ในพันธุศาสตร์การเจาะคืออะไร?

ในพันธุศาสตร์การกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างสามารถทำให้เกิดโรคได้บางครั้งทุกคนที่มีการกลายพันธุ์แสดงอาการของโรคนั้นและบางครั้งมีเพียงบางคนที่มีอาการแสดงการกลายพันธุ์สัดส่วนของคนที่แสดงอาการจากการกลายพันธุ์เรียกว่าการแทรกซึมของยีน

หากบุคคลมียีนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์ก็ไม่ได้หมายความว่ายีนจะทำให้เกิดความเจ็บป่วยเช่นเดียวกับการกระทำของยีนพารามิเตอร์อื่น ๆ เช่นความเครียดด้านสิ่งแวดล้อมและการอยู่ร่วมกันของยีนแบบโต้ตอบอื่น ๆ สามารถเปลี่ยนแปลงการพัฒนาของเงื่อนไขทางการแพทย์ในทางกลับกันการปรากฏตัวของยีนบางตัวหมายความว่าการเจ็บป่วยจะเกิดขึ้นเสมอ

การแทรกซึมที่สมบูรณ์เป็นคำศัพท์ทางวิทยาศาสตร์สำหรับเมื่อการปรากฏตัวของยีนส่งผลให้เกิดโรคเสมอตัวอย่างหนึ่งของการแทรกซึมที่สมบูรณ์คือเงื่อนไข neurofibromatosis ประเภท 1 ซึ่งหมายความว่า 100 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคแสดงอาการของมันอีกตัวอย่างหนึ่งคือการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่เรียกว่า FGFR3 ซึ่งทำให้ผู้ให้บริการมี achondroplasia และแสดงอาการทางคลินิกของคนแคระ

marfan syndrome เป็นอีกเงื่อนไขทางการแพทย์ที่มีการแทรกซึมอย่างสมบูรณ์แม้ว่าการปรากฏตัวของยีนที่กลายพันธุ์จะส่งผลให้เกิดอาการที่มองเห็นได้ทางคลินิกสัญญาณอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในความรุนแรงจากบุคคลต่อคนกรณีที่เห็นได้ชัดมากขึ้นมีความผิดปกติของกระดูกหรือปัญหาเกี่ยวกับระบบไหลเวียนโลหิต แต่กรณีที่ไม่รุนแรงอาจแสดงอาการเล็กน้อยเท่านั้นที่ไม่สามารถสังเกตเห็นได้เช่นนิ้วมือยาวและสัดส่วนสูง

การลดลงหรือไม่สมบูรณ์หมายความว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมพัฒนาสัญญาณของโรคที่เกี่ยวข้องการกลายพันธุ์บางอย่างมีโอกาสสูงในขณะที่บางคนมีการแทรกซึมต่ำเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังการขาดโรคในบางคนและการพัฒนาปัญหาในคนอื่นไม่เป็นที่เข้าใจกันมากการวิจัยเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของยีนที่อยู่ร่วมกันในการพัฒนาโรคอย่างไรก็ตามพบว่าในบางกรณียีนอื่น ๆ ทำหน้าที่เป็นตัวดัดแปลงในยีนที่กลายพันธุ์และป้องกันลักษณะที่ไม่ดีต่อสุขภาพจากการแสดงออก

การแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์หมายถึงการกลายพันธุ์ที่มีน้อยกว่าการเจาะ 100 เปอร์เซ็นต์ตัวอย่างหนึ่งคือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมการกลายพันธุ์ของยีนนี้หมายความว่าประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์จะพัฒนามะเร็งเต้านมในบางจุดในชีวิตของพวกเขา แต่ 20 เปอร์เซ็นต์จะไม่RetinoBlastoma ซึ่งเป็นมะเร็งตาก็มีสาเหตุทางพันธุกรรมแม้ว่าการกลายพันธุ์จะไม่ส่งผลให้เกิดมะเร็งเสมอไป