จีโนมคือชุดของสารพันธุกรรมทั้งหมดที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตเดียว เนื่องจากลำดับและโครงสร้างของสารพันธุกรรมนี้ทำให้ชีวิตทางชีววิทยาทั้งหมดนักวิทยาศาสตร์มีความสนใจในการค้นหาสิ่งที่พวกเขากำลังทำเพื่อ ฐานข้อมูลจีโนมคือการรวบรวมข้อมูลอ้างอิงข้ามสิ่งมีชีวิตหนึ่งชนิดหรือมากกว่าดังนั้นนักวิทยาศาสตร์คนหนึ่งสามารถดูข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ทั้งหมดเพื่อช่วยเขาหรือเธอในการวิจัย
จีโนมมีความซับซ้อนสูงและมีฐานเป็นพันในลำดับของข้อมูล ดังนั้นฐานข้อมูลคอมพิวเตอร์จึงเป็นวิธีเดียวที่ใช้ในการจัดระเบียบรายละเอียดได้ในที่เดียว โดยทั่วไปแล้วสิ่งเหล่านี้จะเป็นฐานข้อมูลออนไลน์สำหรับการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ สาขาวิทยาศาสตร์ที่ค่อนข้างใหม่ที่เรียกว่า ชีวสารสนเทศศาสตร์ ได้เด้งแล้วขึ้นเพื่อให้สมบูรณ์แบบที่ข้อมูลทางชีวภาพสามารถตีความได้ผ่านระบบคอมพิวเตอร์
ฐานข้อมูลของจีโนมมีลำดับของยีนของสิ่งมีชีวิตหากทราบลำดับทั้งหมด มิฉะนั้นจะสามารถมีลำดับบางส่วนได้ ยกตัวอย่างเช่นมนุษย์เมาส์และดรอส โซฟิล จีโนม เมื่อทราบลำดับของจีโนมนักพันธุศาสตร์สามารถระบุยีนเฉพาะในจีโนมได้ ยีนแต่ละตัวเป็นแผ่นคำแนะนำสำหรับผลิตภัณฑ์เซลล์หนึ่งโดยเฉพาะ
หากยีนมีการกลายพันธุ์มันจะมีลำดับที่แตกต่างจากยีนปกติที่ทำงานได้ การกลายพันธุ์สามารถเป็นประโยชน์และสร้างลักษณะที่มีประโยชน์ในสิ่งมีชีวิตที่กลายพันธุ์ พวกเขายังสามารถสร้างความแตกต่างให้กับผลิตภัณฑ์หรือพวกเขาสามารถเป็นอันตรายต่อการทำงานปกติของสิ่งมีชีวิต ยกตัวอย่างเช่นเงื่อนไขทางการแพทย์หลายอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เฉพาะเจาะจง
การกลายพันธุ์ยังสามารถใช้ในการคำนวณว่ามีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับสายพันธุ์หนึ่งกับอีกสายพันธุ์อย่างไรเมื่อมีการกลายพันธุ์มากขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป แต่ละคนสามารถแตกต่างกันไปตามลำดับจีโนมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อส่วนใหญ่ของจีโนมไม่ใช่ยีนและไม่ได้รหัสสำหรับผลิตภัณฑ์เซลล์ที่จำเป็นใด ๆ ฐานข้อมูลจีโนมมีลำดับจากสิ่งมีชีวิตที่ถูกกำหนดให้เป็นมาตรฐาน แต่จะมีความแตกต่างเล็กน้อยในมาตรฐานที่เลือกโดยพลและบุคคลอื่นในสปีชีส์
แม้จะมีความแตกต่างมากมายยีนสามารถจดจำได้ผ่านลำดับ ถ้านักพันธุศาสตร์รู้ว่ายีนใดที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตหนึ่งยีนนั้นก็มีลำดับที่คล้ายคลึงกันในสัตว์อื่นซึ่งส่วนใหญ่อาจทำหน้าที่เหมือนกัน นักพันธุศาสตร์สามารถใช้ฐานข้อมูลจีโนมเพื่อระบุยีนที่กำลังศึกษาหรือเพื่อค้นหาว่ายีนทำอะไร
แต่ละฐานข้อมูลจีโนมสามารถค้นหาได้ โดยปกติแล้วนักวิทยาศาสตร์สามารถค้นหาฐานข้อมูลได้หลายวิธี โดยทั่วไปเขาหรือเธอสามารถป้อนลำดับของยีนที่เขาหรือเธอได้ลำดับ จากนั้นฐานข้อมูลจะค้นหาลำดับที่คล้ายกันตั้งแต่หนึ่งรายการขึ้นไปเพื่อทำการเปรียบเทียบ
วิธีที่ง่ายกว่าในการค้นหาฐานข้อมูลเกี่ยวข้องกับการค้นหาคำสำคัญของยีนเช่นชื่อของยีน เจ้าหน้าที่เช่น US National Authority สำหรับข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพ (NCBI) สามารถให้ลำดับหมายเลขอ้างอิงที่แตกต่างกันและนักพันธุศาสตร์ยังสามารถค้นหาฐานข้อมูลจีโนมโดยใช้หนึ่งในตัวระบุเหล่านี้ เขาหรือเธอสามารถ จำกัด ผลลัพธ์ให้แคบลงโดยใช้พารามิเตอร์การค้นหาเพิ่มเติม ข้อมูลอ้างอิงข้ามเป็นคุณลักษณะของฐานข้อมูลจีโนมส่วนใหญ่และผลลัพธ์ลำดับเดียวจะให้ผู้ใช้ฐานข้อมูลพร้อมลิงก์ที่มีประโยชน์สำหรับข้อมูลพันธุกรรมเพิ่มเติม เช่นเดียวกับข้อมูลเกี่ยวกับลำดับเฉพาะฐานข้อมูลจำนวนมากให้การแสดงภาพของลำดับและคุณสมบัติเด่นของพื้นที่นั้น
สิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันสามารถมีฐานข้อมูลจีโนมที่เฉพาะเจาะจง แต่บางฐานข้อมูลขนาดใหญ่มีมากกว่าหนึ่งสายพันธุ์ หน่วยงานต่าง ๆ ควบคุมฐานข้อมูลต่าง ๆ ที่มีอยู่ดังนั้นฐานข้อมูลทั้งหมดสามารถใช้รูปแบบที่แตกต่างและความสามารถในการค้นหา ตัวอย่างของหน่วยงานเหล่านี้ ได้แก่ NCBI, สถาบันชีวสารสนเทศแห่งยุโรปหรือมหาวิทยาลัยแต่ละแห่ง
