การรักษาโรคมาร์ฟานคืออะไร?

marfan syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อน;คนที่มีอาการนี้มีแนวโน้มที่จะมีโครงกระดูกตาและหัวใจบกพร่องกลุ่มอาการไม่สามารถรักษาได้ แต่ปัญหาทางกายภาพที่เกิดขึ้นสามารถตรวจสอบและรักษาได้ทั้งเพื่อลดความรุนแรงและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมการรักษาโรคมาร์ฟานรวมถึงการผ่าตัดยาและยาปฏิชีวนะป้องกันโรคเพื่อลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในบางสถานการณ์

สาเหตุของโรคมาร์ฟานคือการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า fibrillin-1เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์ร่างกายไม่สามารถผลิตและซ่อมแซมเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้อย่างเหมาะสมเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีอยู่ทั่วร่างกายในอวัยวะเรือและกล้ามเนื้อดังนั้นผู้ที่มีอาการนี้ได้รับผลกระทบในหลาย ๆ วิธีโดยทั่วไปบุคคลจะได้รับการรักษาอาการของโรค Marfan เมื่อพวกเขาเกิดขึ้นอาการบางอย่างเช่นข้อบกพร่องของหัวใจได้รับการคัดเลือกตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง

การเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติอาจทำให้เกิดอาการปวดข้อต่อความผิดปกติของการพูดและ scoliosisโดยทั่วไปอาการปวดข้อต่อจะได้รับการรักษาด้วยยาในขณะที่การบำบัดด้วยการพูดจะถูกใช้หากจำเป็นสำหรับความผิดปกติของการพูดในกรณีของ scoliosis การรักษาที่พบบ่อยที่สุดคือการใช้รั้งแก้ไขเพื่อช่วยป้องกันความโค้งของกระดูกสันหลังจากการแย่ลงในกรณีที่รุนแรงการผ่าตัดสามารถช่วยยืดกระดูกสันหลังให้ตรงสำหรับเด็กบางคนความผิดปกติของกระดูกอาจทำให้หน้าอกเติบโตในแบบเว้าซึ่งมีผลต่อการหายใจการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความเว้าสามารถช่วยให้เด็กหายใจได้ตามปกติ

ปัญหาตาที่เกิดจากข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจรวมถึงสายตาสั้นหรือการบิดเบือนทางสายตาอย่างรุนแรงผู้ป่วยบางรายอาจมีประสบการณ์เลนส์ต้อหินต้อกระจกและเรตินาที่แยกออกมาในบางกรณีปัญหาเหล่านี้สามารถแก้ไขได้บางส่วนด้วยการผ่าตัดด้วยเลเซอร์ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายอาจต้องทำการปลูกถ่ายกระจกตาสำหรับการรักษาต้อกระจกแนะนำให้ทำการตรวจสอบประจำปีเพื่อป้องกันความผิดปกติของดวงตาที่เกี่ยวข้องกับโรค Marfan

อาการที่ร้ายแรงที่สุดของโรคเกี่ยวข้องกับหัวใจและปัญหาที่อาจเกิดขึ้นหนึ่งเรียกว่าการขยายหลอดเลือดซึ่งเกิดขึ้นเมื่อหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเลือดใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้นสามารถแตกส่งผลให้มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาทันทีดังนั้นการขยายหลอดเลือดมักจะได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเมื่อการขยายตัวรุนแรงพออาการหัวใจอื่น ๆ อาจรวมถึงอาการใจสั่นหัวใจการแข่งหัวใจหายใจถี่และโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหัวใจการรักษาโรคหัวใจสำหรับโรคมาร์ฟานอาจรวมถึงยาเพื่อทำให้อัตราการเต้นของหัวใจช้าลงและรักษาเสถียรภาพและการผ่าตัดหัวใจหากวาล์วหัวใจเสียหายเกินกว่าที่จะทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ

บางครั้งการรักษาอาการกลุ่มอาการของโรคมาร์ฟฟานจะดำเนินการตามการป้องกันโรคซึ่งหมายความว่าการรักษาใช้เป็นมาตรการป้องกันในบางสถานการณ์เฉพาะตัวอย่างหนึ่งของสิ่งนี้คือการใช้ยาปฏิชีวนะในวงกว้างสเปกตรัมก่อนกระบวนการทางทันตกรรมซึ่งอาจป้องกันการพัฒนาของเยื่อบุหัวใจอักเสบซึ่งเป็นการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องกับหัวใจนอกจากนี้ผู้หญิงที่มีอาการได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเมื่อพวกเขาตั้งครรภ์สิ่งนี้จำเป็นเนื่องจากอาการหัวใจอาจแย่ลงในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากความเครียดส่วนเกินถูกวางไว้บนหัวใจ