Transthyretin amyloidosis เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนที่ผิดปกติในร่างกายที่เรียกว่าอะไมลอยด์ พวกเขาสามารถเริ่มยุ่งเกี่ยวกับการทำงานของระบบประสาทของผู้ป่วยทำให้เกิดอาการก้าวหน้า อายุที่เริ่มมีอาการตั้งแต่ 20 ถึง 70 ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์เฉพาะที่เกี่ยวข้องและมีแนวโน้มที่จะก่อนหน้านี้ในผู้ที่มาจากภูมิภาคที่มีประวัติยาวนานของโรคเช่นโปรตุเกสและญี่ปุ่น ตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่และมีแนวโน้มที่จะมีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อให้ไว้ก่อน
เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดกับการเข้ารหัสของโปรตีนที่เรียกว่า transthyretin ซึ่งปกติผลิตในตับ โดยปกติจะทำหน้าที่เป็นตัวขนถ่ายวิตามินเอและฮอร์โมนไทรอยด์และเริ่มมีการสะสมของอะไมลอยด์ในระบบประสาทซึ่งมันจะสร้างขึ้นมาตามเวลา โรคมีสามรูปแบบ: leptomeningeal, อุปกรณ์ต่อพ่วงและหัวใจ แบบฟอร์มเหล่านี้ถูกตั้งชื่อตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่มีผลกระทบ
ในผู้ป่วยที่มี leptomeningeal transthyretin amyloidosis, amyloids สร้างขึ้นในระบบประสาทส่วนกลาง, ในขณะที่ผู้ป่วยต่อพ่วงประสบอาการในระบบประสาทส่วนปลายเช่นมึนงง, รู้สึกเสียวซ่า, และสูญเสียการควบคุมมอเตอร์. รูปแบบการเต้นของหัวใจโจมตีกล้ามเนื้อหัวใจและทำให้เกิดการเต้นของหัวใจผิดปกติ การทดสอบบางอย่างสามารถกำหนดรูปแบบที่ผู้ป่วยมีและระบุโปรตีนอันธพาลที่รับผิดชอบในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับต้นกำเนิดของเงื่อนไข
มียาบางชนิดที่ใช้รักษาผู้ป่วยที่เป็นโรค transthyretin amyloidosis อีกทางเลือกหนึ่งคือการปลูกถ่ายตับโดยเฉพาะถ้าให้เร็ว ตับใหม่ไม่ได้มียีนที่บกพร่องและควรเขียนรหัส transthyretin อย่างถูกต้อง ในผู้ป่วยที่มี amyloidosis อยู่แล้วจะไม่สามารถกลับผลได้ แต่การลุกลามของโรคอาจหยุดลง ผู้ป่วยรายอื่นอาจประสบปัญหาอย่างต่อเนื่องเนื่องจากอะไมลอยด์สามารถสร้างขึ้นได้โดยไม่ต้องมีโปรตีนพาหะในบางกรณี
ยีนสำหรับเงื่อนไขนี้มีความโดดเด่น บางคนต้องการรับสำเนาหนึ่งชุดเพื่อถ่ายทอดและผู้ปกครองที่เป็นโรคมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อให้เด็กหรือมีโอกาส 100% ถ้าผู้ปกครองรายนั้นมียีนสองชุด ผู้ปกครองที่เป็นกังวลเกี่ยวกับ amyloidosis transthyretin สามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับทางเลือกของพวกเขา ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบบางอย่างเพื่อค้นหาเพิ่มเติมเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของพวกเขาเช่นนี้สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกที่เป็นประโยชน์ในการจัดการความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมเช่น transthyretin amyloidosis ในเด็ก
