Zellweger Syndrome คืออะไร?

Zellweger Syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นอย่างรุนแรงซึ่งเป็นของกลุ่มโรคที่เรียกว่า leukodystrophies ซึ่งส่งผลต่อการเผาผลาญสารบางชนิดที่มีอยู่ในร่างกายและสสารสีขาวหรือเนื้อเยื่อพิเศษในสมองโรคเหล่านี้แตกต่างกันไปในความรุนแรงความเจ็บป่วยเช่นโรค refsum อาจจะรอดชีวิตจากการรักษาได้ค่อนข้างมากZellweger Syndrome ไม่ใช่และในปัจจุบันไม่มีการรักษาที่ให้มากกว่าการอยู่รอดในปีแรกของชีวิตถ้าเป็นเช่นนั้นไม่สามารถพูดเกินจริงได้ว่าโรคนี้ร้ายแรงมากแค่ไหนและราคาที่ทารกและครอบครัวต้องจ่ายให้กับมัน

สาเหตุของโรค Zellweger คือผ่านการสืบทอดในรูปแบบการถอยแบบ autosomalพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนถอยกลับสำหรับความเจ็บป่วยคนเหล่านั้นที่มีเงื่อนไขนี้ในครอบครัวของพวกเขาควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าคู่ค้าไม่มีเงื่อนไขหากคู่ค้าทั้งคู่มียีนถอยสำหรับความเจ็บป่วยนี้การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับความเสี่ยงของเงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเนื่องจากมีโอกาส 25% ที่ผู้ปกครองจะมีลูกที่มีโรค Zellweger กับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

อาการของ Zellwegerอาการของโรคอาจเปลี่ยนแปลงในการแสดงออก แต่มักจะมีหัวขนาดใหญ่รวมถึงหน้าผากสูงที่มีใบหน้าที่ประจบเนื่องจากสมองอาจได้รับผลกระทบจากการโจมตีอาจมีอาการชักความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงและความยากลำบากในการมองเห็นหรือได้ยินตับมักจะขยายใหญ่ขึ้นอย่างมากในอัลตร้าซาวด์และสิ่งนี้อาจทำให้ทารกดูเป็นอาการตัวเหลืองและนำไปสู่การติดเชื้ออาการอื่น ๆ อาจรวมถึงกล้ามเนื้อไม่ดี (ฟลอปปิน) ข้อบกพร่องของดวงตาและปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไต

ซิลเวเกอร์ซินโดรมไม่มีการรักษา แต่มีการแทรกแซงทางการแพทย์ที่สามารถยืดอายุได้เล็กน้อย.เนื่องจากความล่าช้าในการพัฒนาและปัญหาทารกที่มีอาการนี้อาจไม่สามารถกินได้ผ่านเต้านมหรือการให้นมขวดพวกเขาอาจต้องให้อาหารหลอดแทน

แพทย์จะรักษาเงื่อนไขใด ๆ ที่เกิดขึ้นเช่นการติดเชื้อน่าเศร้าแม้ว่าจะเป็นที่รู้จักกันมากเกี่ยวกับสภาพ แต่ก็ยังไม่สามารถรักษาได้ผู้ปกครองที่มีแพทย์เด็กอาจจำเป็นต้องตัดสินใจเกี่ยวกับความเหมาะสมของการรักษาอย่างต่อเนื่องสิ่งเหล่านี้เป็นหัวใจที่จะทำและไม่มีทางเลือกที่ถูกต้อง

ยังคงมีความหวังว่าสักวันหนึ่งจะพบการรักษาสำหรับเงื่อนไขนี้เนื่องจากความเสียหายต่อเซลล์เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของยีนหลายยีนบางทีการวิจัยเกี่ยวกับเซลล์ต้นกำเนิดอาจปูทางไปรักษาหรือรักษาได้ดีกว่า