Williams syndrome (WS) หรือที่เรียกว่า Williams-Beuren syndrome (WBS) เป็นโรคทางพันธุกรรมระบบประสาทซึ่งโครโมโซมเจ็ดหายไปประมาณ 26 ยีน โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามดร. เจซีพีวิลเลียมส์แห่งนิวซีแลนด์ซึ่งระบุเป็นครั้งแรกเมื่อปีพ. ศ. 2504 ความผิดปกตินี้หายากมีผลกระทบต่อคนเพียงคนเดียวใน 7,500 ถึง 20,000
ผู้ป่วยโรคซินโดรมวิลเลียมส์มีลักษณะใบหน้า "elfin" และสะพานจมูกต่ำท่าทางที่เข้ากับคนง่ายและร่าเริงและปัญญาอ่อนควบคู่ไปกับทักษะทางดนตรีและวาจา พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดและหัวใจรวมถึงหลอดเลือดตีบหรือหลอดเลือดหัวใจตีบตันหัวใจตีบตันไหลเวียนของเลือดและภาวะ hypercalcaemia หรือระดับแคลเซียมในเลือดสูง ผู้ที่มี WS มักจะถนัดซ้ายและถนัดตาซ้าย ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ WS แม้ว่าอาการเช่นปัญหาหัวใจและหลอดเลือดบางครั้งสามารถรักษาหรือบรรเทา
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์มักจะมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำและน้ำหนักเพิ่มช้า ในฐานะผู้ใหญ่พวกเขามักจะมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ย เสียงของกล้ามเนื้อต่ำข้อต่อที่หย่อนยานและความฝืดร่วมก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน แต่การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยบรรเทาปัญหาดังกล่าวได้ เนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำผู้ที่มี WS ก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคไส้เลื่อนขาหนีบ ไตและฟันผิดปกติยังพบได้ทั่วไปในผู้ที่มีอาการของโรควิลเลียมส์และผู้ป่วยเด็กมักจะแสดงความลำบากในการกินเนื่องจากความผิดปกติทางทันตกรรมและกล้ามเนื้อต่ำ
คนที่มีอาการวิลเลียมส์มีปัญหากับความสัมพันธ์เชิงพื้นที่และการประมวลผลภาพ พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะขาดสามัญสำนึกและรู้สึกสบายใจกับคนแปลกหน้า ผู้ที่มี WS เป็นที่รู้จักว่าเป็นมิตรผิดปกติสุภาพและร่าเริงและพวกเขาสนุกกับการพูดคุยกับผู้อื่น อย่างไรก็ตามพวกเขามักจะมีระดับของความวิตกกังวลสูงกว่าคนอื่น ๆ และมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคกลัว โรคสมาธิสั้นเป็นปัญหาที่พบได้บ่อย
หนึ่งในลักษณะที่โดดเด่นที่สุดของผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์คือความรักในดนตรี คนที่มี WS นั้นมีแนวโน้มมากกว่าคนอื่น ๆ ที่จะมีระดับเสียงที่สมบูรณ์แบบและหลายคนมีความสามารถทางดนตรีมาก อย่างไรก็ตามพวกเขายังมีแนวโน้มที่จะ hyperacusis หรือความไวที่เพิ่มขึ้นกับเสียงบางอย่างเช่นเสียงแหลมสูง Phonophobia ความกลัวของเสียงที่ดังเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ที่มีอาการของวิลเลียมส์ ความผิดปกติของการได้ยินเหล่านี้คล้ายกับผู้ที่มีผลกระทบต่อคนที่มีการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากเสียงและอาจเกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทการได้ยิน Hyperacusis อาจเป็นสาเหตุของระดับความวิตกกังวลสูงที่พบได้ทั่วไปในผู้ที่มีอาการของโรค Williams
