ไทโรซิเนเมียคืออะไร?

tyrosinemia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมร้ายแรงที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งที่จำเป็นสำหรับการทำลายไทโรซีนคนที่มีไทรอนซิเนเมียมีการมีกรดอะมิโนไทโรซีนมากเกินไปในร่างกายหากไม่มียาไทโรซีนในร่างกายยังคงสะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะดังนั้นจึงสร้างภาวะแทรกซ้อนสุขภาพที่รุนแรงมีสามประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้แต่ละครั้งมีอาการแตกต่างกันที่เกิดจากการขาดเอนไซม์เฉพาะภายในร่างกายแต่ละประเภทต้องการการรักษาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

ประเภทที่ 1 ไทโรซิเนเมียเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมและเกิดจากการไม่มีเอนไซม์ fumarylacetoacetate hydrolaseผู้คนในบรรพบุรุษของฝรั่งเศส-แคนาดาประสบกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของความทุกข์ทรมานจากเงื่อนไขเฉพาะนี้ทารกที่เกิดในฟินแลนด์และนอร์เวย์ก็มีความเสี่ยงสูงเช่นกัน

ความผิดปกติได้รับการวินิจฉัยในทารกและโดดเด่นด้วยการไม่สามารถเพิ่มน้ำหนัก, ดีซ่าน, ท้องเสีย, อาเจียน, กลิ่นที่ชวนให้นึกถึงกะหล่ำปลีและเลือดออกบ่อยไทโรซิเนเมียชนิดนี้สามารถทำให้ไตและตับวายได้มันสามารถส่งผลกระทบต่อระบบประสาททำให้เกิดโรคตับแข็งของตับก่อนอายุหกเดือนและสามารถนำไปสู่มะเร็งตับได้เช่นกันหากไม่มีการรักษาเด็กทารกสามารถตายได้ก่อนที่จะถึงอายุ 12 เดือน

type II tyrosinemia เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติซึ่งถูกทำเครื่องหมายด้วยปริมาณของเอนไซม์ที่เรียกว่าไทโรซีนอะมิโนทรานสเฟอเรสเด็กเล็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่มีอาการดังต่อไปนี้: ความไวแสง, การฉีกขาดของดวงตา, รอยโรคผิวหนัง, อาการปวดตาและสีแดงในดวงตาType II อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาทางจิต

Type III tyrosinemia เป็นเงื่อนไขที่หายากมากที่โดดเด่นด้วยการประสานงานที่บกพร่องและความสมดุลการพัฒนาจิตช้าและอาการชักประเภทนี้เกิดจากปริมาณที่ไม่เพียงพอของเอนไซม์ 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase ในร่างกายข้อบกพร่องของยีนสำหรับไทโรซิเนเมียนั้นถูกส่งผ่านไปทั่วทุกชั่วอายุคนทั้งพ่อแม่ของเด็กที่มีไทโรซิเนเมียทำหน้าที่เป็นผู้ให้บริการสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ผู้ปกครองทั้งสองจะไม่แสดงอาการหรืออาการแสดงของเงื่อนไขเฉพาะนี้

เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเงื่อนไขแพทย์สั่งยาที่เรียกว่า NTBC ที่ช่วยย้อนกลับอาการของความผิดปกติและอาหารที่มี methionine, ไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนลดลงอาหารนี้ถูกกำหนดเพื่อปรับปรุงสุขภาพของเด็กจนกว่าจะสามารถทำการปลูกถ่ายตับได้การปลูกถ่ายตับเป็นการรักษาถาวรเพียงอย่างเดียวสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้