ความแตกต่างหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดียวคืออะไร?

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) เป็นรูปแบบเดี่ยวในคู่เบส Deoxyribonucleic Acid (DNA) ระหว่างบุคคล มีสี่นิวคลีโอไทด์ใน DNA: Guanine (G), Adenine (A), Thymine (T) และ Cytosine (C) ซึ่งทั้งหมดนี้สามารถรวมกันได้หลากหลายวิธีในการสร้างพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมเพื่อสร้างโปรตีนควบคุมการแสดงออกของยีน และกิจกรรมอื่น ๆ ในคนที่มีความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวหนึ่งในนั้นจะถูกสลับเปลี่ยน ส่วนที่เหลือของ DNA strand นั้นควรเหมือนกันตัวอย่างเช่นในห่วงโซ่เช่น CCATCGCCTT ซึ่งอาจปรากฏในลักษณะที่บุคคลส่วนใหญ่ แต่เปลี่ยนเป็น CTATCGCCTT ในบางคนเปลี่ยนไซโตซินที่สองด้วยไทมีน

ความสำคัญของความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวสามารถขึ้นอยู่กับตำแหน่งและนิวคลีโอไทด์ที่เกี่ยวข้อง นักวิจัยประเมินว่ามีประมาณ 10 ล้านคนในจีโนมมนุษย์นับเฉพาะความหลากหลายที่ปรากฏในอย่างน้อย 1% ของประชากรมนุษย์ซึ่งทำให้พวกเขามีนัยสำคัญทางสถิติ ส่วนใหญ่จะปรากฏในสิ่งที่เรียกว่า DNA ที่ไม่เข้ารหัสเพราะมันไม่ได้เป็นรหัสสำหรับโปรตีนโดยตรง นี่ไม่ได้หมายความว่า polymorphisms แบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยวไม่มีผลกระทบต่อจีโนมแต่ละตัวอย่างไรก็ตามเนื่องจากพวกมันอาจมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของ DNA อื่นหากพวกมันอยู่ผิดที่

เมื่อความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวปรากฏขึ้นในการเข้ารหัส DNA พวกเขาอาจถูกจัดประเภทเป็นคำเหมือนหรือการแทนที่ พหุสัณฐานแบบนิวคลีโอไทด์ที่มีความหมายเหมือนกันไม่ได้เปลี่ยนโปรตีนที่ผลิตโดยใช้ดีเอ็นเอของเส้นนั้นเป็นแนวทางในขณะที่ความหลากหลายแทนการเปลี่ยนจะเปลี่ยนลักษณะของโปรตีนที่ทำ พวกเขาสามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการแสดงออกของจีโนมเนื่องจากโปรตีนอาจมีความสำคัญ ยกตัวอย่างเช่นนิวคลีโอไทด์หลายรูปแบบอาจเชื่อมโยงกับปัญหาเกี่ยวกับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ใช้ในกรณีนี้เลือดของผู้ป่วยอาจล้มเหลวในการจับตัวถูกต้องหลังจากได้รับบาดเจ็บ

สิ่งหนึ่งที่ใช้ในการเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นเหล่านี้คือในการพิมพ์ลายนิ้วมือทางพันธุกรรมโดยที่ห้องปฏิบัติการใช้ตัวอย่างทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ามีคนสองคนที่เกี่ยวข้องหรือไม่ นิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมเพียงอย่างเดียวอาจเป็นตัวระบุที่ไม่ซ้ำใครซึ่งทำให้ห้องปฏิบัติการสามารถยืนยันความถูกต้องของการจับคู่หรือการจับคู่ที่ไม่ตรงกัน ตัวอย่างเช่นช่างเปรียบเทียบเลือดที่พบในสถานที่เกิดเหตุกับตัวอย่างจากผู้ต้องสงสัยอาจแบ่งผู้ต้องสงสัยออกจากกันอย่างชัดเจนเนื่องจากผู้ต้องสงสัยอาจหายไปจาก SNP ที่พบในเลือดในที่เกิดเหตุ

การใช้งานอื่นคือในการวิจัยทางการแพทย์ ในขณะที่ความหลากหลายหลายรูปแบบนิวคลีโอไทด์ไม่จำเป็นต้องก่อให้เกิดโรค แต่ก็สามารถเพิ่มความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะพัฒนาเป็นโรคและอาจเปลี่ยนวิธีที่ผู้ป่วยตอบสนองต่อยา บริษัท ยาสามารถปรับเปลี่ยนวิธีการรักษาให้เหมาะสมกับผู้ป่วยได้บนพื้นฐานของความผันแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้ ผู้ป่วยยังสามารถรับการทดสอบเพื่อเน้นความเสี่ยงของโรคที่เกิดจากความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์ซึ่งอาจช่วยให้พวกเขาตัดสินใจเกี่ยวกับการป้องกันและการคัดกรองเพื่อจับโรคในช่วงต้น