ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวคืออะไร?

polymorphisms นิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNPs) เป็นรูปแบบเดี่ยวในคู่ฐาน deoxyribonucleic acid (DNA) ระหว่างบุคคลมีนิวคลีโอไทด์สี่ตัวใน DNA: guanine (G), adenine (a), thymine (T), และ cytosine (C) ซึ่งทั้งหมดนี้สามารถรวมกันได้หลายวิธีในการสร้างพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับการสร้างโปรตีนควบคุมการแสดงออกของยีนและกิจกรรมอื่น ๆในคนที่มีความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวหนึ่งในนั้นถูกสลับออกไปส่วนที่เหลือของ DNA strand ควรเหมือนกันเช่นในห่วงโซ่เช่น CCATCGCCTT ซึ่งอาจปรากฏในรูปแบบนั้นในบุคคลส่วนใหญ่ แต่เปลี่ยนเป็น CTATCGCCTT ในบางคนแทนที่ cytosine ที่สองด้วย thymine

ความสำคัญของ Aความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวสามารถขึ้นอยู่กับตำแหน่งและนิวคลีโอไทด์เฉพาะที่เกี่ยวข้องนักวิจัยคาดการณ์ว่ามีประมาณ 10 ล้านคนในจีโนมมนุษย์นับความหลากหลายเท่านั้นซึ่งปรากฏขึ้นอย่างน้อย 1% ของประชากรมนุษย์ซึ่งทำให้พวกเขามีนัยสำคัญทางสถิติส่วนใหญ่ปรากฏในสิ่งที่เรียกว่า DNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสเพราะมันไม่ได้รหัสโดยตรงสำหรับโปรตีนนี่ไม่ได้หมายความว่านิวคลีโอไทด์ polymorphisms เดี่ยวไม่มีผลกระทบต่อจีโนมแต่ละตัวอย่างไรก็ตามเนื่องจากพวกเขาอาจมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของ DNA อื่น ๆ หากอยู่ในสถานที่ที่ไม่ถูกต้อง

เมื่อ polymorphisms นิวคลีโอไทด์เดี่ยวปรากฏขึ้นในการเข้ารหัส DNAพวกเขาอาจจัดเป็นคำพ้องความหมายหรือเปลี่ยนpolymorphism นิวคลีโอไทด์เดียวที่มีความหมายเหมือนกันไม่ได้เปลี่ยนโปรตีนที่ผลิตโดยใช้เส้นดีเอ็นเอนั้นเป็นแนวทางในขณะที่การเปลี่ยนความหลากหลายเปลี่ยนธรรมชาติของโปรตีนที่ทำพวกเขาสามารถมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการแสดงออกของจีโนมเนื่องจากโปรตีนอาจมีความสำคัญตัวอย่างเช่น polymorphism นิวคลีโอไทด์เดี่ยวอาจเชื่อมโยงกับปัญหากับปัจจัยการแข็งตัวที่ใช้ในเลือดซึ่งในกรณีนี้เลือดของผู้ป่วยอาจล้มเหลวในการแข็งตัวอย่างถูกต้องหลังจากได้รับบาดเจ็บห้องปฏิบัติการใช้ตัวอย่างทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ามีคนสองคนเกี่ยวข้องหรือไม่หรือมีใครบางคนอยู่ในที่เกิดเหตุอาชญากรรมนิวคลีโอไทด์ polymorphism เดียวสามารถเป็นตัวระบุที่ไม่เหมือนใครซึ่งช่วยให้ห้องปฏิบัติการสามารถยืนยันความแม่นยำของการแข่งขันหรือไม่ตรงกันได้มากขึ้นตัวอย่างเช่นช่างเทคนิคการเปรียบเทียบเลือดที่พบในที่เกิดเหตุพร้อมกับตัวอย่างจากผู้ต้องสงสัยอาจปกครองผู้ต้องสงสัยอย่างเด็ดขาดเพราะผู้ต้องสงสัยอาจหายไปจาก SNP ที่พบในเลือดในที่เกิดเหตุ

การใช้งานอื่นอยู่ในการวิจัยทางการแพทย์ในขณะที่นิวคลีโอไทด์ polymorphism ไม่จำเป็นต้องก่อให้เกิดโรค แต่ก็สามารถเพิ่มความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะเป็นโรคและอาจเปลี่ยนวิธีที่ผู้ป่วยตอบสนองต่อการใช้ยาบริษัท ยาสามารถปรับแต่งการรักษาให้กับผู้ป่วยตามทฤษฎีบนพื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ผู้ป่วยอาจได้รับการทดสอบเพื่อเน้นความเสี่ยงของโรคที่เกิดจากความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวซึ่งอาจช่วยให้พวกเขาตัดสินใจเกี่ยวกับการป้องกันและการคัดกรองเพื่อจับโรคก่อน