อะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน thrombin?

การกลายพันธุ์ในยีน prothrombin หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของปัจจัย II นั้นเกี่ยวข้องกันทางพันธุกรรมดังนั้นพวกมันจึงได้มาจากการสืบทอดยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิต prothrombin ซึ่งถูกแปลงเป็น thrombin ในร่างกายดังนั้นบางครั้งข้อบกพร่องนี้จึงเป็นที่รู้จักกันว่าการกลายพันธุ์ของยีน thrombinในทางกลับกัน Thrombin แปลงไฟบรินที่ละลายน้ำได้เป็นโมเลกุลที่ไม่ละลายน้ำไฟบรินซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของกลไกการแข็งตัวของเลือดการกลายพันธุ์ของยีน Thrombin เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่เป็นอันดับสองสำหรับการพัฒนาลิ่มเลือดอุดตันหรืออุดตันในเลือดลึกภายในหลอดเลือดถัดจากการกลายพันธุ์ของปัจจัย v

การกลายพันธุ์ของยีน thrombin เป็นพิการ แต่กำเนิดดังนั้นบุคคลสามารถมีหนึ่งหรือสองสำเนาของหนึ่งหรือสองสำเนายีนกลายพันธุ์ที่มีสองสำเนาทำให้แต่ละคนมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดการกลายพันธุ์ของยีน Thrombin เป็นการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่มีสำเนาหนึ่งของการกลายพันธุ์มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อให้กับลูก ๆ ของเขาหรือเธอทั้งชายและหญิงรวมถึงบุคคลที่มีเลือดใด ๆ มีความเสี่ยงเท่ากันในการสืบทอดยีนนี้และมีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการเกิดลิ่มเลือดหากพวกเขาทำ

การกลายพันธุ์นี้ไม่ได้รับการสืบทอดโดยทั่วไปกับการกลายพันธุ์อื่น ๆการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง 20210 บนยีน prothrombin ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 11ประมาณ 1-2 เปอร์เซ็นต์ของประชากรผิวขาวเป็น heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์ของปัจจัย II ซึ่งหมายความว่าคนเหล่านั้นมียีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งชุดอัตราความชุกต่ำกว่าในคนที่มีภูมิหลังทางเชื้อชาติอื่น ๆ

เมื่อการกลายพันธุ์นี้ได้รับการสืบทอดมันจะทำให้การเสื่อมสภาพของ prothrombin messenger RNA ทำให้การผลิต prothrombin เพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่ปริมาณ thrombin ในเลือดมากขึ้นในทางกลับกันกระบวนการแข็งตัวสามารถเกิดขึ้นได้ง่ายขึ้นเนื่องจาก thrombin ส่วนเกินมีส่วนร่วมในการสร้าง fibrin ซึ่งสามารถจบลงด้วยการเกิดลิ่มเลือดการกลายพันธุ์ของยีน thrombin เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดหลอดเลือดดำลึกประมาณสองถึงสามครั้งนอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อสุขภาพอื่น ๆ จากระดับที่สูงขึ้นของ thrombin โดยเฉพาะอย่างยิ่งการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นซ้ำ

การกลายพันธุ์ของยีน thrombin เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด แต่ไม่ได้หมายความว่าบุคคลจะพัฒนาความผิดปกตินี้มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่สามารถเพิ่มโอกาสในการเกิดลิ่มเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับสำเนาของยีนกลายพันธุ์ปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้รวมถึงการใช้ยาคุมกำเนิดด้วยปาก