x-linked ichthyosis คืออะไร?

x-linked ichthyosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่หายากที่เห็นในผู้ชายผู้ป่วยที่มีอาการนี้จะพัฒนาเครื่องชั่งคร่าวๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่แขนขาของพวกเขาและอาจมีอาการผิวแห้งและการระคายเคืองเนื่องจากการปรับขนาดการรักษามุ่งเน้นไปที่การทำให้อ่อนลงและลบเกล็ดและให้ความชุ่มชื้นแก่ผิวเพื่อให้ผู้ป่วยสบายผู้หญิงทำหน้าที่เป็นผู้ให้บริการและมักจะไม่ประสบปัญหาสุขภาพใด ๆ แม้ว่าบางครั้งพวกเขาจะมีปัญหาในการใช้แรงงานและการส่งมอบ

สภาพทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า "X-linked" เพราะยีนที่เกี่ยวข้องตั้งอยู่บนโครโมโซม Xในผู้ชายที่สืบทอดเพียงหนึ่งสำเนาของโครโมโซมนี้ยีนที่มีข้อบกพร่องใด ๆ จะถูกขยายเนื่องจากไม่มียีนที่สอดคล้องกันที่จะยกเลิกยีนที่มีข้อบกพร่องทำให้เกิดการขาดในเอนไซม์สเตียรอยด์ซัลฟาตาซึ่งมีบทบาทในการทำลายและกำจัดผิวหนังเก่าผู้หญิงที่มียีนสองชุดมักจะผลิตเอนไซม์เพียงพอที่พวกเขาไม่ควรมีอาการผิว

สัญญาณของ ichthyosis X-linked เริ่มปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอดทารกจะพัฒนาเกล็ดสีเทาเป็นสีน้ำตาลเป็นสีน้ำตาลและในบางกรณีมีความทึบแสงของกระจกตาเมื่อพวกเขาเติบโตเครื่องชั่งเหล่านี้สามารถแข็งตัวและทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายเพิ่มขึ้นตัวเลือกการรักษาอาจรวมถึงยาเพื่อให้นิ่มและสลายเกล็ดเช่นเดียวกับครีมทาสำหรับผิวผู้ป่วยบางรายอาจประสบปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของอัณฑะและผู้ชายที่มี ichthyosis X-linked อาจต้องการพิจารณาการประเมินทางการแพทย์หากพวกเขาต้องการมีลูกดังนั้นพวกเขาจึงสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์ของพวกเขา

สภาพผิวนี้ไม่ควรทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ แม้ว่าจะเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะมีปัญหา แต่กำเนิดที่ไม่เกี่ยวข้องผู้ป่วยจะต้องระมัดระวังเกี่ยวกับการจัดการผิวหนังของพวกเขา แต่มักจะมีส่วนร่วมในกิจกรรมที่หลากหลายรวมถึงการออกแรงทางกายภาพบางคนอาจค้นพบว่าผ้าบางอย่างสะดวกสบายกว่าชิ้นอื่น ๆ และอาจจำเป็นต้องรองรับ ichthyosis X-linked ของพวกเขาโดยการเลือกเกี่ยวกับการซื้อเสื้อผ้าเพื่อให้การระคายเคืองผิวหนังต่ำ

ผู้หญิงที่รู้ว่าเธอเป็นผู้ให้บริการของ x-linked ichthyosisโอกาสที่จะส่งมันไปให้ลูกชายของเธอเธออาจมีลูกชายที่ไม่มียีนโดยส่งผ่านเวอร์ชั่นที่มีสุขภาพดีของเธอมิฉะนั้นลูกชายของเธอสามารถสืบทอดโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องได้ผู้ชายที่มีอาการจะมีลูกสาวของผู้ให้บริการโดยส่งผ่านโครโมโซม X ของเขาผู้หญิงที่เป็นผู้ให้บริการควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าสิ่งนี้ถูกบันทึกไว้ในแผนภูมิการแพทย์ของพวกเขาเนื่องจากอาจเกี่ยวข้องกับการดูแลทางการแพทย์ของพวกเขา