Wolf-Hirschhorn Syndrome คืออะไร?

Wolf-Hirschhorn Syndrome เป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นด้วยลักษณะที่มีการเปลี่ยนแปลงบนใบหน้าความล่าช้าในการเติบโตและความพิการที่มีสติปัญญาในธรรมชาติอาการชักเป็นเรื่องธรรมดาในบุคคลที่มีเงื่อนไขนี้กลุ่มอาการของ Wolf-Hirschhorn นั้นหายากแม้ว่านักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าผู้คนจำนวนมากอาจได้รับผลกระทบจากมัน แต่ยังคงไม่ได้รับการวินิจฉัยกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ไม่ได้รับการสืบทอดแต่กรณีส่วนใหญ่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการลบโครโมโซมที่เกิดขึ้นแบบสุ่มในระยะแรกของการตั้งครรภ์หรือแม้กระทั่งเมื่อมีการก่อตัวของไข่และสเปิร์ม

สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดของโรค Wolf-Hirschhorn เกี่ยวข้องกับใบหน้าของผู้ป่วยในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่มีอาการนี้มีหน้าผากสูงและสะพานจมูกของเขาจะแบนโดยทั่วไปแล้วดวงตาของบุคคลที่มีอาการนี้จะอยู่ห่างกันไกลกว่าปกติและในบางกรณีพวกเขาอาจยื่นออกมาบ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่มีอาการ Wolf-Hirschhorn ยังมีช่องว่างระหว่างจมูกและริมฝีปากบนน้อยกว่าคนอื่น ๆ ปากของพวกเขาอาจดูเหมือนจะลดลงและลูกบาศก์ของพวกเขาอาจจะเล็กกว่าปกติในหลายกรณีมีข้อบกพร่องในวิธีที่หูของพวกเขาก่อตัวขึ้นและหัวของพวกเขาอาจจะเล็กกว่าปกติมาก;คุณสมบัติใบหน้าของพวกเขาบางครั้งไม่สมมาตรเช่นกัน

การเติบโตและปัญหาการพัฒนายังทำเครื่องหมายอาการ Wolf-Hirschhornในหลายกรณีบุคคลที่มีอาการนี้จะเติบโตได้ไม่ดีก่อนที่เขาจะเกิดหลังคลอดเขาอาจเพิ่มน้ำหนักอย่างช้าๆและมีปัญหาในการกินเพียงพอน้ำเสียงกล้ามเนื้อของคนที่มีอาการนี้มักจะอ่อนแอและกล้ามเนื้อของเขาอาจไม่ได้รับการพัฒนาตามปกติ

สติปัญญาบุคคลที่มีอาการ Wolf-Hirschhorn อาจแตกต่างกันเช่นกันบ่อยครั้งที่บุคคลที่มีเงื่อนไขนี้มีจุดอ่อนในความสามารถทางวาจาและภาษา แต่อาจทำงานในระดับที่สูงกว่าผู้ที่มีความพิการทางปัญญาอื่น ๆระดับความพิการทางปัญญาอาจแตกต่างจากผู้ป่วยต่อผู้ป่วยอย่างไรก็ตามและในบางคนอาจไม่รุนแรง

อาการชักมักส่งผลกระทบต่อเด็กที่มีอาการนี้น่าเสียดายที่เงื่อนไขอาจไม่ตอบสนองต่อการรักษาโดยทั่วไปสำหรับอาการชักอย่างไรก็ตามอาการชักทำมีแนวโน้มที่จะน้อยลงหรือแม้กระทั่งหายไปเมื่อเด็กโตขึ้น

การพัฒนาของ Wolf-Hirschhorn Syndrome มักเกิดจากการลบโครโมโซมและโดยทั่วไปจะเกิดขึ้นแบบสุ่มไม่มีการรักษาและแพทย์มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการแทนตัวอย่างเช่นแพทย์อาจสั่งยาป้องกันการยึดเกาะและแนะนำการรักษาเพื่อส่งเสริมการพัฒนากล้ามเนื้อของผู้ป่วย