การรักษา progeria ประเภทใดคืออะไร?

เนื่องจากไม่มีวิธีรักษา Progeria ณ ปี 2011 การรักษามีแนวโน้มที่จะมุ่งเน้นไปที่การป้องกันภาวะแทรกซ้อนและการบรรเทาอาการการรักษาทั่วไปเช่นยาแอสไพรินขนาดต่ำ, การบำบัดทางกายภาพและหลอดให้อาหารล้วนได้รับการออกแบบมาเพื่อบรรเทาอาการของ progeria แทนที่จะรักษาหรือป้องกันสภาพการรักษาด้วยยาที่มีศักยภาพรวมถึงสารยับยั้ง farnesyltransferase (FTIs), bisphosphonate ที่เรียกว่า zoledronic acid และ statin ที่เรียกว่า pravastatin ล้วนได้รับการศึกษาในการทดลองทางคลินิก

แอสไพรินขนาดต่ำทุกวันแอสไพรินขนาดต่ำสามารถป้องกันโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดสองประการสำหรับเด็กที่มีความผิดปกตินี้แอสไพรินทำงานโดยการลดการกระทำของเกล็ดเลือดในเลือดและป้องกันการอุดตันจากการขัดขวางการไหลเวียนของเลือดไปยังหัวใจและสมองการรักษาเหล่านี้มีเป้าหมายความแข็งร่วมและปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวสะโพกเป้าหมายคือทำให้ผู้ป่วยทำงานได้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้

การรักษาด้วย progeria อื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่การรักษาน้ำหนักและโภชนาการของผู้ป่วยทารกที่มีอาการอาจมีปัญหาในการให้อาหารและต้องใช้หลอดให้อาหารและเข็มฉีดยาผลิตภัณฑ์เสริมอาหารยังสามารถช่วยป้องกันการลดน้ำหนักและตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กได้รับสารอาหารที่จำเป็นทุกวัน

ในเด็กบางคนอาจจำเป็นต้องสกัดฟันน้ำนมฟันแบบถาวรสามารถเริ่มเข้ามาก่อนที่เส้นหลักจะหลุดออกมาซึ่งอาจส่งผลให้ฟันแถวที่สองหรือแออัดยัดเยียดหากไม่ได้ทำการสกัด

ทีมวิจัยที่ใช้ภาษาฝรั่งเศสทำการพัฒนายารักษาโรคที่อาจเกิดขึ้นสำหรับเงื่อนไขที่เป็นไปได้เมื่อพวกเขาค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบโรคในปี 2546 เด็กที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์ในยีน lmna ซึ่งส่งผลให้เกิดการผลิต prelamin A ที่ผิดปกติหรือ progerinการทดลองทางคลินิกมุ่งเน้นไปที่ยาเสพติดที่เชื่อว่าจะป้องกันไม่ให้ progerin จากเซลล์ที่สร้างความเสียหายและทำให้เกิดความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมที่กระตุ้นอาการ progeria

FTIs เช่น Lonafarnib, pravastatin และกรด zoledronic ทำงานทั้งหมดโดยการป้องกันโมเลกุลที่เรียกว่ากลุ่ม Farnesylเมื่อโมเลกุลนี้ติดกับ progerin การทำงานของเซลล์ปกติจะถูกยับยั้งและผลลัพธ์ของ progeriaยาสามตัวแต่ละตัวส่งผลกระทบต่อขั้นตอนที่แตกต่างกันในกระบวนการเซลลูลาร์ที่สร้างกลุ่ม Farnesyl

lonafarnib ได้รับการพัฒนาเพื่อรักษามะเร็งรวมถึงเนื้องอกในสมองและทำงานโดยการยับยั้งเอนไซม์ที่จำเป็นในการติดกลุ่ม farnesyl เข้ากับโปรตีนเช่น progerin progerin.โดยทั่วไปแล้วสเตติน pravastatin จะได้รับการลดคอเลสเตอรอล แต่ก็บล็อกการผลิตของ Farnesylกรด Zoledronic เป็น bisphosphonate ที่เพิ่มความหนาแน่นของกระดูกและเช่น pravastatin ป้องกันการผลิต farnesyl

เชื่อกันว่าการรวมกันของยาเหล่านี้อาจมีประสิทธิภาพมากกว่าการบริหารแต่ละครั้งการรักษา progeria ที่มีศักยภาพเหล่านี้ได้รับการแสดงเพื่อฟื้นฟูนิวเคลียสของเซลล์ progeria ให้เป็นปกติในการเพาะเลี้ยงเซลล์ยังไม่ทราบว่ายาใด ๆ เหล่านี้จะรักษาหรือป้องกันโรค แต่พวกเขาอาจอนุญาตให้ผู้ป่วยมีชีวิตยืนยาวและมีสุขภาพดีขึ้น

progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากมีการบันทึกผู้ป่วยประมาณ 130 รายตั้งแต่ปีพ. ศ. 2429 เด็กที่มีความผิดปกติมักจะปรากฏเป็นเรื่องปกติเมื่อเกิด แต่อาการเช่นการสูญเสียเส้นผมและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังมักจะปรากฏขึ้นภายใน 12 เดือนผู้ประสบภัยมักเสียชีวิตจากโรคหลอดเลือดหัวใจหรือโรคหลอดเลือดสมองและอายุขัยเฉลี่ยคือ 13 แม้ว่าบางคนมีชีวิตอยู่มากกว่า 20 ปี