การบำบัดด้วยยีนของมนุษย์เป็นเทคนิคในการรักษาโรคและความผิดปกติต่างๆโดยการแทนที่ยีนที่บกพร่องด้วยยีนที่มีสุขภาพดี การบำบัดด้วยยีนดำเนินการในระดับเซลล์และส่วนใหญ่ยังอยู่ในช่วงทดลองเมื่อปี 2554 ยีนปกติทำหน้าที่โดยใช้โปรตีนในการเรียงลำดับการเข้ารหัส เมื่อยีนบกพร่องโปรตีนไม่สามารถทำตามคำแนะนำเหล่านี้ได้อย่างถูกต้อง การใช้ยีนบำบัดของมนุษย์นักวิทยาศาสตร์ได้พยายามที่จะแนะนำยีนที่มีสุขภาพให้กับเซลล์ที่เฉพาะเจาะจงผ่านวิธีการที่แตกต่างกันไม่กี่
หนึ่งในประเภทของการบำบัดด้วยยีนใช้ไวรัสที่ถูกดัดแปลงเป็นพาหะสำหรับยีนใหม่ที่มีสุขภาพดี นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาเทคนิคในการปรับเปลี่ยนวิธีธรรมชาติที่ไวรัสส่งสารที่ทำให้เกิดโรคไปยังเซลล์ แทนที่จะเป็นสสารที่ก่อให้เกิดการติดเชื้อไวรัสพาหะสามารถใส่ยีนมนุษย์ปกติลงในเซลล์เป้าหมาย วิธีนี้ได้รับการพยายามกับปอดและเซลล์ตับเพื่อช่วยรักษาโรคติดเชื้อของอวัยวะเหล่านี้
การบำบัดยีนบำบัดของมนุษย์ยังสามารถเกี่ยวข้องกับวิธีการที่ไม่ใช้ไวรัส นักวิทยาศาสตร์บางคนพยายามซ่อมแซมยีนดั้งเดิมผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบย้อนกลับพร้อมกับผลลัพธ์ที่หลากหลาย ยีนที่แตกต่างกันสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในองศาที่แตกต่างกันและนักวิจัยได้พยายามที่จะจัดการกับอัตราการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เช่นกัน
การทดลองบางอย่างในการรักษาด้วยยีนมนุษย์ประสบความสำเร็จมากขึ้นเมื่อยีนที่ผิดปกติถูกลบออกไปโดยสิ้นเชิงและแทนที่ด้วยยีนที่มีสุขภาพดี เทคนิคนี้เรียกว่าการแลกเปลี่ยนยีน การทดลองยีนบำบัดอื่น ๆ ได้ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นเมื่อยีนที่บกพร่องนั้นถูกทิ้งไว้ในสถานที่และจะมีการแทรกยีนปกติพร้อมกับมัน ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อผลลัพธ์เหล่านี้อาจรวมถึงประเภทของเซลล์เป้าหมายเช่นเดียวกับลักษณะของความผิดปกติที่กำลังรับการรักษา
การบำบัดด้วยยีนของโรคประสบความสำเร็จในการรักษาโรคที่สืบทอดมาเช่นฮีโมฟีเลียและการขาดภูมิคุ้มกันรวมกันอย่างรุนแรง ความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการใช้ยีนบำบัดสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้คือความเป็นไปได้ของการปฏิเสธเซลล์ หากร่างกายของผู้ป่วยรับรู้เซลล์ที่มียีนที่ถูกดัดแปลงเป็นวัตถุแปลกปลอมผลลัพธ์อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากผู้ป่วยนั้นมีระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ทำงาน
นักวิจัยด้านการแพทย์ยังคงสำรวจความเป็นไปได้ของการใช้ยีนบำบัดของมนุษย์สำหรับเงื่อนไขที่กว้างขึ้น การทดลองในการรักษายีนสัตว์มีประสิทธิภาพในการปรับปรุงปัญหาสุขภาพเช่นตาบอดเสื่อมและแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้า ยีนจอประสาทตาที่ถูกนำเข้าสู่เซลล์ของหนูตาบอดเกือบจะสามารถฟื้นฟูสายตาได้สำเร็จ ยีนบำบัดที่คล้ายกันในสมองของหนูได้ฟื้นฟูการทำงานของโปรตีนสำคัญที่จำเป็นในการบรรเทาอาการซึมเศร้าทางคลินิกอย่างรุนแรง
