จีโนมมนุษย์มีคู่ดีเอ็นเอมากกว่า 3 พันล้านคู่เข้ารหัสข้อมูล 750 MB และมียีนเข้ารหัสโปรตีน 20,000-25,000 นี่เป็นจำนวนที่น้อยกว่าการประมาณการเบื้องต้นจำนวน 100,000 หรือมากกว่านั้น จำนวนของยีนมนุษย์ชัดเจนเมื่อเสร็จสิ้นโครงการจีโนมมนุษย์ในปี 2546 ในขณะที่เป้าหมายของมันคือการจัดลำดับจีโนมของมนุษย์หน้าที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งของโครงการนี้คือการกำหนดจำนวนของยีนที่ตั้งและความคิด เพื่อฟังก์ชั่นของพวกเขา
ยีนเป็น DNA ที่มีความยาวเหยียดซึ่งเป็นหน่วยพื้นฐานที่สุดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความหลากหลายของยีนนั้นเรียกว่าอัลลีล ยกตัวอย่างเช่นมีความเชื่อกันว่าอย่างน้อยหนึ่งคู่ยีนกำหนดสีผมของมนุษย์และขึ้นอยู่กับการรวมกันของอัลลีลบางคนมีผมสีดำผมสีน้ำตาลผมสีแดงผมสีบลอนด์หรืออื่น ๆ ในระหว่าง เนื่องจากกระบวนการของการแสดงออกทางพันธุกรรมนั้นมีความซับซ้อนเรายังมีอีกมากที่ต้องเรียนรู้ก่อนที่เราจะรู้ว่ายีนมากกว่า 20,000 ตัวทำอะไรและคุณลักษณะของมนุษย์ทุกคนเกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ของพวกมันอย่างไร
จีโนมมนุษย์มียีนของสัตว์ที่เรียบง่ายกว่ามากประมาณสองเท่าเช่นไส้เดือนฝอย (พยาธิตัวกลม) หรือแมลงวันผลไม้ อันที่จริงแล้วมีการสังเกตุความสัมพันธ์ระหว่างความซับซ้อนของสัตว์กับจำนวนของยีนน้อยมาก เป็นที่เชื่อกันว่าความหลากหลายทางชีวเคมีในร่างกายมนุษย์มากกว่าแมลงวันผลไม้เกิดขึ้นเพราะยีนของเราใช้การต่อรอยทางเลือกอย่างกว้างขวางซึ่งเป็นวิธีการที่โปรตีนหลายชนิดสามารถสังเคราะห์ได้จากยีนเดียว ในรูปแบบพื้นฐานที่สุดยีนจะสังเคราะห์โปรตีนเพียงตัวเดียว
ในขณะที่เราทำการวิเคราะห์จีโนมมนุษย์อย่างต่อเนื่องเราสามารถกำจัดยีนที่มีสมมุติฐานมากขึ้นและแคบลงในยีนที่แท้จริงดังนั้นอาจมีน้อยกว่า 20,000 พบว่ายีนมีความสัมพันธ์กับคุณสมบัติหลายอย่างของร่างกายมนุษย์และจิตใจรวมถึงขนาดความชอบต่อความหดหู่ความโน้มเอียงที่จะกลายเป็นน้ำหนักตัวมากเกินภาวะหัวใจโรคทางพันธุกรรมสติปัญญาการมีหรือไม่มีกระและอื่น ๆ อีกมากมาย เนื่องจากจีโนมมนุษย์เพิ่งถูกจัดลำดับเมื่อไม่นานมานี้จึงจำเป็นต้องมีการทำงานมากกว่านี้เพื่อค้นหาว่ายีนเหล่านี้ทำอะไร
