Agammaglobulinemia X-linked คืออะไร?

agammaglobulinemia

X-linked เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบภูมิคุ้มกันทำให้ยากสำหรับคนที่จะต่อสู้กับการติดเชื้อชื่อที่แตกต่างกันจำนวนมากได้รับมอบหมายให้เกิดความผิดปกติเช่น hypogammaglobulinemia x-linked, bruton ประเภท agammaglobulinemia, Bruton syndrome และ agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยงทางเพศชื่อย่อของความผิดปกติคือ XLAพบได้เฉพาะใน X-chromosome ซึ่งพบได้เฉพาะในผู้ชาย

Agammaglobulinemia X-linked ป้องกันการผลิตแอนติบอดีที่มักพบในแกมม่าโกลบูลินของพลาสมาเลือดแอนติบอดีเหล่านี้เป็นสายหลักของการป้องกันแบคทีเรียไวรัสและการติดเชื้อหรือโรคอื่น ๆ ในรูปแบบอื่น ๆสิ่งนี้เกิดขึ้นเพราะคนที่มี XLA ไม่สามารถสร้าง B-lymphocytes ที่เป็นผู้ใหญ่ซึ่งเป็นเซลล์ที่สร้างแอนติบอดีที่พบในเลือดความผิดปกติมักถูกค้นพบในเพศชายภายในสองปีแรกของชีวิตเนื่องจากพวกเขาป่วยจากการติดเชื้ออย่างต่อเนื่องซึ่งร่างกายของพวกเขาควรจะสามารถต่อสู้ได้อย่างง่ายดายหลายครั้งที่ต้องใช้เงื่อนไขที่ร้ายแรงเช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, การติดเชื้อหรือโรคปอดบวมสำหรับการวินิจฉัยของ Agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยง X-linked

นอกเหนือจากการติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีกสิ่งเหล่านี้รวมถึงการขาดต่อมทอนซิลและ adenoids การเจริญเติบโตของแคระแกรนส์โรคร่วมและการอักเสบของไตและกล้ามเนื้อเนื่องจากอาการเหล่านี้หลายอย่างเป็นอาการของโรคอื่น ๆ ที่พบบ่อยขึ้นความผิดปกติและโรคการวินิจฉัย XLA อาจไม่ปรากฏชัดเจนในทันทีแต่ยิ่งมีการระบุโรคในเด็กเร็วผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือไม่ได้รับการรักษาของ Agammaglobulinemia X-linked มักจะจบลงด้วยการเสียชีวิตจากการติดเชื้อ

เมื่อการวินิจฉัยของ Agammaglobulinemia X-linked ถูกสร้างขึ้นมาการรักษาที่สามารถจัดการความผิดปกติสามารถเริ่มต้นได้สิ่งนี้มักจะเกี่ยวข้องกับการใช้แอนติบอดี gammaglobulin ผ่านการฉีดหรือแช่ทุกสองถึงสี่สัปดาห์เนื่องจากความผิดปกติไม่เคยหายไปการรักษานี้จะต้องดำเนินต่อไปตลอดชีวิตที่เหลือของคน

นอกเหนือจากการฉีดยาที่กำหนดแล้วผู้ชายที่มี XLA มักจะใช้ยาปฏิชีวนะเพิ่มเติมเพื่อช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้นก่อนที่พวกเขาจะกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตแม้จะมีการฉีดและยาปกติผลข้างเคียงของ XLA ก็เป็นเรื่องธรรมดาและสามารถทำให้ร่างกายอ่อนแอลงได้พวกเขารวมถึงโรคปอดเรื้อรังและไซนัสอักเสบโรคลำไส้และการติดเชื้อ enteroviral ที่เกิดขึ้นซ้ำผลข้างเคียงแต่ละอย่างมักจะได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเพิ่มเติมหากถูกจับได้เร็วและได้รับการรักษาเป็นประจำ