การกลายพันธุ์ของ Frameshift คืออะไร?

การกลายพันธุ์ของ frameshift เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการผลิตของโปรตีนที่ผิดปกติมักจะไม่ทำงานโปรตีนข้อผิดพลาดในลำดับของข้อมูลทางพันธุกรรมทำให้เครื่องจักรสังเคราะห์โปรตีนของเซลล์เชื่อมโยงกรดอะมิโนเข้าด้วยกันในลำดับที่ไม่ถูกต้องการกลายพันธุ์ของ Frameshift เกี่ยวข้องกับโรคของมนุษย์ที่แตกต่างกันจำนวนมากรวมถึงโรค Tay Sachs

เพื่อที่จะเข้าใจว่าทำไมการกลายพันธุ์ของ frameshift สามารถทำให้เกิดโรคได้ช่วยให้เข้าใจพื้นฐานของวิธีการสร้างโปรตีนรหัสสำหรับโปรตีนทั้งหมดอยู่ในกรด deoxyribonucleic (DNA) ที่เก็บไว้ในนิวเคลียสของเซลล์และ DNA นี้ประกอบด้วยโมเลกุลที่เชื่อมโยงที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ในการสร้างโปรตีนขั้นตอนแรกคือโมเลกุลที่รู้จักกันในชื่อกรด messenger ribonucleic (mRNA) เพื่อสร้างสำเนาของ DNAจากนั้น mRNA จะเดินทางออกนอกนิวเคลียสและถูกแปลงจากลำดับนิวคลีโอไทด์เป็นห่วงโซ่ของกรดอะมิโนด้วยความช่วยเหลือของโครงสร้างที่เรียกว่าไรโบโซมในกระบวนการที่เรียกว่าการแปลโปรตีนเกิดจากโซ่ของกรดอะมิโนเหล่านี้

ในระหว่างการแปลลำดับสามนิวคลีโอไทด์ของ mRNA ที่เรียกว่า codon ระบุว่าควรเชื่อมโยงกรดอะมิโนใดต่อไปมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะรักษาความสมบูรณ์ของ codons เพื่อให้ไรโบโซมสามารถเชื่อมโยงกรดอะมิโนที่ถูกต้องเข้าด้วยกันและสร้างโปรตีนที่ถูกต้องเมื่อการกลายพันธุ์ของ frameshift เกิดขึ้นจะมีข้อผิดพลาดในลำดับ mRNA ที่ส่งผลให้ codons อ่านไม่ถูกต้อง

ตัวอย่างเช่นลำดับ mRNA ที่เป็นไปได้อาจเป็น UUUAAAGGG ซึ่งตัวอักษรแต่ละตัวแสดงถึงนิวคลีโอไทด์codons ปกติจะเป็น UUU, AAA และ GGGหากมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นใน mRNA อาจส่งผลให้ลำดับ guuuaaagggไรโบโซมจะอ่าน codons เป็น guu, uaa และ agg เนื่องจากกรอบการอ้างอิงถูกเลื่อนโดยนิวคลีโอไทด์พิเศษเป็นผลให้ทั้งกรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องจะเชื่อมโยงเข้าด้วยกันและโปรตีนที่ไม่ถูกต้องจะทำหรือ codon อาจถูกอ่านเป็นสัญญาณที่จะหยุดดังนั้นจึงตัดโปรตีนก่อนเวลาอันควร

มีหลายวิธีที่ Aการกลายพันธุ์ของ Frameshift สามารถเกิดขึ้นได้มันอาจเกิดขึ้นได้จากการแทรกของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวหรืออาจเป็นผลมาจากการลบนิวคลีโอไทด์หากมีการลบนิวคลีโอไทด์สามตัวสิ่งนี้จะไม่ถูกพิจารณาว่าเป็นการกลายพันธุ์ของ frameshift เนื่องจาก codons ที่เกิดขึ้นหลังจากการกลายพันธุ์ถูกอ่านตามปกติและพวกเขาไม่ได้ถูกเลื่อนออกจากเฟรมปกติของพวกเขา.โรค Tay Sachs ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งมักส่งผลให้เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยมากอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของ frameshiftการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยังสามารถเชื่อมโยงกับการพัฒนาของโรคที่พบบ่อยมากขึ้นเช่นมะเร็งชนิดต่าง ๆ