Skip to main content

แผนที่ทางพันธุกรรมคืออะไร?

ยีนเป็นหน่วยประกอบด้วยเส้นเชิงเส้นของกรด deoxyribonucleic (DNA) ซึ่งอยู่ในจุดเฉพาะในโครโมโซมและกำหนดลักษณะที่สืบทอดของสิ่งมีชีวิตโครโมโซมเป็นเกลียวของ DNA ซึ่งมียีนในลำดับเชิงเส้นตัวอย่างเช่นเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่แผนที่ทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าแผนที่จีโนมหรือการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเป็นกราฟที่แสดงลำดับและตำแหน่งของยีนและเครื่องหมายทางพันธุกรรมบนโครโมโซม

ในปี 1990 กระทรวงพลังงานและสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาได้เปิดตัวการศึกษาวิจัยระหว่างประเทศที่เรียกว่าโครงการจีโนมมนุษย์พวกเขาร่วมมือกับ Wellcome Trust ของสหราชอาณาจักรและนักวิทยาศาสตร์จากหลายประเทศรวมถึงเยอรมนีญี่ปุ่นจีนและฝรั่งเศสการวิจัยทางกายภาพส่วนใหญ่ดำเนินการในสหรัฐอเมริกาแคนาดานิวซีแลนด์และบริเตนใหญ่เป้าหมายของความคิดริเริ่มคือการค้นพบยีนมนุษย์ทั้งหมด 20,000 - 25,000 ยีนและกำหนดลำดับของคู่เคมี 3 พันล้านคู่ที่ประกอบด้วยสระว่ายน้ำ DNA ของมนุษย์ในปี 2003 โครงการเสร็จสมบูรณ์ด้วยการเปิดตัวจีโนมมนุษย์หรือแผนที่ทางพันธุกรรมซึ่งแสดงลำดับและตำแหน่งของยีนมนุษย์ที่รู้จักและเครื่องหมายทางพันธุกรรมทั้งหมดเครื่องหมายทางพันธุกรรมประกอบด้วยยีนหรือชิ้นส่วนของ DNA ซึ่งเป็นตำแหน่งใกล้กันในโครโมโซมและสามารถระบุได้ด้วยคุณภาพที่สืบทอดมาบางครั้งเครื่องหมายนี้มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลให้โปรตีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งสามารถเชื่อมโยงกับโรคหรือความผิดปกติที่สืบทอดมาเครื่องหมายที่ระบุโดยแผนที่ทางพันธุกรรมถูกใช้โดยนักวิจัยที่พยายามแยกยีนที่รับผิดชอบต่อโรคที่สืบทอดมา

นักพันธุศาสตร์ประสบความสำเร็จในการตั้งยีนที่รับผิดชอบในการเกิดพังผืดเรื้อรังและกล้ามเนื้อ dystrophy การวิจัยได้ระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้สำหรับโรคอื่น ๆ อีกมากมายรวมถึงโรคมะเร็งต่าง ๆ โรคหัวใจโรคเบาหวานและปัญหาทางจิตเวชหลายอย่างเช่นโรคสองขั้วและจิตเภทเพื่อตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนักวิจัยจะได้รับตัวอย่างเลือดจากสมาชิกในครอบครัวที่เกิดโรคจากนั้นพวกเขาตรวจสอบ DNA ของสมาชิกทุกคนไม่ใช่แค่ผู้ที่มีโรคเพื่อดูว่ารูปแบบที่ไม่ซ้ำกันใดที่ปรากฏในสมาชิกที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นการวิจัยประเภทนี้ใช้แรงงานมาก แต่ได้รับการเร่งรีบอย่างมีนัยสำคัญนับตั้งแต่การตีพิมพ์แผนที่พันธุกรรมของมนุษย์

นักระบาดวิทยาบางคนได้เริ่มทำแผนที่ทางพันธุกรรมของไวรัสและแบคทีเรียบางชนิดนักวิจัยในมหาวิทยาลัยสองแห่งในสหรัฐอเมริกาได้สร้างจีโนมของไวรัสเย็นทั่วไป, rhinovirus ของมนุษย์, หนึ่งในสาเหตุสำคัญของการโจมตีโรคหอบหืด, หลอดลมอักเสบและการติดเชื้อหูและไซนัสการหาวิธีรักษาโรคหวัดเป็นเรื่องยากเพราะมีสายพันธุ์ที่แตกต่างกันเกือบ 100 สายแผนที่ทางพันธุกรรมได้แยก rhinoviruses ต่าง ๆ ออกเป็น 15 กลุ่มเล็ก ๆ ซึ่งควรช่วยให้ บริษัท ยาสามารถพัฒนายาเพื่อป้องกันไม่ให้ไวรัสเย็นแพร่กระจาย

จีโนมยังได้รับการพัฒนาเพื่อติดตามเส้นทางของโรคติดเชื้อแผนที่ทางพันธุกรรมของไวรัสเอชไอวีในยุโรปได้รับการติดตามการแพร่กระจายของโรคข้ามทวีปนั้นการใช้จีโนมอีกอย่างหนึ่งคือการแยกยีนซึ่งทำให้เกิดอาการไม่พึงประสงค์ต่อยาตามใบสั่งแพทย์เช่นยาต้านอาการซึมเศร้าและยารักษาโรคเบาหวาน