โรค Tay-Sachs เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมักจะเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาหรือรักษา เด็กทารกเกือบทั้งหมดที่ป่วยเป็นโรคนี้มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงก่อนอายุสี่ขวบและผู้ป่วยสูงอายุที่มีอาการจะมีช่วงชีวิตที่ลดลงอย่างมากเช่นกัน ทรีทเม้นต์ในปัจจุบัน Tay-Sachs ส่วนใหญ่มีการสนับสนุนในธรรมชาติ: พวกเขาได้รับการออกแบบมาเพื่อบรรเทาอาการปวดและอาการอื่น ๆ และช่วยให้ผู้ป่วยยังคงสะดวกสบายที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ในขณะที่โรคแย่ลงเรื่อย ๆ การวิจัยทางพันธุศาสตร์และยาอย่างต่อเนื่องทำให้สัญญาในการผลิตการรักษา Tay-Sachs ที่มีประสิทธิภาพในอนาคตอันใกล้แม้ว่าจะต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมจำนวนมากก่อนการรักษาที่เฉพาะเจาะจงจะถือว่าปลอดภัย มีหลักฐานแสดงให้เห็นว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดการเปลี่ยนเอนไซม์และการบำบัดด้วยยีนอาจนำไปสู่การรักษา Tay-Sachs ที่เชื่อถือได้
ผู้ป่วยที่มี Tay-Sachs มียีน Hex-A ที่บกพร่อง พวกเขาล้มเหลวในการผลิตเอนไซม์ชนิดเฉพาะที่เรียกว่า beta-hexosaminidase A (BHA) หากปราศจาก BHA เซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังจะไม่สามารถสลายไขมันที่รู้จักกันในนาม gangliosides ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของระบบประสาทและการตายของเซลล์ เนื่องจากไม่มียาหรือการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าช่วยปรับปรุงการทำงานของ BHA การรักษาในปัจจุบันของ Tay-Sachs จึงมุ่งเน้นไปที่การต่อสู้กับอาการต่างๆที่เป็นสาเหตุของโรค
การชักเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยใน Tay-Sachs ดังนั้นยากันชักจึงมักจะถูกกำหนดเพื่อลดความรุนแรงและความถี่ อาจให้ยาชนิดอื่นเพื่อต่อสู้กับปัญหาความดันโลหิตภาวะซึมเศร้าการทำงานของกล้ามเนื้อไม่ดี ผู้ป่วยที่กลืนกินและหายใจลำบากจะต้องได้รับการบำบัดด้วยออกซิเจนและต้องติดตั้งท่อในกระเพาะอาหารเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาได้รับสารอาหารที่เหมาะสม วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่พัฒนา Tay-Sachs มักถูกกำหนดเวลาสำหรับการบำบัดทางกายภาพเพื่อช่วยให้พวกเขารักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและเรียนรู้วิธีการอยู่มือถือแม้จะมีความพิการ แม้จะมีความพยายามที่สำคัญในการดูแลสนับสนุนและชะลอการโจมตีของปัญหาทางระบบประสาทในที่สุดผู้ป่วยก็ยอมจำนนต่อโรค
ขณะนี้มีหลายทฤษฎีที่กำลังศึกษาซึ่งอาจนำไปสู่การรักษา Tay-Sachs ที่ประสบความสำเร็จในอนาคต หนึ่งความคิดการทดลองถือว่ามีข้อบกพร่องเบต้า-hexosaminidase เอนไซม์สามารถถูกแทนที่ด้วยคนที่มีสุขภาพในเลือดของผู้ป่วย การบำบัดทดแทนเอ็นไซม์เป็นการรักษาโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่มีผลต่อปอดหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ แต่ Tay-Sachs นำเสนอความท้าทายที่ไม่เหมือนใครเนื่องจากการขาดเอนไซม์ส่งผลต่อสมอง ยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการสร้างเอ็นไซม์ที่มีประโยชน์ข้ามกำแพงเลือดสมอง
การรักษาด้วยการใช้ Tay-Sachs อื่น ๆ ได้แก่ การบำบัดด้วยยีนและการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ การบำบัดด้วยยีนเกี่ยวข้องกับการแนะนำการทำงานของยีน Hex-A จำนวนมากเข้าสู่ระบบของผู้ป่วยโดยหวังว่า DNA ของเขาหรือเธอจะรวมเข้าด้วยกันอย่างเหมาะสม เซลล์ต้นกำเนิดที่เก็บเกี่ยวจากไขกระดูกของผู้บริจาคหรือเลือดจากสายสะดืออาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วย Tay-Sachs เซลล์ต้นกำเนิดเพื่อสุขภาพที่สามารถเขียนรหัส Hex-A ได้อย่างถูกต้องอาจจะสามารถเพิ่มระดับเอนไซม์ในสมอง ด้วยการทดสอบอย่างต่อเนื่องแพทย์หลายคนมีความมั่นใจว่าวันหนึ่งโรคจะรักษาได้
