SRY หรือที่รู้จักกันในนามเพศกำหนดภูมิภาค Y เป็นส่วนหนึ่งของรหัสพันธุกรรมที่พบในโครโมโซม Y ที่ทำให้ทารกในครรภ์พัฒนาลักษณะเพศชายเช่นอวัยวะสืบพันธุ์ มันเป็นส่วนสำคัญของรหัสพันธุกรรมในผู้ชายและสามารถพบได้สำหรับผู้ที่สนใจในสถานที่ที่แม่นยำระหว่างคู่ฐาน 2,654,895 และ 2,655,791 ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับยีน SRY สามารถทำให้เกิดอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับความอุดมสมบูรณ์และการพัฒนาทางเพศและอาจแตกต่างกันไปในความรุนแรงขึ้นอยู่กับลักษณะของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความผิดปกติ
ยีนนี้มีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่ก่อให้เกิดการพัฒนาอัณฑะในทารกในครรภ์ทำให้เกิดการผลิตฮอร์โมนเพศชายและการพัฒนาลักษณะทางเพศชาย ในการพัฒนาของทารกในครรภ์โปรตีน SRY ดูเหมือนจะมีปฏิกิริยากับ DNA อื่น ๆ ที่ไม่ได้อยู่ในโครโมโซม Y ซึ่งเป็นชุดของการตอบสนองเมื่อทารกในครรภ์เติบโตขึ้น ความแปรปรวนของยีน SRY สามารถทำให้เกิดข้อผิดพลาดในกระบวนการนี้นำไปสู่ปัญหาการพัฒนาตั้งแต่การมีบุตรยากจนถึงขาดลักษณะทางเพศชาย
ในบางคนโครโมโซม Y กำลังขาดยีน SRY หรือยีนนั้นกลายพันธุ์จนไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องนำไปสู่การขาดอวัยวะสืบพันธุ์และอาการที่เรียกว่าดาวน์ซินโดร Swyer ซึ่งแม้จะมีโครโมโซม XY พวกเขาพัฒนาเป็นผู้หญิง ในทางกลับกันถ้ายีน SRY ถูกย้ายไปยังโครโมโซม X คนที่มีโครโมโซม XX จะกลายเป็นมนุษย์ เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ XX ชาย เงื่อนไขทั้งสองนี้หายาก
การศึกษาอย่างกว้างขวางของภูมิภาค SRY ของโครโมโซม Y ได้รับการดำเนินการเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการพัฒนาของทารกในครรภ์เพศชาย, การเกิดขึ้นของลักษณะทางเพศและสิ่งที่เกิดขึ้นเมื่อพันธุศาสตร์ผิดพลาด ผลลัพธ์ของการวิจัยนี้ถูกนำไปใช้ในหลากหลายวิธีรวมถึงการรักษาภาวะมีบุตรยากและการศึกษาอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นมลพิษต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์
การกำหนดเพศในการพัฒนาของทารกในครรภ์เกี่ยวข้องกับการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน SRY และรหัสทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา แต่ปัญหาสามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่ายีนนี้ไม่ได้กลายพันธุ์ บางครั้งข้อผิดพลาดในการพัฒนาทำให้เกิดสถานการณ์เช่นองคชาตที่ไม่ชัดเจนซึ่งบุคคลพัฒนาอวัยวะเพศด้วยลักษณะกลาง เมื่อคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและพัฒนาการที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางเพศของพวกเขาเกิดขึ้นมีตัวเลือกการรักษาจำนวนมาก ผู้ให้การสนับสนุนหลายคนแนะนำว่าให้เด็กโตขึ้นแล้วตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาเนื่องจากมีหลายปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาเพศ
