Williams Syndrome คืออะไร?

Williams Syndrome (WS) หรือที่เรียกว่า Williams-Beuren Syndrome (WBS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและการพัฒนาทางระบบประสาทซึ่งโครโมโซมเจ็ดหายไปประมาณ 26 ยีนความผิดปกตินี้ได้รับการตั้งชื่อตามดร. เจ. ซี. พี. วิลเลียมส์แห่งนิวซีแลนด์ซึ่งระบุว่าเป็นครั้งแรกในปี 2504 ความผิดปกตินั้นหายากส่งผลกระทบต่อคนเพียงคนเดียวใน 7,500 ถึง 20,000

ผู้ประสบภัยจากโรควิลเลียมส์มีลักษณะเป็นใบหน้าของเอลฟินและสะพานจมูกต่ำท่าทางที่เป็นกันเองและร่าเริงมากพวกเขายังมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดรวมถึงการตีบของหลอดเลือดหรือวาล์วปอดความผิดปกติของหัวใจขัดขวางการไหลเวียนของเลือดและ hypercalcaemia หรือระดับแคลเซียมที่สูงขึ้นในเลือดผู้ที่มี WS ก็มีแนวโน้มที่จะถนัดซ้ายและมีตาซ้ายขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา WS แม้ว่าอาการเช่นปัญหาหัวใจและหลอดเลือดบางครั้งสามารถได้รับการรักษาหรือบรรเทาลง

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรควิลเลียมส์มักจะมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำและมีน้ำหนักช้าในฐานะผู้ใหญ่พวกเขามักจะเล็กกว่าค่าเฉลี่ยเสียงกล้ามเนื้อต่ำข้อต่อหละหลวมและความแข็งของข้อต่อก็เป็นเรื่องปกติแม้ว่าการบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยบรรเทาปัญหาดังกล่าวได้เนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำคนที่มี WS ก็มีแนวโน้มที่จะเป็นไส้เลื่อนขาหนีบไตและความผิดปกติทางทันตกรรมนั้นเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์และผู้ประสบภัยเด็กมักจะแสดงความยากลำบากในการให้อาหารเนื่องจากความผิดปกติทางทันตกรรมและกล้ามเนื้อต่ำ

คนที่มีอาการวิลเลียมส์มีปัญหากับความสัมพันธ์เชิงพื้นที่และการประมวลผลภาพพวกเขายังมีแนวโน้มที่จะขาดสามัญสำนึกและรู้สึกสบายใจกับคนแปลกหน้ามากผู้ที่มี WS เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นมิตรผิดปกติสุภาพและร่าเริงและพวกเขาสนุกกับการพูดคุยกับผู้อื่นอย่างไรก็ตามพวกเขามักจะมีความวิตกกังวลในระดับสูงกว่าคนอื่น ๆ และมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคกลัวความผิดปกติของการขาดดุลความสนใจเป็นอีกประเด็นที่พบบ่อย

หนึ่งในลักษณะที่โดดเด่นที่สุดของผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์คือความรักในดนตรีคนที่มี WS มีแนวโน้มมากกว่าคนอื่น ๆ ที่มีระดับเสียงที่สมบูรณ์แบบและหลายคนมีความสามารถทางดนตรีมากอย่างไรก็ตามพวกเขายังมีแนวโน้มที่จะ hyperacusis หรือความไวที่เพิ่มขึ้นต่อเสียงบางอย่างเช่นเสียงแหลมสูงPhonophobia ความกลัวของเสียงดังก็เป็นเรื่องธรรมดาในผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ความผิดปกติของการได้ยินเหล่านี้คล้ายกับผู้ที่ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากเสียงและอาจเกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทHyperacusis อาจเป็นสาเหตุของระดับความวิตกกังวลสูงที่พบได้ทั่วไปสำหรับผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์