พอร์ฟีเรียเป็นคำที่อธิบายถึงความผิดปกติแปดชนิดหรือมากกว่าที่มีผลต่อระดับของโมเลกุล heme ที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ชื่อนี้ได้มาจากการมีอยู่ของโมเลกุล porphyrin ส่วนเกินในร่างกาย ในบรรดาการรักษา porphyria ที่แตกต่างกันคือชุดของการสกัดเลือดหรือการถ่ายปลูก, การปลูกถ่ายไขกระดูก, การกำจัดของม้ามหรือยาเช่น hydroxychloroquine, chloroquine, hemin, เบต้าแคโรทีนหรือถ่านกัมมันต์ ไม่มียาตัวใดที่ใช้รักษา porphyrias ทั้งหมดได้ การวิจัยด้านการรักษาทางพันธุกรรมและไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาจให้ผลการรักษา porphyria ที่มีประสิทธิภาพนอกเหนือจากยา
porphyria ที่พบมากที่สุดคือ porphyria cutanea tarda (PCT) ซึ่งมีความชุกประมาณหนึ่งในทุก ๆ 10,000 คน ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรค porphyria มีโรคชนิดนี้ คนที่มี PCT หรืออื่น ๆ ที่หายากมากประเภทของ porphyria เรียกว่า hepatoerythropoietic porphyria (HEP) ขาดเอนไซม์ uroporphyrinogen decarboxylase การขาดเอนไซม์ส่งผลให้เกิดแผลพุพองผิวและมีปัญหาเกี่ยวกับตับเล็กน้อย
PCT เป็นวิธีที่ง่ายที่สุดในการรักษา porphyrias ส่วนใหญ่แล้วแพทย์จะแนะนำชุดการสกัดเลือดเพื่อเอาธาตุเหล็กส่วนเกิน ผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาด้วย hydroxychloroquine หรือ chloroquine ในขนาดต่ำ การรักษา porphyria ประเภทนี้มักจะประสบความสำเร็จอย่างสูงในการควบคุมโรค
แต่กำเนิด erythropoietic porphyria (CEP) เป็น porphyria ชนิดที่หายากมาก ผู้ที่มี CEP มีความบกพร่องในเอนไซม์ uroporphyrinogen III cosynthase และผิวหนังของพวกเขาสามารถแสดงแผลพุพองและอัตราการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับโรคโลหิตจาง การรักษารวมถึงการถ่ายเลือดการปลูกถ่ายไขกระดูกถ่านกัมมันต์เป็นยารักษาโรคในช่องปากและการกำจัดม้าม
จากการรักษา porphyria ทั้งหมดยาหนึ่งชนิดครอบคลุมช่วงที่กว้างที่สุดของความผิดปกติ ยา hemin เป็นรูปแบบของ heme ที่ผลิตขึ้นซึ่งถูกฉีดเข้าไปในหลอดเลือดดำของผู้ป่วย ยาควบคุมความเข้มข้นของวัตถุดิบ porphyrin และ porphyrin ในเลือด Hemin ใช้ในการรักษา porphyria เฉียบพลันต่อเนื่อง (AIP), variegate porphyria (VP), coproporphyria ทางพันธุกรรม (HCP) และ delta-aminolevulinic acid dehydratase-porphyria (ADP) ยาสำหรับโรคเหล่านี้ก็คือ heme arginate และบางครั้งผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยกลูโคส
Erythropoietic protoporphyria (EPP) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของเอนไซม์ ferrochelatase โรคนี้ทำให้เกิดปัญหาผิวไวต่อแสงปัญหาเกี่ยวกับตับหรือโรคนิ่ว การรักษาที่แนะนำสำหรับ EPP คือการรับประทานเบต้าแคโรทีน
การรักษา Porphyria ครอบคลุมช่วงทั้งหมดของกลุ่มของความผิดปกติ ต้นปี 2011 ไม่มีการรักษา porphyria ชนิดใด แพทย์แนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง แต่อาหารอย่างเดียวไม่สามารถควบคุมอาการของโรคได้ การทดลองทางคลินิกได้วิจัยประสิทธิภาพของยีนบำบัดการปลูกถ่ายไขกระดูกและการรักษาด้วยสเต็มเซลล์สำหรับ porphyrias
