การรักษาแบบ Tay-Sachs ประเภทใดคืออะไร?

Tay-Sachs โรคเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมักจะเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาหรือรักษาทารกเกือบทุกคนที่ได้รับโรคนี้มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงก่อนอายุสี่ขวบและผู้ป่วยสูงอายุที่มีอาการมีอาการลดลงอย่างมากในช่วงชีวิตเช่นกันการรักษาส่วนใหญ่ของ Tay-Sachs ในปัจจุบันให้การสนับสนุนในธรรมชาติ: พวกเขาได้รับการออกแบบมาเพื่อบรรเทาอาการปวดและอาการอื่น ๆ และช่วยให้ผู้ป่วยยังคงสบายใจที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้การวิจัยทางพันธุกรรมและเภสัชกรรมอย่างต่อเนื่องมีสัญญาบางอย่างในการผลิตการรักษา Tay-Sachs ที่มีประสิทธิภาพในอนาคตอันใกล้แม้ว่าจะมีการศึกษาเพิ่มเติมอีกมากมายก่อนที่การรักษาเฉพาะจะถือว่าปลอดภัยมีหลักฐานแสดงให้เห็นว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดการทดแทนเอนไซม์และการบำบัดด้วยยีนอาจนำไปสู่การรักษา tay-sachs ที่เชื่อถือได้

ผู้ป่วยที่มี tay-sachs มียีน hex-A ที่มีข้อบกพร่องพวกเขาล้มเหลวในการผลิตเอนไซม์ประเภทเฉพาะประเภทที่เรียกว่า beta-hexosaminidase A (BHA)หากไม่มี BHA เซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังไม่สามารถสลายไขมันที่รู้จักกันในชื่อ gangliosides ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของระบบประสาทและการตายของเซลล์เนื่องจากไม่มียาหรือการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้วเพื่อปรับปรุงการทำงานของ BHA การรักษา Tay-Sachs ในปัจจุบันจึงมุ่งเน้นไปที่การต่อสู้กับอาการต่าง ๆ ที่เกิดจากโรค

อาการชักเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของ tay-sachsความรุนแรงและความถี่ของพวกเขายาอื่น ๆ อาจได้รับการต่อสู้กับปัญหาความดันโลหิต, ภาวะซึมเศร้า, การทำงานของกล้ามเนื้อไม่ดีและการติดเชื้อทางเดินหายใจผู้ป่วยที่มีปัญหาการกลืนและหายใจต้องได้รับการบำบัดด้วยออกซิเจนและติดตั้งหลอดกระเพาะอาหารเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาได้รับสารอาหารที่เหมาะสมวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่พัฒนา Tay-Sachs มักจะกำหนดไว้สำหรับการบำบัดทางกายภาพเพื่อช่วยให้พวกเขารักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและเรียนรู้วิธีการเคลื่อนที่ของมือถือแม้จะมีความพิการแม้จะมีความพยายามที่สำคัญในการดูแลสนับสนุนและชะลอการเริ่มต้นของปัญหาทางระบบประสาท แต่ในที่สุดผู้ป่วยก็ยอมจำนนต่อโรค

มีหลายทฤษฎีที่กำลังศึกษาอยู่ในปัจจุบันซึ่งอาจนำไปสู่การรักษา Tay-Sachs ที่ประสบความสำเร็จในอนาคตแนวคิดหนึ่งในการทดลองถือว่าเบต้า-เฮกซาซิมินิเดสเอ็นไซม์สามารถถูกแทนที่ด้วยสิ่งที่มีสุขภาพดีในเลือดของผู้ป่วยการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนเป็นการรักษาที่เป็นที่ยอมรับสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อปอดหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ แต่ Tay-Sachs นำเสนอความท้าทายที่ไม่เหมือนใครเนื่องจากการขาดเอนไซม์ส่งผลกระทบต่อสมองยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรับเอนไซม์ที่มีสุขภาพดีในอุปสรรคเลือดสมอง

การรักษาด้วยการทดลองอื่น ๆ ได้แก่ การรักษาด้วยยีนและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดการบำบัดด้วยยีนเกี่ยวข้องกับการแนะนำยีน hex-A ในการทำงานจำนวนมากในระบบผู้ป่วยด้วยความหวังว่า DNA ของเขาหรือเธอรวมเอาไว้อย่างเหมาะสมเซลล์ต้นกำเนิดที่เก็บเกี่ยวจากไขกระดูกผู้บริจาคหรือเลือดจากสายสะดืออาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วย Tay-Sachsเซลล์ต้นกำเนิดที่ดีต่อสุขภาพที่สามารถเขียนรหัสยีน HEX-A อย่างถูกต้องอาจสามารถเพิ่มระดับเอนไซม์ในสมองได้ด้วยการทดสอบอย่างต่อเนื่องแพทย์หลายคนมั่นใจว่าวันหนึ่งโรคจะหายไปได้