Wiskott-Aldrich Syndrome คืออะไร?

Wiskott-Aldrich Syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคกลาก-thrombocytopenia-immunodeficency เป็นโรคที่หายากที่รบกวนเซลล์เม็ดเลือดและระบบภูมิคุ้มกันในส่วนใหญ่ของภูมิหลังทั้งหมดเงื่อนไขที่สืบทอดมาอย่างรุนแรงซึ่งอาจทำให้เกิดการเสียชีวิตโรคนี้มีลักษณะเป็นจำนวนเกล็ดเลือดต่ำอย่างมีนัยสำคัญการติดเชื้อบ่อยครั้งและการอักเสบของผิวหนังในขณะที่เงื่อนไขยังเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง แต่โรค Wiskott-Aldrich สามารถรักษาได้

เกิดจากการกลายพันธุ์ในเซลล์เม็ดเลือดและเซลล์ภูมิคุ้มกันโรค Wiskott-Aldrich ส่งผลกระทบระหว่างการเกิดระหว่าง 1 และ 10 ต่อล้านทั่วโลกบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากเงื่อนไขนี้มีการรบกวนกับโปรตีนที่รับผิดชอบในการส่งสัญญาณจากพื้นผิวเซลล์ไปยัง Actin cytoskeleton ซึ่งเป็นเครือข่ายของเส้นใยที่ประกอบการแต่งหน้าขั้นพื้นฐานของเซลล์การกลายพันธุ์ทำให้เซลล์มีปัญหาในการเติบโตอย่างเหมาะสมและติดอยู่กับเซลล์อื่น ๆ

ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Wiskott-Aldrich พบได้ในโครโมโซม X โครโมโซมเพศผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคมากขึ้นเพราะพวกเขาต้องการเพียงหนึ่งในโครโมโซม X ที่บิดเบี้ยวเพื่อสืบทอดสภาพเพื่อให้ผู้หญิงได้รับมรดกของโรคเธอจะต้องได้รับโครโมโซม X ที่บิดเบี้ยวสองตัว

ด้วยเกล็ดเลือดต่ำคนที่มีความผิดปกติมีแนวโน้มที่จะช้ำและมีเลือดออกง่ายเพราะการขาดเกล็ดเลือดทำให้ร่างกายต้องดิ้นรนต่อต้านการควบคุมเลือดออกเลือดออกในผิวหนังอาจส่งผลให้เกิดจุดสีน้ำเงินและสีแดงเล็ก ๆ ที่ดูเหมือนรอยฟกช้ำเกล็ดเลือดในระดับต่ำยังนำไปสู่การเคลื่อนไหวของลำไส้นองเลือดเหงือกนองเลือดและเลือดออกจมูกที่เอ้อระเหยอย่างจริงจังมากขึ้นบุคคลอาจพัฒนาเลือดออกในสมองและทารกอาจต้องสวมหมวกกันน็อกเพื่อป้องกันการบาดเจ็บที่ศีรษะจนกว่าระดับเกล็ดเลือดจะเพิ่มขึ้น

ด้วยโรคภูมิคุ้มกันที่ถูกบุกรุกบุคคลที่มีความผิดปกตินั้นยังไวต่อการติดเชื้อบุคคลอาจได้รับความเจ็บป่วยเล็กน้อยเช่นการติดเชื้อที่หูการติดเชื้อทางเดินหายใจและไซนัสอักเสบไม่เหมือนกันบุคคลอาจพัฒนาโรคที่รุนแรงมากขึ้นเช่นพิษเลือดและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ

อาการคลาสสิกอีกอย่างหนึ่งของโรคคือกลากซึ่งเป็นอาการอักเสบของผิวหนังที่รุนแรงการอักเสบสามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกายของบุคคลกลากทำให้คนมีอาการคันมากเขาอาจเกาตัวเองในขณะที่เขากำลังนอนหลับบ่อยครั้งที่คน ๆ หนึ่งจะเกาตัวเองจนกว่าเขาจะมีเลือดออก

Wiskott-Aldrich syndrome ทำให้เกิดความเสียหายกับระบบภูมิคุ้มกันและสามารถนำไปสู่การอักเสบของหลอดเลือดในอวัยวะภายในการอักเสบมักจะเชื่อมต่อกับไข้และผื่นความผิดปกติของภูมิคุ้มกันอีกอย่างหนึ่งที่อาจเกิดขึ้นคือโรคโลหิตจางซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงของบุคคลถูกฆ่าโดยแอนติบอดี

ในขณะที่ความผิดปกติอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตบุคคลอาจยังคงมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีประสิทธิผลหนึ่งในวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการปลูกถ่ายไขกระดูกผู้บริจาคหากดำเนินการก่อนอายุ 6 ขวบการรักษามักเกี่ยวข้องกับผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเหล็กเพื่อป้องกันการสูญเสียเลือดในกรณีที่ร้ายแรงยิ่งขึ้นอาจพิจารณาการผ่าตัดเกล็ดเลือดและการผ่าตัดกำจัดม้าม