ความผิดปกติของโครโมโซมคือความผิดปกติในโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซมในสิ่งมีชีวิต ขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติมันสามารถนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องอย่างรุนแรงอาจรวมถึงข้อบกพร่องที่ไม่เข้ากันกับชีวิต ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการใช้โครโมโซมซึ่งเป็นภาพของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิตซึ่งการเปลี่ยนแปลงการทำงานในโครโมโซมจะมองเห็นได้ง่าย การรักษาผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการให้การดูแลแบบสนับสนุนเนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาสภาพที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม
สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมมักจะเป็นปัญหาในระหว่างการแบ่งเซลล์ไม่ว่าเมื่อเซลล์แบ่งเพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์หรือเมื่อเซลล์อยู่ในกระบวนการแบ่งตัวอ่อน การสัมผัสกับสารกัมมันตภาพรังสีและสารเคมีที่ทราบว่าก่อให้เกิดการกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติใน gametes ที่จะถูกส่งต่อไปยังตัวอ่อนในกรณีที่ gametes เหล่านั้นถูกใช้ในการปฏิสนธิ หากมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อนสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นจะแสดงโมเสกทางพันธุกรรมซึ่งเซลล์บางเซลล์มีชุดโครโมโซมที่ดีต่อสุขภาพและอื่น ๆ แสดงความผิดปกติของโครโมโซม
เชิงตัวเลขเป็นไปได้ที่แต่ละคนจะมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองกรณีในหนึ่งกรณีหรือมากกว่าทำให้เกิดจำนวนโครโมโซมทั้งหมดไม่สม่ำเสมอ ตรงกันข้ามโครโมโซมเดี่ยวแทนที่จะเป็นคู่อาจปรากฏขึ้นที่หนึ่งหรือมากกว่านั้น ธรรมชาติของความบกพร่องที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้แตกต่างกันไป ตัวอย่างที่รู้จักกันดีของความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขคือ Down Syndrome ซึ่งผู้คนมีโครโมโซมที่ 21 เพิ่มขึ้น
โครงสร้างความผิดปกติของโครโมโซมอาจรวมถึงการลบการแทรกวงแหวนการรุกรานการเปลี่ยนตำแหน่งและการทำซ้ำ สิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องที่หลากหลายและในบางกรณีบุคคลอาจไม่มีอาการที่สังเกตเห็นได้เนื่องจากความผิดปกติมีน้อย ความผิดปกติทั้งหมดเหล่านี้สามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานได้ขึ้นอยู่กับสิ่งที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ ในบางกรณีความผิดปกติของโครโมโซมทำให้คนผ่านการฆ่าเชื้ออย่างมีประสิทธิภาพ
ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างสามารถระบุได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอ่อนอาจล้มเหลวในการพัฒนาตามที่คาดไว้นำไปสู่การวินิจฉัยหรือการทดสอบก่อนคลอดสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสภาพทางพันธุกรรม ในบางกรณีเงื่อนไขเหล่านี้นำไปสู่ความตายของทารกในครรภ์และผู้หญิงแท้งบุตรหรือมีประสบการณ์การตายระหว่างคลอด ผู้ที่ประสบปัญหาการสูญเสียการตั้งครรภ์จากความผิดปกติของโครโมโซมอาจต้องการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของปัญหาการตั้งครรภ์ในอนาคต
