Wermer Syndrome คืออะไร?

Wermer Syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ neoplasia ต่อมไร้ท่อหลายชนิดหรือ MEN1 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งโดยทั่วไปจะทำให้เกิดเนื้องอกต่อมต่อมไร้ท่อหลายชนิดเช่นเดียวกับเนื้องอกในลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหารโดยทั่วไปเนื้องอกหลายชนิดจะเกิดขึ้นในต่อมใต้สมองตับอ่อนและต่อมพาราไธรอยด์ของคนที่มีอาการของ Wermerเนื้องอกเหล่านี้สามารถเพิ่มการผลิตฮอร์โมนต่อมไร้ท่อนำไปสู่ความไม่สมดุลของฮอร์โมนและผลกระทบต่อสุขภาพที่หลากหลายMen1 ได้รับการพิจารณาว่าเป็นกรรมพันธุ์และเด็ก ๆ พ่อแม่หรือพี่น้องของบุคคลที่เชื่อว่ามีโอกาส 50% ในการพัฒนาตัวเองอาการของกลุ่มอาการของ Wermer ซึ่งอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในแต่ละกรณีมักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่และมักจะได้รับการจัดการที่ดีพอที่จะป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงจากการเกิดขึ้น

คนส่วนใหญ่ที่พัฒนา MEN1 มีประวัติครอบครัวของโรคเนื่องจากมักจะเป็นพันธุกรรมผู้ปกครองพี่น้องและเด็ก ๆ ของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มักจะทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดทั้งชายและหญิงสามารถพัฒนาโรคนี้ได้และอาการสามารถปรากฏขึ้นได้ทุกวัยแม้ว่าพวกเขามักจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่โรคนี้ดูเหมือนจะเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันผ่านทุกเผ่าพันธุ์และภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ประมาณหนึ่งใน 30,000 คนเป็นโรคนี้ดังนั้นจึงถือว่าหายาก

end endorcine neoplasia type 1 หลายชนิดโดยทั่วไปทำให้เกิดการเจริญเติบโตของเนื้องอกหลายชนิดในต่อมต่อมไร้ท่อของร่างกายต่อมเหล่านี้รวมถึงตับอ่อน, พาราไธรอยด์ต่อมและต่อมใต้สมองเนื้องอกในต่อมต่อมไร้ท่อสามารถทำให้ต่อมเหล่านี้กลายเป็น overactive นำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลายเนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมน

เนื้องอกในต่อมพาราไธรอยด์สามารถทำให้เกิด hyperparathryoidismฮอร์โมน.ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในระดับสูงในร่างกายสามารถเพิ่มระดับแคลเซียมในเลือดนำไปสู่การอ่อนตัวของกระดูกนิ่วในไตและความเสียหายต่อเนื้อเยื่อไตอาการอื่น ๆ อาจรวมถึงความเหนื่อยล้าความอ่อนแอความเจ็บปวดในกล้ามเนื้อหรือกระดูกอาหารไม่ย่อยและอาการท้องผูก

ภาวะแทรกซ้อนจากตับอ่อนอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากเนื้องอกในตับอ่อนและลำไส้เล็กส่วนต้นเนื้องอกในพื้นที่นี้สามารถยกระดับอินซูลินและกลูคากอนฮอร์โมนที่ช่วยควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดระดับอินซูลินที่สูงขึ้นสามารถนำไปสู่โรคเบาหวานในขณะที่ระดับกลูคากอนที่สูงขึ้นอาจทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือน้ำตาลในเลือดต่ำอันตรายเนื้องอกในกระเพาะอาหารยังสามารถพัฒนาได้นำไปสู่แผลที่รุนแรงของเยื่อบุกระเพาะอาหารและท้องเสียเนื้องอกต่อมใต้สมองในผู้ที่มีอาการของ Wermer อาจทำให้เกิดการเจริญเติบโตของกระดูกและปัญหาการสืบพันธุ์มากเกินไป

การรักษาเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับอาการของ Wermer โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเนื้องอกและในบางกรณีต่อมเองอาจถูกลบออกการรักษาด้วยรังสีบางครั้งมีการใช้เพื่อหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอกหรือลดขนาดของพวกเขา