Turners Syndrome คืออะไร?

Turners Syndrome เป็นเงื่อนไขที่มีผลต่อประมาณหนึ่งใน 2,000 หญิงเงื่อนไขไม่ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย แต่พวกเขาสามารถมีเงื่อนไขที่คล้ายกันที่เรียกว่า Noonan syndrome ซึ่งมักจะถูกเรียกว่าผิดพลาดในฐานะ Turners syndromeเทอร์เนอร์เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในโครโมโซม X ที่พบโดยปกติในผู้หญิงจะหายไปหรือหนึ่งหรือทั้งสองเสียหายโครโมโซมคือเส้น deoxyribonucleic acid (DNA) ที่พบในทุกเซลล์ในร่างกาย

ถ้าโครโมโซม X หนึ่งตัวหายไปอย่างสมบูรณ์เงื่อนไขจะถูกกำหนดให้เป็นโรคเทอร์เนอร์คลาสสิกอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์คลาสสิก ได้แก่ ความสั้นทางกายภาพและการมีบุตรยากเนื่องจากการไม่พัฒนาของรังไข่แม้ว่าอาการของเงื่อนไขนี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละเพศหญิง แต่พวกเขาสามารถรวมเส้นผมที่ต่ำมากคอที่เป็นพังผืดหน้าอกกว้างที่มีหัวนมที่เว้นระยะห่างกันและหูที่ต่ำอาการอื่น ๆ อาจรวมถึงมือและเท้าที่ดูบวมและการปรากฏตัวของกำเนิดเล็ก ๆ ที่หลากหลาย

ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจากอาการนี้อาจพัฒนาความผิดปกติของอวัยวะภายในจำนวนมากสิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงความผิดปกติของไตและหัวใจปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์และความผิดปกติของกระดูกนอกจากนี้ยังอาจมีโอกาสในการได้ยินและการด้อยค่าการมองเห็น

ในรูปแบบอื่นของกลุ่มอาการนี้เรียกว่าโมเสคเทอร์เนอร์ซินโดรมมีเพียงเซลล์บางชนิดในร่างกายเท่านั้นที่หายไปโครโมโซม Xด้วยรูปแบบของเทอร์เนอร์นี้อาจมีอาการน้อยมากหรือไม่มีเลยภาวะมีบุตรยากอาจไม่มีอยู่ในรูปแบบของเงื่อนไขนี้ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าที่มีเทอร์เนอร์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคเบาหวาน

การวินิจฉัยของเทอร์เนอร์ขึ้นอยู่กับอาการที่มีอยู่เงื่อนไขมักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก แต่ยังสามารถตรวจพบได้ในขณะที่ทารกยังคงพัฒนาในมดลูกการวินิจฉัยมักได้รับการยืนยันผ่านการตรวจเลือดที่เรียกว่า karyotype ซึ่งองค์ประกอบของโครโมโซมถูกวิเคราะห์

การรักษาโรคเทอร์เนอร์มักจะเริ่มขึ้นในช่วงวัยเด็กนักต่อมไร้ท่อในเด็กที่เชี่ยวชาญด้านฮอร์โมนและการเผาผลาญจะต้องได้รับการปรึกษาประมาณอายุห้าขวบผู้หญิงหลายคนได้รับการฉีดฮอร์โมนเพื่อต่อสู้กับอาการของความสั้นทางร่างกายสเตียรอยด์ Anabolic อาจถูกสั่งให้ต่อสู้กับปัญหานี้

เมื่ออายุประมาณวัยแรกรุ่นเด็กหญิงอาจได้รับการบำบัดทดแทนเอสโตรเจนฮอร์โมนนี้พร้อมกับโปรเจสเตอโรนจะเริ่มพัฒนาเต้านมและชักนำให้เกิดช่วงเวลารายเดือนผู้เชี่ยวชาญด้านหูจมูกและลำคออาจได้รับการพิจารณาสำหรับความผิดปกติของการได้ยิน

ผู้หญิงที่มีอาการของ Turners จะต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำตลอดชีวิตแม้ว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะมีบุตรยาก แต่มักจะมีความเป็นไปได้ที่จะตั้งครรภ์โดยใช้ตัวอ่อนผู้บริจาคผู้ที่มี Turners Syndrome สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติได้เท่าที่จะเป็นไปได้แม้จะมีสภาพของพวกเขา