tuberous sclerosis คืออะไร?

เส้นโลหิตตีบ tuberous เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของเนื้องอกที่อ่อนโยนในสมองและอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายโรคที่หายากนี้มักได้รับการสืบทอดมาจากผู้ปกครองบุคคลและไม่ได้รับการรักษานอกจากนี้ยังอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน TSC1 และ TSC2เมื่อยีนกลายพันธุ์พวกมันทำให้เซลล์แบ่งออกเป็นอัตราที่น่าตกใจในทางกลับกันเนื้องอกจะพัฒนาไปทั่วร่างกาย

เมื่อคนที่ทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้โดยเฉพาะเขาหรือเธออาจมีอาการชักปัญหาพฤติกรรมความบกพร่องทางการเรียนรู้และความพิการทางจิตเป็นอาการอื่น ๆ ของโรคนี้บุคคลอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับไตเช่นกัน

แม้ว่าเส้นโลหิตตีบ tuberous ไม่สามารถรักษาให้หายได้แพทย์สามารถรักษาโรคผ่านการผ่าตัดยาการบำบัดกิจกรรมและการแทรกแซงการศึกษาการผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อกำจัดเนื้องอกออกจากสมองหรืออวัยวะสำคัญอื่น ๆ ของร่างกายยาสามารถใช้ในการรักษาอาการชักของผู้ป่วยที่เป็นผลมาจากโรคกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยเหลือผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากความพิการทางจิตที่เกิดจากเส้นโลหิตตีบ tuberousการศึกษาสามารถนำมาใช้เพื่อช่วยให้เด็ก ๆ เอาชนะความล่าช้าในการพัฒนาอันเป็นผลมาจากโรคนี้

หากผู้ป่วยที่มีเส้นโลหิตตีบ tuberous ได้รับการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมมันเป็นไปได้ที่เขาหรือเธอจะคาดหวังว่าจะมีอายุการใช้งานปกติในบางกรณีเนื้องอกในสมองหรือไตอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เพิ่มเติมซึ่งบางอย่างสามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตผู้ป่วยที่มีอาการเส้นโลหิตตีบที่มีหัวหัวเล็กน้อยสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติผู้ที่มีรูปแบบที่รุนแรงกว่าของโรคที่เชื่อมโยงกับการชะลอทางจิตและอาการชักจะประสบปัญหามากขึ้น

แพทย์อาจสงสัยว่าทารกมีเส้นโลหิตตีบ tuberous หากมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการชักหรือมีเนื้องอกที่อ่อนโยนในหัวใจอาการบางอย่างของโรคอาจไม่ปรากฏขึ้นจนถึงวัยเด็กอาการเหล่านี้อาจรวมถึงการเจริญเติบโตภายใต้เล็บ, ผื่นที่ผิวหนังคล้ายกับสิว, หายใจถี่, ไอหรือจุดสีขาวที่ปรากฏบนผิวหนัง

เมื่อแพทย์เชื่อว่าผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจากเส้นโลหิตตีบ tuberous เขาหรือเธออาจสั่งการทดสอบที่หลากหลายสำหรับผู้ป่วยตัวอย่างเช่นผู้ป่วยอาจต้องได้รับการสแกน CT หรือ MRI สำหรับหัวแพทย์อาจสั่งอัลตร้าซาวด์ของผู้ป่วยไตหรือตรวจผิวหนังโดยใช้แสงอัลตราไวโอเลตเขาหรือเธออาจทำการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบว่ายีนที่ก่อให้เกิดเส้นโลหิตตีบที่มีอาการหลอดเลือดมีอยู่หรือไม่ผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อตรวจสอบอาการของพวกเขา