โรค Rubinstein-Taybi คืออะไร?

Rubinstein-Taybi Syndrome เป็นเงื่อนไขที่ระบุครั้งแรกในทศวรรษ 1960 โดย DRSJack Rubinstein และ Hooshang Taybiก่อนที่จะมีการระบุตัวตนก็ไม่เชื่อว่าเป็นชุดเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องที่รับประกันชื่อบุคคลทุกวันนี้โรคนี้เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นหนึ่งในปัจจุบันที่เกิดส่งผลกระทบต่อสติปัญญารูปลักษณ์รูปแบบการพัฒนาและอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพในหลากหลายวิธี

คุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของโรครูบินสไตน์-เทย์บิซึ่งรวมถึงการมีหัวเล็ก ๆ ปากเล็กจมูกขนาดใหญ่และดวงตาที่จมลงเส้นผมอาจขยายไปถึงหน้าผากและเด็กที่มีอาการนี้อาจมีเพดานเล็กกว่าค่าเฉลี่ยมากนิ้วเท้าและนิ้วหัวแม่มือขนาดใหญ่มักจะกว้างเช่นกันและพวกเขาอาจไม่ตรงตามปกติ

ในขณะที่การปรากฏตัวบนใบหน้านิ้วโป้งและนิ้วเท้าใหญ่มีแนวโน้มที่จะคล้ายกันมากในเด็กแต่ละคนที่มีอาการ Rubinstein-Taybi อาจมีความแตกต่างอย่างมากในสิ่งที่มีปัญหาอื่น ๆเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ไม่รุนแรงถึงปานกลางและพวกเขาอาจได้รับความล่าช้าที่หลากหลายซึ่งส่งผลกระทบต่อภาษาการให้อาหารและทักษะยนต์เด็กหลายคนยังมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตาบางรูปแบบ แต่ประเภทเฉพาะอาจแตกต่างกันไปตามเด็ก

ที่ร้ายแรงกว่าคือความชุกของข้อบกพร่องของหัวใจซึ่งบางอย่างอาจทำให้การผ่าตัดในวัยเด็กหรือวัยเด็กจากเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้การปรากฏตัวของข้อบกพร่องของหัวใจอาจมีผลกระทบมากที่สุดต่อความสามารถในการอยู่รอดที่ถูกกล่าวว่าเด็กหลายคนที่มีอาการนี้มีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่

มีเด็กทารกจำนวนมากที่มีหลักฐานที่ชัดเจนเกี่ยวกับโรครูบินสไตน์-เทย์บิที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเร็วในชีวิตคนอื่นไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะมีอายุเกือบ 2 ปีขึ้นไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงต้น ๆ มันยากที่จะบอกได้ว่าการปรากฏตัวของใบหน้านั้นแตกต่างกันอย่างมาก แต่สิ่งนี้จะชัดเจนขึ้นในวัยเด็กพร้อมกับหลักฐานของความล่าช้าหรือปัญหาอื่น ๆควรเน้นว่าปัญหาอื่น ๆ หรือความล่าช้าเหล่านี้ขึ้นอยู่กับเด็กและไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีอาการนี้มีอาการที่แน่นอนเหมือนกันแม้ว่าส่วนใหญ่จะคล้ายกับคนอื่น ๆมัน.จนถึงตอนนี้การศึกษาทางพันธุกรรมยังไม่แสดงให้เห็นว่ามีแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมหรือที่สืบทอดมาและมีรายงานน้อยมากที่มีมากกว่าหนึ่งคนที่มีอยู่ในครอบครัวเดียวกันสิ่งนี้ไม่ได้แยกแยะว่าเงื่อนไขอาจโครโมโซม แต่ยังไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจนสำหรับมัน

ชัดเจนยิ่งขึ้นคือเด็กที่มีอาการ Rubinstein-Taybi จะต้องได้รับการสนับสนุนมากมายการบำบัดทางกายภาพอาชีพและการศึกษาอื่น ๆ อาจใช้ในการชดเชยความท้าทายในการพัฒนาก่อนจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือเพิ่มเติมเมื่อเด็ก ๆ ผ่านโรงเรียนและเด็กส่วนใหญ่ขาดระดับความฉลาดที่จำเป็นในการได้รับการศึกษาระดับมัธยมศึกษาตอนปลายแต่ขอแนะนำความช่วยเหลือด้านการสนับสนุนที่สามารถให้เด็กเหล่านี้เรียนรู้และเจริญเติบโตได้ดีที่สุดในความสามารถของพวกเขาและความช่วยเหลือควรรวมถึงการสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัว