จีโนมของมนุษย์เป็นอย่างไร?

จีโนมมนุษย์ถูกจัดลำดับโดยสองกลุ่มที่แตกต่างกันในสองวิธีที่แตกต่างกันโครงการจีโนมมนุษย์มูลค่า 3 พันล้านดอลลาร์สหรัฐ (USD) (HGP) ซึ่งได้รับการสนับสนุนจากกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกาใช้เทคนิคที่เรียกว่าการจัดลำดับปืนลูกซองแบบลำดับชั้นซึ่งมันทำลายจีโนมมนุษย์เป็นชิ้น ๆ ซึ่งประกอบด้วยฐานฐาน 150,000 คู่แต่ละคู่ชิ้นส่วนเหล่านี้จะถูกใส่เข้าไปในแบคทีเรียที่เครื่องจักรการจำลองแบบ DNA ของแบคทีเรียทำสำเนาตัวอย่างจำนวนมากเพื่อการเรียงลำดับที่ง่ายขึ้นโครงสร้างเหล่านี้เรียกว่าโครโมโซมเทียมแบคทีเรียโครงการดังกล่าวก่อตั้งขึ้นในปี 2533 และใช้เวลา 13 ปีจึงจะเสร็จสิ้นในเดือนเมษายน 2546 ร่างที่คร่าวๆของจีโนมมนุษย์ได้เปิดให้บริการในเดือนเมษายน 2543

กลุ่มอีกกลุ่ม Celera Genomics ใช้วิธีการที่ค่อนข้างแปลกใหม่ที่เรียกว่าปืนลูกซองจีโนมทั้งหมดการเรียงลำดับเพื่อจัดลำดับจีโนมมนุษย์ในเวลาน้อยกว่ามากและในราคาที่ต่ำกว่ามาก ($ 300 ล้านเหรียญสหรัฐ) กว่า HGP ที่ได้รับการสนับสนุนจากรัฐบาลกลางกลุ่มนี้เริ่มต้นในปี 2541 และเสร็จสิ้นในปี 2544 การจัดลำดับปืนลูกซองทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการแบ่งจีโนมหลายชุดเป็นชิ้นส่วนขนาดเล็กแบบสุ่มเรียงลำดับชิ้นส่วนเหล่านั้นจากนั้นพิจารณาว่าชิ้นส่วนใดเชื่อมต่อกับที่ codons ซ้อนทับกันอัลกอริธึมการคำนวณซูเปอร์คอมพิวเตอร์และการเรียงลำดับมีส่วนทำให้แนวทางของ Celera เป็นไปได้ก่อนที่จะทำงาน Celeras จีโนมที่ใหญ่ที่สุดที่จัดลำดับผ่านแนวทางปืนลูกซองทั้งหมดคือประมาณ 13 ล้านคู่ฐานสั้นของจีโนมมนุษย์สามพันล้านคู่ฐานเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าโครงการ Celera ไม่ได้เริ่มต้นจากศูนย์เหมือนที่ HGP ทำสามารถเข้าถึงข้อมูลที่มีอยู่ก่อนหน้านี้ที่ได้รับการเผยแพร่บน GenBank ซึ่งเป็นชุดของลำดับทางพันธุกรรมและข้อมูลที่มีให้สำหรับทุกคน

แม้จีโนมมนุษย์ที่มีฐานฐานสามพันล้านDNA ขยะ) สร้างทั้งหมดประมาณ 25,000 ยีนนี่มีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับประมาณ 40,000 ถึง 2,000,000 ยีนที่ถูกโยนไปรอบ ๆ ก่อนที่จะเสร็จสิ้นโครงการความละเอียดของรหัสพันธุกรรมของมนุษย์หมายความว่าเป็นไปได้ว่าวันหนึ่งนักวิจัยสามารถเข้าใจยีนของมนุษย์ได้อย่างครบถ้วนและแม้แต่จัดการกับพวกเขา

งานยังคงดำเนินต่อไปในการวิเคราะห์งานที่ออกมาจาก HGPความคิดริเริ่มล่าสุดคือการหาวิธีจัดลำดับจีโนมมนุษย์ในราคาน้อยกว่า $ 1,000 USD ซึ่งจะทำให้เทคโนโลยีเป็นไปได้สำหรับการใช้งานที่กว้างขึ้นการจัดลำดับเดียวสามารถกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญมากมายของบุคคลรวมถึงโอกาสในการพัฒนาโรคบางชนิดCraig Venter อดีตผู้นำโครงการ Celera มีจีโนมของเขาได้รับการจัดลำดับอย่างสมบูรณ์และได้พูดคุยกับสื่อต่าง ๆ เกี่ยวกับผลลัพธ์และผลกระทบของพวกเขา