หัวเส้นโลหิตตีบเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของเนื้องอกอ่อนโยนในสมองและอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกาย โรคที่หายากนี้มักสืบทอดมาจากพ่อแม่ของบุคคลและไม่มีทางรักษาได้ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน TSC1 และ TSC2 เมื่อยีนกลายพันธุ์พวกมันจะทำให้เซลล์แบ่งตัวในอัตราที่น่าตกใจ ในทางกลับกันเนื้องอกพัฒนาไปทั่วร่างกาย
เมื่อบุคคลประสบจากโรคนี้เขาหรือเธออาจมีอาการชัก ปัญหาพฤติกรรมความบกพร่องทางการเรียนรู้และความบกพร่องทางจิตเป็นอาการอื่นของโรคนี้ บุคคลที่อาจประสบปัญหากับไตเช่นกัน
แม้ว่าเส้นโลหิตตีบ tuberous ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่แพทย์สามารถรักษาโรคด้วยการผ่าตัดยาการบำบัดด้านอาชีพและการแทรกแซงทางการศึกษา การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อเอาเนื้องอกออกจากสมองหรืออวัยวะสำคัญอื่น ๆ ของร่างกาย สามารถใช้ยาเพื่อรักษาอาการชักของผู้ป่วยซึ่งเป็นผลมาจากโรค กิจกรรมบำบัดสามารถช่วยผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางจิตที่เกิดจากเส้นโลหิตตีบหัว การรักษาด้วยการศึกษาสามารถนำมาใช้เพื่อช่วยให้เด็กเอาชนะความล่าช้าในการพัฒนาอันเป็นผลมาจากโรคนี้
หากผู้ป่วยที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบสะสมได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมเป็นไปได้ที่เขาหรือเธอจะมีชีวิตที่ปกติ ในบางกรณีเนื้องอกในสมองหรือไตอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ต่อไปซึ่งบางอย่างสามารถพิสูจน์ถึงอันตราย ผู้ป่วยที่มีอาการเส้นโลหิตตีบหัวไม่รุนแรงสามารถเพลิดเพลินกับชีวิตที่ค่อนข้างปกติ ผู้ที่มีรูปแบบที่รุนแรงของโรคที่เชื่อมโยงกับปัญญาอ่อนและชักจะประสบปัญหามากขึ้น
แพทย์อาจสงสัยว่าทารกมีอาการเส้นโลหิตตีบหัวหากมีแนวโน้มที่จะชักหรือมีเนื้องอกในหัวใจที่อ่อนโยน อาการบางอย่างของโรคอาจไม่ปรากฏจนกว่าเด็ก อาการเหล่านี้อาจรวมถึงการเจริญเติบโตภายใต้เล็บ, ผื่นที่ผิวหนังคล้ายกับสิว, หายใจถี่, ไอหรือจุดสีขาวที่ปรากฏบนผิวหนัง
เมื่อแพทย์เชื่อว่าผู้ป่วยเป็นโรคเส้นโลหิตตีบหัวเขาหรือเธออาจสั่งการทดสอบที่หลากหลายสำหรับผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยอาจต้องได้รับการสแกน CT หรือ MRI สำหรับหัว แพทย์อาจสั่งอัลตราซาวด์ของไตของผู้ป่วยหรือตรวจผิวหนังโดยใช้แสงอัลตราไวโอเลต เขาหรือเธออาจทำการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบว่ามียีนที่ทำให้เกิดเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินหรือไม่ ผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมที่หายากต้องไปพบแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อตรวจสอบสภาพของพวกเขา
