การรักษา Porphyria ที่แตกต่างกันคืออะไร?

Porphyria เป็นคำที่อธิบายถึงความผิดปกติแปดประเภทหรือมากกว่าที่มีผลต่อระดับของโมเลกุล heme ที่มีออกซิเจนรอบ ๆ ร่างกายชื่อมาจากการปรากฏตัวของโมเลกุล porphyrin ส่วนเกินในร่างกายในบรรดาการรักษาด้วย porphyria ที่แตกต่างกันคือชุดของการสกัดเลือดหรือการถ่ายการปลูกถ่ายไขกระดูกการกำจัดม้ามหรือยาเช่นไฮดรอกซีคลอโรน, คลอโรวิน, hemin, เบต้า-แคโรทีนหรือถ่านกัมมันต์ไม่มียาชนิดเดียวที่ปฏิบัติต่อ porphyrias ทั้งหมดการวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดทางพันธุกรรมและไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาจให้การรักษา porphyria ที่มีประสิทธิภาพนอกเหนือจากยา

porphyria ที่พบมากที่สุดคือ porphyria cutanea tarda (PCT) โดยมีความชุกประมาณหนึ่งใน 10,000 คนประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย Porphyria มีโรคประเภทนี้คนที่มี PCT หรืออีกชนิดหนึ่งที่หายากมากประเภทของ porphyria ที่เรียกว่า hepatoerythropoietic porphyria (HEP) มีข้อบกพร่องในเอนไซม์ uroporphyrinogen decarboxylaseการขาดเอนไซม์ส่งผลให้เกิดแผลพุพองผิวหนังและปัญหาตับเล็กน้อย

PCT เป็นวิธีที่ง่ายที่สุดของ porphyrias ทั้งหมดในการรักษาบ่อยครั้งที่แพทย์จะแนะนำชุดของการสกัดเลือดเพื่อกำจัดเหล็กส่วนเกินผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาด้วยไฮดรอกซีคลอโรวินในปริมาณต่ำหรือคลอโรวินการรักษา porphyria ประเภทนี้มักจะประสบความสำเร็จอย่างสูงในการควบคุมโรค

erythropoietic porphyria (CEP) เป็นชนิดของ porphyria ที่หายากมากผู้ที่มี CEP มีความบกพร่องในเอนไซม์ uroporphyrinogen III cosynthase และผิวของพวกเขาสามารถแสดงแผลพุพองและอัตราการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับโรคโลหิตจางการรักษารวมถึงการถ่ายเลือดการปลูกถ่ายไขกระดูกถ่านกัมมันต์เป็นยาในช่องปากและการกำจัดม้าม

ของการรักษา porphyria ทั้งหมดยาหนึ่งชนิดครอบคลุมช่วงที่กว้างที่สุดของความผิดปกติยา hemin เป็นรูปแบบของ heme ที่ผลิตซึ่งถูกฉีดเข้าไปในหลอดเลือดดำผู้ป่วยยาควบคุมความเข้มข้นของวัตถุดิบ porphyrin และ porphyrin ในเลือดHemin ใช้ในการรักษา porphyria (AIP) เฉียบพลันเฉียบพลัน porphyria (VP), hereditary coproporphyria (HCP) และ delta-aminolevulinic acid dehydratase-deficiency porphyria (ADP)ยาอีกชนิดหนึ่งสำหรับโรคเหล่านี้คือ heme arginate และบางครั้งผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยกลูโคส

erythropoietic protoporphyria (EPP) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของเอนไซม์ ferrochelataseโรคนี้ทำให้เกิดปัญหาผิวที่ไวแสงปัญหาตับหรือนิ่วการรักษาที่แนะนำสำหรับ EPP คือการกินเบต้าแคโรทีน

การรักษา Porphyria ครอบคลุมช่วงทั้งหมดของกลุ่มความผิดปกติตั้งแต่ต้นปี 2554 ไม่มีการรักษา Porphyria ทุกประเภทแพทย์แนะนำให้ผู้ป่วยกินอาหารคาร์โบไฮเดรตสูง แต่อาหารเพียงอย่างเดียวไม่ได้ควบคุมอาการของโรคการทดลองทางคลินิกได้ทำการวิจัยประสิทธิภาพของการบำบัดด้วยยีนการปลูกถ่ายไขกระดูกและการรักษาเซลล์ต้นกำเนิดสำหรับ porphyrias