Trisomy คืออะไร?

trisomy เป็นรูปแบบของ aneuploidy ความผิดปกติที่สิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดในมนุษย์ทารกปกติจะมี 46 โครโมโซมใน 23 คู่โดยผู้ปกครองแต่ละคนมีส่วนร่วม 23 โครโมโซมเมื่อ trisomy เกิดขึ้นหนึ่งในโครโมโซมมีคู่พิเศษส่งผลให้ 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 ผลลัพธ์ของข้อมูลพิเศษนี้อาจแตกต่างกันไป แต่มีแนวโน้มที่จะปรากฏในรูปแบบของข้อบกพร่องที่เกิด

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ trisomy คือปัญหาในการทำซ้ำของโครโมโซมเพื่อสร้างไข่และเซลล์อสุจิที่ไหนสักแห่งระหว่างทางโครโมโซมทำซ้ำตัวเองสองครั้งสร้างคู่เต็มเมื่อเซลล์ไข่หรือสเปิร์มเข้าร่วมกับคู่ของมันโครโมโซมพิเศษจะถูกนำไปด้วยการสร้างชุดสามที่ควรจะเป็นสองในบางกรณีโครโมโซมซ้ำซ้อนเพียงบางส่วนนำไปสู่ trisomy บางส่วน

บางรูปแบบที่รู้จักกันดีของ trisomy คือ trisomies 13, 18 และ 21 trisomy 13 เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Patau Syndrome.Patau Syndrome มีลักษณะเป็นข้อบกพร่องทางร่างกายและจิตใจโดยมีข้อบกพร่องของหัวใจเป็นเรื่องธรรมดามากTrisomy 18 เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Edwards Syndrome และมาพร้อมกับปัญหาทางจิตใจและร่างกายที่รุนแรงผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่รอดเกินกว่าปีTrisomy 21 คือ Downs Syndrome ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่มักจะมาพร้อมกับความพิการทางจิตที่รุนแรง

มีรูปแบบอื่น ๆยกตัวอย่างเช่น Trisomy 16 มักจะกระตุ้นการแท้งบุตรในขณะที่ trisomy 9 นำไปสู่ความผิดปกติในระบบกะโหลกศีรษะและประสาทหมายเลขในแต่ละชื่อหมายถึงโครโมโซมที่เป็นปัญหาในบางกรณีผู้ป่วยมี mosaic trisomy ซึ่งหมายความว่าข้อบกพร่องจะปรากฏขึ้นเฉพาะในเซลล์บางเซลล์เชื่อกันว่า trisomy 16 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ในขณะที่ trisomy 21 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในทารกที่มีชีวิต

เป็นไปได้ที่จะทดสอบ trisomy พร้อมกับข้อบกพร่องที่อาจเกิดอื่น ๆเงื่อนไขอาจได้รับการทดสอบก่อนคลอดเพื่อตรวจสอบหากการทดสอบก่อนคลอดเช่น amniocentesis เผยให้เห็น trisomy แพทย์จะหารือเกี่ยวกับตัวเลือกกับผู้ป่วยในบางกรณีแพทย์อาจแนะนำว่าการตั้งครรภ์จะถูกยกเลิกเนื่องจากทารกไม่สามารถทำได้ผู้ปกครองบางคนอาจเลือกที่จะดำเนินการกับการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางจริยธรรมหรือทางศีลธรรมบางคนที่มี trisomy ทิ้งความสุขชีวิตเต็มรูปแบบในขณะที่ทารกคนอื่น ๆ รอดชีวิตมาได้เพียงไม่นาน