Xeroderma Pigmentosum คืออะไร?

Xeroderma Pigmentosum เป็นสภาพทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งโดดเด่นด้วยความไวแสงมากในผิวหนังอัตราการเกิดของเงื่อนไขนี้แตกต่างกันไปโดยมีประชากรบางคนดูเหมือนจะมีความเสี่ยงมากกว่าคนอื่น ๆเงื่อนไขดังกล่าวได้รับการระบุว่าเป็นลักษณะถอยซึ่งหมายความว่าใครบางคนจะต้องสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดเพื่อให้ได้ Xeroderma pigmentosumทั้งชายและหญิงสามารถเป็นผู้ให้บริการและชายและหญิงมีความเสี่ยงเท่ากันกับการมีสภาพ

มีหลายรูปแบบของ Xeroderma pigmentosum ขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องในทุกกรณีเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมเซลล์ผิวที่ได้รับความเสียหายจากรังสีอัลตราไวโอเลตมีข้อบกพร่องในบางวิธีซึ่งหมายความว่าเมื่อเซลล์ผิวได้รับความเสียหายจากการสัมผัสกับแสงแดดร่างกายไม่สามารถซ่อมแซมได้เป็นผลให้ผู้ป่วยมีอาการทางผิวหนังที่หลากหลาย

สัญญาณแรกของ Xeroderma pigmentosum อาจจะถูกแดดเผาอย่างรุนแรงในทารกเมื่อเวลาผ่านไปผิวหนังสามารถได้รับการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายด้วยการเปลี่ยนสีการเจริญเติบโตและการเปลี่ยนแปลงของพื้นผิวที่เกิดขึ้นผิวหนังอาจข้นหรือผอมลงมืดหรือเบาลงและพัฒนารอยโรคยิ่งผู้ป่วยสัมผัสกับดวงอาทิตย์มากเท่าไหร่การเปลี่ยนแปลงของผิวก็ยิ่งแย่ลงก็ยิ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ใหญ่ที่สุดของ Xeroderma Pigmentosum คือมะเร็งผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีความเสี่ยงสูงมากในการพัฒนามะเร็งผิวหนังและมะเร็งผิวหนังเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตสำหรับผู้ที่มีเม็ดสี Xerodermaด้วยเหตุผลนี้ผู้ป่วยมักจะถูกตรวจสอบอย่างรอบคอบโดยแพทย์ผิวหนังตลอดชีวิตของพวกเขาดังนั้นสัญญาณของการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติสามารถระบุและแก้ไขได้อย่างรวดเร็ว

เงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถจัดการได้ผู้ป่วยที่มี Xeroderma pigmentosum มักจะแนะนำให้ออกไปจากดวงอาทิตย์และเพื่อสวมใส่การป้องกันเมื่อพวกเขาจะอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีรังสีอัลตราไวโอเลตองค์กรสนับสนุนจำนวนมากจัดกิจกรรมกลางคืนค่ายกลางคืนและกิจกรรมพิเศษอื่น ๆ ที่เหมาะกับผู้ที่มีอาการนี้ช่วยให้ผู้ป่วยได้พบกันและแบ่งปันประสบการณ์กับผู้ที่เข้าใจสภาพของพวกเขา

มีสภาพทางพันธุกรรมที่หายากสามารถรู้สึกแปลกแยกสำหรับผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมันทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพซึ่งอาจดึงดูดความสนใจทำให้สถานการณ์ทางสังคมอึดอัดผู้ป่วยที่มี Xeroderma Pigmentosum สามารถได้รับประโยชน์จากการเข้าร่วมกลุ่มที่สนับสนุนผู้ป่วยให้ข้อมูลใหม่เกี่ยวกับการรักษาและจัดกิจกรรมทางสังคมเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเครือข่ายได้ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการนี้ไม่ควรตำหนิตัวเองเนื่องจากไม่มีสิ่งใดที่สามารถทำได้เพื่อป้องกันการจับสลากทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เด็กได้รับมรดกยีนที่มีข้อบกพร่องทั้งสองแม้ว่าผู้ปกครองอาจต้องการค้นหาการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม