การทดสอบ hemochromatosis เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบ HFE วิเคราะห์ตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยที่มียีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิด hemochromatosis ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ร่างกายดูดซับธาตุเหล็กมากเกินไป เมื่อเหล็กสะสมในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเช่นตับหรือหัวใจปัญหาสามารถเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้การสะสมของธาตุเหล็กในข้อต่อและกล้ามเนื้อสามารถทำให้เกิดโรคข้ออักเสบได้ การทดสอบ hemochromatosis นั้นเป็นวิธีที่ง่ายต่อการทำต้องการตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อยที่สามารถดึงออกมาจากเส้นเลือดใดก็ได้
การศึกษาแสดงให้เห็นว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่พบว่ามีธาตุเหล็กสูงในการตรวจเลือดก็มีการกลายพันธุ์ของยีน HFE การกลายพันธุ์นี้สามารถนำไปสู่การ hemochromatosis ไม่ใช่ทุกกรณีที่มีการวินิจฉัยแน่นอนดังนั้นจำนวนนี้อาจสูงกว่า อาการเริ่มแรกของโรคฮีโมโกรมาโตซิสนั้นเป็นเรื่องง่ายเนื่องจากอาจเป็นอาการปวดข้อการลดน้ำหนักหรือการขาดพลังงาน
แพทย์หรือผู้ป่วยสามารถตัดสินใจที่จะทดสอบ hemochromatosis หากหนึ่งในสถานการณ์ต่อไปนี้เกิดขึ้น ประการแรกเป็นที่รู้กันว่าฮีโมโกรมาโตซิสทำงานในครอบครัว หากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hemochromatosis ญาติของเลือดอาจเลือกที่จะทำการทดสอบ ประการที่สองหากทั้งการทดสอบ ferritin และ transferrin saturation เปิดเผยระดับเหล็กสูงแพทย์อาจเลือกการทดสอบ hemochromatosis เพื่อตัดการกลายพันธุ์ของยีน HFE ประการที่สามการทดสอบ hemochromatosis อาจใช้เป็นการทดสอบเบื้องต้นสำหรับคนที่มีสุขภาพเพียงเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเช่นโรคตับในอนาคต กรณีที่สามหายาก
หากฮีโมโกรมาซีสไม่ได้รับการรักษาก็อาจนำไปสู่อาการที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมได้ เหล่านี้รวมถึงโรคตับแข็งของตับโรคเบาหวานและหัวใจล้มเหลว การตรวจหา hemochromatosis โดยทั่วไปจะเกิดขึ้นในช่วงอายุระหว่าง 40 และ 60 ถึงแม้ว่าสำหรับผู้หญิงมันอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะหมดประจำเดือนเนื่องจากระดับเหล็กมีความผันผวนอย่างมากในรอบประจำเดือน
ในบางกรณีการตรวจชิ้นเนื้อของตับได้รับคำสั่งให้ตรวจสอบระดับเหล็กและรอยแผลเป็นที่อาจเกิดขึ้น นี่เป็นสัญญาณเตือนสำหรับ hemochromatosis แม้ว่าจะไม่ชัดเจน ส่วนที่ยุ่งยากเกี่ยวกับ hemochromatosis คือเงื่อนไขทั่วไปอื่น ๆ จำนวนมากสามารถทำให้เกิดอาการคล้ายกัน
มีสองแบบทดสอบที่วิเคราะห์เลือดสำหรับระดับธาตุเหล็กสูง: ความอิ่มตัวของเซรั่ม transferrin และเซรุ่ม Ferritin การทดสอบความอิ่มตัวของโปรตีนในซีรั่ม transferrin วิเคราะห์โปรตีนที่นำพาธาตุเหล็กไปทั่วร่างกายเพื่อตรวจสอบว่ามีปริมาณเหล็กเท่าใดติดอยู่กับพวกมัน ระดับความอิ่มตัวซึ่งมากกว่า 45% ถือว่าสูงเกินไป การทดสอบครั้งที่สองเซรั่มเฟอร์ริตินวิเคราะห์ปริมาณของธาตุเหล็กที่เก็บไว้ในตับ หากผลลัพธ์เหล่านี้สูงเกินไปแพทย์อาจไปข้างหน้าและทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน HFE ซึ่งนำไปสู่การ hemochromatosis
