การรักษาโรค Mosaic Turner คืออะไร?

โมเสกเทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะที่เด็กหญิงหรือผู้หญิงไม่มีโครโมโซม X สองตัวเช่นเธอควรหรือโครโมโซม X อันใดอันหนึ่งมีข้อบกพร่อง แม้ว่าอาการนี้จะไม่หายขาด แต่อาการหลักสามารถรักษาได้ด้วยการรักษาที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการนี้สั้นผิดปกติซึ่งมักจะได้รับการรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ผู้หญิงที่มีอาการ Turn Turn syndrome มักมีบุตรยากและอาจมีประจำเดือนผิดปกติและมีการเจริญเติบโตของเต้านมน้อยที่สุด ยาหรือการผ่าตัดอาจมีการเสนอเพื่อแก้ไขอาการอื่น ๆ รวมถึงความดันโลหิตสูงพึมพำหัวใจและการติดเชื้อที่หูชั้นกลางกำเริบ

หนึ่งในสัญญาณที่ชัดเจนที่สุดของโรค Mosaic Turner คือขนาดสั้นผิดปกติซึ่งมักจะสังเกตเห็นหลังจากอายุ 3 เพราะนี่คือเมื่อผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะหยุดการเติบโตอย่างรวดเร็วเท่าที่ควร การรักษาโดยทั่วไปสำหรับสิ่งนี้การฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตมักจะเริ่มในช่วงวัยเด็กหรือทันทีที่มีการวินิจฉัยภาวะ แม้ว่าการรักษาอาจไม่อนุญาตให้ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมีความสูงโดยเฉพาะหรือสูงกว่าปกติ แต่ก็อาจปล่อยให้พวกเขาเติบโตมากพอที่จะทำให้อาการของโรค Turner syndrome ของ Mosaic นี้ชัดเจนน้อยลงกว่าปกติโดยไม่ต้องรับการรักษา

อาการอื่นที่ใช้ร่วมกันในหมู่ผู้หญิงเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขนี้คือการขาดการเปลี่ยนแปลงทางเพศในช่วงวัยแรกรุ่น นี่เป็นเพราะรังไข่มักจะไม่ทำงานในผู้หญิงที่เป็นโรคนี้และส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกาย ตัวอย่างเช่นหน้าอกมักจะไม่เติบโตในวัยแรกรุ่นเท่าที่ควรและประจำเดือนอาจขาดหรือผิดปกติ การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนอาจเสนอให้เริ่มต้นการพัฒนาเต้านมและกระตุ้นระยะเวลาให้เริ่มต้นหลังจากวัยแรกรุ่นซึ่งมักจะมีประโยชน์เพิ่มเติมในการลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนที่อาจเกิดจากการขาดฮอร์โมนเอสโตรเจน ผู้หญิงที่เป็นโรค Mosaic Turner ก็มีแนวโน้มที่จะเป็นหมันเพราะขาดรังไข่ที่ทำงาน แต่พวกเขาอาจจะตั้งครรภ์โดยใช้ตัวอ่อนผู้บริจาคเพราะมดลูกมักจะทำงานได้ดี

มีอาการอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่เป็นโรคนี้โดยความดันโลหิตสูงเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดบางครั้งเป็นผลมาจากหลอดเลือดแดงใหญ่แคบ เมื่อมีการวินิจฉัยความดันโลหิตสูงก็สามารถรักษาด้วยยาได้อย่างง่ายดาย หากความดันโลหิตสูงมีสาเหตุมาจากหลอดเลือดแดงใหญ่แคบซึ่งในกรณีนี้ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นพึมพำหัวใจแล้วปัญหามักจะได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ อาการเพิ่มเติมของ mosaic Turner syndrome คือการติดเชื้อที่หูชั้นกลางบ่อยๆซึ่งแพทย์มักรักษาด้วยการหยอดหูยาหรือการผ่าตัด