โรควูลแมนคืออะไร?

โรค Wolman เป็นหนึ่งในครอบครัวของความผิดปกติที่เรียกว่าโรคไขมันความผิดปกติประเภทนี้เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์หนึ่งหรือมากกว่าที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมันความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็น adosomal recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งสองผู้ปกครองมีสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องและเด็กที่ได้รับผลกระทบสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคนโรควูลแมนเรียกอีกอย่างว่าโรควูลแมนหรือกลุ่มอาการของวูลแมนและอาจเป็นที่รู้จักกันดีว่าการขาดไลเปสกรดโรคที่เก็บไขมันส่วนใหญ่หายากมากในทุกประชากรในกรณีของโรค Wolman ความถี่คาดว่าจะเป็น 1 ใน 350,000 เกิดโรคของ Wolman เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่ากรด lysosomal, lipase A หรือ LIPAรหัสยีนนี้สำหรับโปรตีนที่เรียกว่าไลเปสกรด lysosomalโปรตีนนี้เป็นเอนไซม์ที่มีบทบาทเป็นเครื่องมือในการทำลายไขมันในการใช้งานหรือการจัดเก็บเมื่อยีนมีข้อบกพร่องร่างกายไม่สามารถเผาผลาญไขมันบางชนิดได้เป็นผลให้ไตรกลีเซอไรด์และคอเลสเตอรอลเกิดขึ้นภายในร่างกายและถูกสะสมในต่อมหมวกไตม้ามตับลำไส้และต่อมน้ำเหลือง

การขาดไลเปสกรดไลโซโซมอลทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับผลกระทบของการสะสมของไขมันในอวัยวะและความจริงที่ว่าการไม่สามารถเผาผลาญไขมันทำให้เกิดการขาดสารอาหารอย่างรุนแรงอาการของโรควูลมานอาจปรากฏเร็วที่สุดเท่าหนึ่งสัปดาห์หลังคลอดอาการที่เป็นไปได้รวมถึงม้ามขยายตับขยายตัวดีซ่านอาเจียนท้องเสียโรคโลหิตจางเพิ่มน้ำหนักเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยและกล้ามเนื้อไม่ดี

ความผิดปกติของการจัดเก็บไขมันเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่สามารถรักษาได้โรค Wolmans ไม่ได้เป็นหนึ่งในสิ่งเหล่านี้และถือว่าเป็นโรคร้ายแรงของวัยเด็กเนื่องจากเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิตขณะนี้ไม่มีการรักษาและไม่มีการรักษาที่สามารถย้อนกลับผลกระทบของการกลายพันธุ์ของยีนการรักษาโรคนี้มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการเช่นโรคโลหิตจางและการขาดสารอาหาร

หนึ่งในการรักษาโรค Wolman ที่พบบ่อยที่สุดคือการใช้อาหารเสริมทางหลอดเลือดดำที่ผ่านระบบย่อยอาหารการบำบัดทั่วไปอีกประการหนึ่งคือการถ่ายเลือดสำหรับการรักษาโรคโลหิตจางไม่มีการรักษาที่สามารถป้องกันการสะสมของไขมันในอวัยวะอย่างไรก็ตาม;ด้วยเหตุนี้ทารกบางคนที่เป็นโรคจึงจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อกำจัดม้ามที่ใหญ่ขึ้นหากการสะสมไขมันลดการทำงานของต่อมหมวกไตสามารถให้ยาแทนฮอร์โมนที่ต่อมจะหลั่งออกมาโดยปกติ

มีตัวอย่างหนึ่งที่บันทึกไว้ของการรักษาโรคของวูลแมนที่ให้ประโยชน์ระยะยาวสำหรับบุคคลที่มีเงื่อนไขในกรณีนี้การรักษาคือการปลูกถ่ายไขกระดูกและทำให้โรคเข้าสู่การให้อภัยในบุคคลที่ได้รับการรักษาความสำเร็จเพียงครั้งเดียวนี้หมายความว่ามีศักยภาพในการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อให้ได้รับการรักษามาตรฐานสำหรับโรค แต่ถึงกระนั้นผลลัพธ์ที่ประสบความสำเร็จก็ยังไม่ได้ทำซ้ำในผู้ป่วยรายที่สอง