ข้อดีและข้อเสียของการบำบัดด้วยยีนสำหรับ SCID คืออะไร?

impunodeficiency (SCID) ที่ได้รับการรักษาอย่างรุนแรงรวมการรักษาด้วยยีนที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จในการรักษาโรค แต่ก่อให้เกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในทารกบางคนในปี 1990เด็กสี่ในเก้าคนที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดสำหรับ SCID ในการทดลองในยุโรปเป็นมะเร็งเลือดเป็นเวลาหลายปีหลังการรักษาการศึกษาใหม่แสดงให้เห็นว่าสัญญาว่าการบำบัดด้วยยีนสำหรับ SCID อาจประสบความสำเร็จโดยไม่ก่อให้เกิดมะเร็ง

การบำบัดด้วยยีนเกี่ยวข้องกับการแนะนำไวรัสที่เปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเรียกว่าเวกเตอร์เข้าไปในไขกระดูกของผู้ป่วยตัวอย่างของไขกระดูกจะถูกลบออกจากทารกป่วยก่อนที่ยีนที่มีไวรัสจะถูกเพิ่มเข้าไปในห้องปฏิบัติการหลังจากไขกระดูกที่เปลี่ยนแปลงจะถูกนำกลับเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยแล้วมันจะเริ่มสร้างการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปซึ่งทำให้เกิด SCID

การใช้การบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคหยุดหลังจากเด็กสี่คนในยุโรปเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเด็กคนหนึ่งเสียชีวิตหลังจากการรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวล้มเหลวทำให้เกิดการโต้เถียงกันเรื่องการบำบัดด้วยยีนสำหรับ SCIDนักวิทยาศาสตร์พบว่าสารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงในห้องปฏิบัติการรบกวนการทำงานปกติของยีนใกล้เคียงที่ทำให้เกิดมะเร็ง แต่ผู้ป่วยที่รอดชีวิตแปดในเก้าคนหายไปเพื่อมีชีวิตปกติ

เมื่อระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องร่างกายไม่สามารถต่อสู้กับการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียจากการเจ็บป่วยที่พบบ่อยหากไม่มีการบำบัดด้วยยีนสำหรับ SCID หรือการปลูกถ่ายไขกระดูกเด็กส่วนใหญ่จะตายก่อนวันเกิดครั้งแรกการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นเพียงการรักษาที่มีอยู่สำหรับความผิดปกติก่อนที่นักวิทยาศาสตร์จะค้นพบการบำบัดด้วยยีนสำหรับ SCIDปัญหาเกี่ยวกับการปลูกถ่ายไขกระดูกโดยมีศูนย์กลางที่การหาผู้บริจาคที่เหมาะสมเพื่อลดอัตราต่อรองของการปฏิเสธโดยร่างกาย

ก่อนที่จะมีการบำบัดด้วยยีนสำหรับ SCID ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ถูกแยกออกมาเพื่อป้องกันการสัมผัสกับเชื้อโรคในปี 1970 ความผิดปกติได้รับความสนใจจากนานาชาติเมื่อแพทย์ จำกัด David Vetter ให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่ปลอดเชื้อหลังคลอดในขณะที่ค้นหาผู้บริจาคไขกระดูกที่มีศักยภาพทารกถูกเรียกว่าเด็กชายในฟองสบู่กระตุ้นให้โรคเรียกว่า Bubble Boy Syndrome

David Vetter เสียชีวิตในปี 1984 หลังจากได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจากพี่สาวของเขาไขกระดูกของเธอเข้ากับพี่น้องของเธอบางส่วน แต่การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการพัฒนาของไวรัส Epstein-Barrนักวิจัยเริ่มทดลองใช้การบำบัดด้วยยีนสำหรับ SCID หลังจากการเสียชีวิตของเด็กชายพวกเขาค้นพบโดยใช้ไขกระดูกกระดูกของผู้ป่วยขจัดโอกาสในการถูกปฏิเสธในการผ่าตัดปลูกถ่ายไขกระดูก

หลังจากเด็ก ๆ ในยุโรปที่ได้รับการรักษาด้วยการรักษาด้วยยีนที่พัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวนักวิทยาศาสตร์เริ่มมองหาวิธีที่จะทำให้ไวรัสเวกเตอร์สมบูรณ์แบบโดยไม่ก่อให้เกิดมะเร็งในปี 2011 วิธีการใหม่ของการบำบัดด้วยยีนสำหรับ SCID ได้รับการอนุมัติสำหรับการทดลองทดลองใช้การทดลองของมนุษย์รวมถึงผู้เข้าร่วมการศึกษาการตรวจสอบเป็นเวลา 15 ปีเพื่อวัดประสิทธิภาพของวิธีการรักษาใหม่

รูปแบบของ SCID สิบรูปแบบที่ระบุโดยเซลล์ที่หายไปในทารกแรกเกิดถือว่าเป็นโรคที่หายากมันถูกส่งผ่านไปยังลูกหลานโดยผู้ปกครองที่มียีนที่มีข้อบกพร่องโดยมีเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้หญิงเด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการมักจะต้องเผชิญกับความตายเมื่อเชื้อโรคที่ติดเชื้อที่ทำให้เกิดโรคที่พบบ่อยในวัยเด็ก