการเขียนพินัยกรรม