มีอะไรเกี่ยวข้องกับการรักษา Achondroplasia?

Achondroplasia เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับคนแคระที่ไม่สมส่วนซึ่งเป็นเงื่อนไข แต่กำเนิดที่ไม่มีการรักษามันเป็นไปไม่ได้ที่จะทำให้ความไม่เหมาะสมของโครงกระดูกเป็นปกติที่เกิดจากเงื่อนไขนี้การรักษา Achondroplasia นั้น จำกัด อยู่ที่การแก้ไขปัญหาทางการแพทย์ส่วนปลายตามความจำเป็นการผ่าตัดยาวที่เรียกว่าแขนขามีให้สำหรับบุคคลที่ไม่ได้สัดส่วน แต่ถือว่าเป็นข้อโต้แย้ง

Achondroplasia ทำให้เกิดสัดส่วนที่ผิดปกติของแขนขาหัวและคุณสมบัติอื่น ๆ เมื่อเทียบกับขนาดลำตัวของแต่ละบุคคลเงื่อนไขนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และบุคคลส่วนใหญ่ที่มีคนแคระเกิดจากพ่อแม่ที่มีสัดส่วนสองคนตามปกติบุคคลที่มี achondroplasia มีแนวโน้มที่จะไปถึงความสูงของผู้ใหญ่โดยเฉลี่ยประมาณ 4 ฟุต (1.3 เมตร)Achondroplasia เป็นความผิดปกติของสัดส่วนระยะสั้นที่พบมากที่สุดคิดเป็น 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยคนที่มีเงื่อนไขนี้มักจะมีสติปัญญาปกติและใช้ชีวิตตามปกติ

คุณสมบัติทางกายภาพของเงื่อนไขนี้รวมถึงความสูงที่สั้นกว่าค่าเฉลี่ยอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับอายุและเพศเดียวกันนอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติสำหรับบุคคลเหล่านี้ที่จะโค้งคำนับขาหน้าผากที่โดดเด่นและนิ้วมือสั้นบุคคลบางคนอาจมีเท้าที่มีสโมสร

การรักษา Achondroplasia มุ่งเน้นไปที่การแก้ไขปัญหาทางการแพทย์ที่เป็นเรื่องธรรมดาสำหรับคนที่มีขนาดไม่สมส่วนปัญหาเหล่านี้บางอย่างอาจรวมถึงน้ำหนักที่มากเกินไปฟันที่แออัด, ปัญหาการหายใจและการติดเชื้อที่หูชั้นกลางบ่อยครั้งสองเงื่อนไขร้ายแรงที่สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดคือการบีบอัดไขสันหลังและกระดูกสันหลังตีบซึ่งทำให้เกิดความอ่อนแอหรือรู้สึกเสียวซ่าที่ขาเนื่องจากแรงกดดันต่อไขสันหลังการรักษาด้วย Achondroplasia ในทารกหรือเด็กเล็กสามารถรวมความช่วยเหลือทางการแพทย์สำหรับ hydrocephalus การสะสมของเหลวในสมองที่ต้องระบายด้วย shunt หรือ kyphosis ซึ่งเป็นโคกที่สามารถแก้ไขได้โดยใช้การรักษาหลัง

achondroplasiaการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์เพื่อเพิ่มความสูงการรักษาด้วยฮอร์โมนชนิดนี้ถือว่าเป็นไปได้เฉพาะในกรณีของแคระสัดส่วนซึ่งแขนขาและหัวมีสัดส่วนที่เหมาะสมกับขนาดของลำตัวการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่ได้แสดงให้เห็นว่าเพิ่มความสูงของผู้ใหญ่อย่างมีนัยสำคัญเมื่อใช้ในเด็กที่มี achondroplasia

บุคคลที่มี achondroplasia อาจต้องได้รับการสนับสนุนการรักษาสำหรับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการปรับตัวทางสังคมบุคคลจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากการเลือกปฏิบัติที่เกี่ยวข้องกับการจ้างงานที่เกี่ยวข้องกับการจ้างงานการเข้าถึงทรัพยากรและแง่มุมอื่น ๆ ของการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมรูปแบบของการรักษา Achondroplasia ที่เรียกว่าการผ่าตัดยืดแขนขานั้นเป็นที่ถกเถียงกันอย่างมากบุคคลบางคนเลือกที่จะเข้ารับการผ่าตัดนี้เพื่อให้ได้ความสูงมากขึ้นสำหรับวัตถุประสงค์ด้านเครื่องสำอางและสังคม แต่ขั้นตอนนี้ไม่ถือว่าเป็นสิ่งจำเป็นทางการแพทย์