โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคหรือความผิดปกติที่ส่งผ่านทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลานโรคดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติในยีนหรือในโครงสร้างโครโมโซมที่สามารถถ่ายทอดลงมาได้หลายชั่วอายุคนในหลายกรณีรูปแบบถอยของความผิดปกติทางพันธุกรรมจะถูกส่งผ่านและโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจริงไม่ได้แสดงออกมาเลยเมื่อผู้ให้บริการดังกล่าวที่มีรูปแบบถอยก่อให้เกิดลูกหลานกับผู้ให้บริการรายอื่นอย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ที่ลูกหลานจะแสดงความผิดปกติจากนั้นโรคทางพันธุกรรมสามารถส่งผ่านครอบครัวมาหลายชั่วอายุคนโดยไม่มีใครป่วยจริง ๆ

มีรูปแบบการสืบทอดที่แตกต่างกันมากมายซึ่งสามารถสืบทอดโรคทางพันธุกรรมได้รูปแบบของการสืบทอดโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมและตำแหน่งโครโมโซมพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากสามารถทำได้เช่นการถอยหรือโดดเด่นถ้ามันถอยหลังพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งชุดสำหรับลูกหลานที่จะเจ็บป่วยในทางกลับกันความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นสามารถทำให้เกิดอาการของโรคได้หากมีสำเนาของความผิดปกติเพียงครั้งเดียวดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่เด็กจะเป็นโรคแม้ว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

รูปแบบการสืบทอดการสืบทอดโรคทางพันธุกรรมสามารถได้รับผลกระทบจากโครโมโซมที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมตัวอย่างเช่นโรคทางพันธุกรรมบางชนิดมีการเชื่อมโยงทางเพศซึ่งหมายความว่าพวกเขามีอยู่ในโครโมโซม Xเพศชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งตัวดังนั้นสำเนาของความผิดปกติทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวจึงเพียงพอที่จะทำให้เกิดการแสดงออกของโรคในทางกลับกันเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวดังนั้นสำเนาของความผิดปกติทางพันธุกรรมสองชุด mdash; หนึ่งในแต่ละโครโมโซม X mdash; จำเป็นต้องทำให้เกิดการแสดงออกของโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถเชื่อมโยง y;ซึ่งหมายความว่าลูกหลานชายทุกคนที่มีพ่อที่มีความผิดปกติของ Y-linked จะมีความผิดปกติเช่นกันเนื่องจากพ่อผ่านโครโมโซม Y ไปยังลูกหลานชาย

การแสดงออกของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้ขึ้นอยู่กับรูปแบบการสืบทอดอย่างเคร่งครัดตัวอย่างเช่นโรคบางชนิดมักจะทำงานในครอบครัว แต่ยังมีแนวโน้มที่จะต้องใช้ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยกตัวอย่างเช่นโรคหัวใจมีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว แต่มีปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายรวมถึงอาหารสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตที่สามารถทำให้รุนแรงขึ้นหรือปานกลางเงื่อนไขนอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากที่ขึ้นอยู่กับยีนที่แตกต่างกันมากมายและแสดงรูปแบบการสืบทอดที่ซับซ้อนมากขึ้น