การทดสอบ hemochromatosis คืออะไร?

การทดสอบ hemochromatosis หรือที่เรียกว่าการทดสอบ HFE วิเคราะห์ตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยสำหรับยีนทางพันธุกรรมซึ่งเป็นสาเหตุของ hemochromatosis ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ร่างกายดูดซับธาตุเหล็กมากเกินไปเมื่อเหล็กสร้างขึ้นในอวัยวะของร่างกายเช่นตับหรือหัวใจปัญหาสามารถเกิดขึ้นได้นอกจากนี้การสะสมของเหล็กในข้อต่อและกล้ามเนื้อสามารถนำมาซึ่งโรคข้ออักเสบในช่วงต้นการทดสอบ hemochromatosis เป็นเรื่องง่ายที่จะดำเนินการโดยต้องการเพียงตัวอย่างเล็ก ๆ ของเลือดที่สามารถดึงมาจากหลอดเลือดดำใด ๆ

การศึกษาแสดงให้เห็นว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของคนที่พบว่ามีเหล็กสูงในการตรวจเลือดของการกลายพันธุ์ของยีน HFEการกลายพันธุ์นี้สามารถนำไปสู่ hemochromatosisไม่ได้รับการวินิจฉัยทุกกรณีดังนั้นจำนวนนี้อาจสูงขึ้นอาการแรกของ hemochromatosis พลาดได้ง่ายเนื่องจากอาจง่ายพอ ๆ กับอาการปวดข้อต่อการลดน้ำหนักหรือเพียงแค่ขาดพลังงาน

แพทย์หรือผู้ป่วยสามารถตัดสินใจที่จะทำการทดสอบ hemochromatosis หากหนึ่งในสถานการณ์ต่อไปนี้เกิดขึ้นครั้งแรกอาจเป็นที่ทราบกันดีว่า hemochromatosis ทำงานในครอบครัวหากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hemochromatosis ญาติในเลือดอาจเลือกที่จะทดสอบประการที่สองหากการทดสอบความอิ่มตัวของเฟอร์ริตินและ transferrin เผยให้เห็นเหล็กระดับสูงแพทย์อาจเลือกการทดสอบ hemochromatosis เพื่อแยกแยะการกลายพันธุ์ของยีน HFEประการที่สามการทดสอบ hemochromatosis อาจใช้เป็นการทดสอบเบื้องต้นสำหรับคนที่มีสุขภาพดีเพียงเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเช่นโรคตับในอนาคตกรณีที่สามเป็นของหายาก

หาก hemochromatosis ถูกทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษามันสามารถนำไปสู่อาการที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมเหล่านี้รวมถึงโรคตับแข็งของตับโรคเบาหวานและหัวใจล้มเหลวการตรวจหา hemochromatosis โดยทั่วไปเกิดขึ้นระหว่างอายุ 40 ถึง 60 แม้ว่าสำหรับผู้หญิงมันอาจจะไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งหลังจากวัยหมดประจำเดือนเนื่องจากระดับเหล็กมีความผันผวนอย่างมากในช่วงรอบประจำเดือน

ในบางกรณีการตรวจชิ้นเนื้อของตับได้รับคำสั่งให้ตรวจสอบสูงระดับของเหล็กและแผลเป็นใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นสิ่งเหล่านี้เป็นสัญญาณเตือนสำหรับ hemochromatosis แม้ว่าจะไม่ชัดเจนส่วนที่ยุ่งยากเกี่ยวกับ hemochromatosis คือเงื่อนไขทั่วไปอื่น ๆ อีกมากมายสามารถทำให้เกิดอาการที่คล้ายกัน

มีการทดสอบสองครั้งที่วิเคราะห์เลือดสำหรับระดับเหล็กสูง: ความอิ่มตัวของซีรั่ม transferrin และซีรั่มเฟอร์ริตินการทดสอบการทดสอบความอิ่มตัวของเซรั่มในซีรั่มวิเคราะห์โปรตีนที่มีเหล็กทั่วร่างกายเพื่อค้นหาว่าเหล็กติดอยู่กับพวกมันเท่าใดระดับความอิ่มตัวซึ่งมากกว่า 45% ถือว่าสูงเกินไปการทดสอบครั้งที่สองในซีรั่มเฟอร์ริตินวิเคราะห์ปริมาณเหล็กที่เก็บไว้ในตับหากผลลัพธ์เหล่านี้สูงเกินไปแพทย์อาจไปข้างหน้าและทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน HFE ซึ่งนำไปสู่ hemochromatosis หรือไม่