XXY Syndrome คืออะไร?

เมื่อเด็กผู้ชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เพิ่มเติมเขาได้รับการกล่าวขานว่ามีอาการ XXYยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Klinefelter Syndrome เงื่อนไขที่หายากนี้เป็นผลมาจากการปรากฏตัวของโครโมโซม X ที่ไม่จำเป็นซึ่งส่งผลกระทบต่อการผลิตเทสโทสเตอโรนและการพัฒนาทางเพศของผู้ชายการรักษาโรค XXY มักจะอยู่กึ่งกลางในการบำบัดทดแทนเทสโทสเตอโรนการให้คำปรึกษาและอาจจำเป็นต้องผ่าตัดการบำบัดระยะยาวอาจมีความจำเป็นในการปรากฏตัวของปัญหาการเรียนรู้สังคมและจิตวิทยาที่อาจปรากฏขึ้นกับเงื่อนไขนี้

โดยปกติมนุษย์จะได้รับ 23 โครโมโซมจากผู้ปกครองแต่ละคนในระหว่างกระบวนการคิดรวม 46 ในบางคนกรณีโมเสกของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ส่งผลให้โครโมโซมเพศมากเกินไปหรือไม่เพียงพอนี่เป็นกรณีของซินโดรม XXY ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเด็กผู้ชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เพิ่มเติมนำรวมตัวของเขารวมเป็น 47 ไม่มีการเชื่อมโยงระหว่างเงื่อนไขนี้และปัจจัยสนับสนุนเช่นอายุของแม่หรือ Aประวัติครอบครัวของโมเสกโครโมโซมประเภทนี้โดยพื้นฐานแล้ว XXY Syndrome นั้นเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่นำเสนอแบบสุ่ม

โดยทั่วไปอาการที่เกี่ยวข้องกับ XXY ไม่ปรากฏในลักษณะเด่นชัดจนกระทั่งคนวัยรุ่นตอนปลายปีเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ผู้ชายส่วนใหญ่จะขอคำปรึกษาทางการแพทย์เมื่อต้องเผชิญกับปัญหาการมีบุตรยากซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรค XXYหลังจากการปรึกษาหารือและการตรวจร่างกายอาจมีการทดสอบการวินิจฉัยแบตเตอรี่รวมถึงการนับน้ำอสุจิและการวิเคราะห์ซีรั่มต่างๆการบริหารงานของการวิเคราะห์ซีรั่มโดยทั่วไปจะดำเนินการกับตัวอย่างเลือดและใช้เพื่อประเมินระดับฮอร์โมนรวมถึงฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเอสโตรเจนและฮอร์โมน luteinizing (LH)

บุคคลที่มีอาการ XXY อาจมีอาการและอาการแสดงที่หลากหลายก่อนที่จะค้นพบว่าพวกเขาอาจมีบุตรยากชายวัยรุ่นส่วนใหญ่อาจแสดงสัดส่วนทางกายภาพที่ผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อลำตัวและแขนขาของพวกเขาเช่นลำตัวสั้นผิดปกติและแขนขายาวหลายคนที่มีอาการ XXY มักจะถูกพิจารณาว่าสูงกว่าค่าเฉลี่ยสูงกว่าเมื่อเทียบกับเพื่อนร่วมงานบุคคลอาจมีอวัยวะเพศขนาดเล็กมากเกินไปและมีหน้าอกซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกว่า gynecomastiaนอกจากนี้เขาอาจขาดผมในพื้นที่ดั้งเดิมเช่นใบหน้าและภูมิภาคหัวหน่าว

มีภาวะแทรกซ้อนมากมายที่อาจมาพร้อมกับการนำเสนอของโรค XXY นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพของมันบุคคลที่มีเงื่อนไขนี้มักจะประสบปัญหาการเรียนรู้ตั้งแต่อายุยังน้อยรวมถึงปัญหาทางภาษาที่นำเสนอเป็นคำพูดหรือความเข้าใจที่บกพร่องและอาจพัฒนาความผิดปกติของสมาธิสั้น (ADHD) หรือดิสเล็กเซียสัญญาณเพิ่มเติมอาจรวมถึงความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติของปอดมะเร็งบางชนิดและปัญหาทางจิตวิทยารวมถึงตอนซึมเศร้าเด่นชัด

ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนมักจะตอบโต้และแก้ไขการนำเสนอบางอย่างของความผิดปกติและอาการง่ายขึ้นการบริหารของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนโดยทั่วไปช่วยบรรเทาปัญหาทางจิตวิทยาที่เกิดขึ้นกับสภาพนี้ทำให้แต่ละคนสามารถปลูกผมในร่างกายและอาจช่วยปรับปรุงผู้ป่วยโดยรวมการผ่าตัดอาจดำเนินการเพื่อลดหรือลบงานนำเสนอ gynecomastic ใด ๆ และฟื้นฟูสมรรถภาพของสภาวะปกติไปยังบริเวณหน้าอกการให้คำปรึกษารวมถึงการสนับสนุนด้านการศึกษาและสังคมถือเป็นเครื่องมือที่มีค่าเพื่อช่วยให้บุคคลเข้าใจและรับมือกับสภาพของเขาได้ดีขึ้นควรสังเกตว่าภาวะมีบุตรยากที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้มักจะถาวร