กลุ่มอาการของเวอร์เนอร์คืออะไร?

กลุ่มอาการของ Werner เป็นโรค autosomal ถอยที่โดดเด่นด้วยอายุก่อนวัยอันควรProgeria หมายถึงกลุ่มโรคอายุก่อนวัยอันควรเช่นกลุ่มอาการของ Wernerกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์สบางครั้งก็จัดว่าเป็นโรค progeroid และเกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาของยีนที่มีผลต่อโครโมโซมที่ 8กลุ่มอาการของเวอร์เนอร์เป็นเงื่อนไขที่หายากมากซึ่งได้รับการรายงานในประชากรโลกเพียงเล็กน้อยเท่านั้นsyndrome ของ Werner ได้รับการตั้งชื่อตาม Otto Werner นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันซึ่งเดิมอธิบายถึงอาการในวิทยานิพนธ์ระดับปริญญาเอกของเขาในปี 1904ในปี 1997 ยีนที่รับผิดชอบต่อโรคของเวอร์เนอร์ถูกระบุว่าเป็น RECQL2การวิจัยได้ชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการของโรคเป็นที่แพร่หลายมากที่สุดในส่วนของประชากรเอเชียเนื่องจากเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยรายงานที่สูงขึ้นมาจากญี่ปุ่นมากกว่าจากประเทศอื่น ๆ.หลังจากเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นพวกเขามีแนวโน้มที่จะอายุอย่างรวดเร็วและการพัฒนารวมถึงการเติบโตที่เกิดจากการพัฒนาโดยปกติการพัฒนาวัยรุ่นจะหายไปโดยทั่วไปจะส่งผลให้สั้นกว่าสัดส่วนปกติในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์สอาการอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นตามปกติในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์รวมถึงการสูญเสียก่อนและสีเทาของเส้นผมความหนาก่อนวัยอันควรของผิวหนังและต้อกระจกในดวงตาทั้งสองข้าง

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคของเวอร์เนอร์ก็มีแนวโน้มที่จะมีโรคและความผิดปกติที่มักเกี่ยวข้องกับอายุรวมถึงมะเร็งหลอดเลือดและโรคหัวใจและโรคเบาหวานบางครั้งผู้ป่วยเวอร์เนอร์อาจมีชีวิตอยู่ในวัยสี่สิบปลายหรือเข้าไปในวัยห้าสิบของพวกเขา แต่โดยทั่วไปแล้วต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่นำไปสู่การเสียชีวิตก่อนหน้านี้ในชีวิตมากกว่าปกติ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคของเวอร์เนอร์ แต่ผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีอาการถูกทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ยีนสำหรับการจัดการที่เหมาะสมของสภาวะสุขภาพมักส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์นั้นเป็นเรื่องแปลกอย่างยิ่งและโดยทั่วไปจะไม่กังวล แต่ผู้ที่สงสัยว่าพวกเขาอาจเป็นพาหะของยีนถอยสามารถมีส่วนร่วมในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการทำซ้ำ