การกลายพันธุ์ไร้สาระคืออะไร?

เมื่อใดก็ตามที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือปริมาณของ DNA ในสิ่งมีชีวิตจะเรียกว่าการกลายพันธุ์มีหลายประเภทของการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับว่าการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นและวิธีการที่ DNA ได้รับผลกระทบการกลายพันธุ์ไร้สาระเป็นการทดแทนฐานเดียวหรือการกลายพันธุ์ของจุดเมื่อมีการกลายพันธุ์ไร้สาระเกิดขึ้นมีเพียงฐานเดียวเท่านั้นที่จะเปลี่ยนไปในเส้นดีเอ็นเอ

DNA ประกอบด้วยเกลียวสองเส้นของนิวคลีโอไทด์ยาวที่มีฐานไนโตรเจนติดอยู่กับพวกเขาฐานทั้งสี่คือ adenine, thymine, guanine และ cytosineนิวคลีโอไทด์จะถูกรวมเข้าด้วยกันเพื่อสร้างเส้น polynucleotide ยาวทั้งสองเส้นจะถูกจัดขึ้นโดยพันธะไฮโดรเจนระหว่างคู่ฐานเสริม

แต่ละฐานเป็นฐาน purine หรือฐาน pyrimidine ขึ้นอยู่กับจำนวนของแหวนเคมีในโครงสร้างโมเลกุลฐาน Purine มีแหวนเคมีสองวงและรวมถึง adenine และ guanineฐาน Pyrmidine มีแหวนเคมีเพียงหนึ่งวงและรวมถึง cytosine และ thymineฐาน purine มักจะจับคู่กับฐาน pyrimidine หรือโดยเฉพาะอย่างยิ่ง adenine กับ thymine และ cytosine กับ guanine

เมื่อโปรตีนถูกสังเคราะห์ในเซลล์ข้อมูลสำหรับโปรตีนแต่ละตัวจะถูกดำเนินการในยีนตามแนว DNAแฝดของฐานหรือ codon ในรหัสยีนสำหรับกรดอะมิโนเฉพาะซึ่งเป็นหน่วยการสร้างสำหรับโมเลกุลโปรตีนลำดับของกรดอะมิโนที่จะใช้ในการสร้างโปรตีนถูกกำหนดโดยลำดับของ codonsการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ใน codons เหล่านี้หากไม่ได้รับการซ่อมแซมอาจส่งผลกระทบต่อโปรตีนที่เกิดขึ้น

เพื่อสร้างโปรตีนสองกระบวนการเกิดขึ้นครั้งแรก DNA จะถูกถอดความเป็น Messenger RNA (mRNA) ภายในนิวเคลียสmRNA เป็นโมเลกุลที่ติดอยู่เดี่ยวดังนั้นจึงสามารถออกจากนิวเคลียสผ่านรูเล็ก ๆ หรือรูขุมขนในเยื่อหุ้มนิวเคลียร์ตอนนี้ mRNA ดำเนินการข้อมูลสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนในระหว่างการแปลในไซโตพลาสซึมของเซลล์

การกลายพันธุ์ไร้สาระส่งผลกระทบต่อพื้นที่การเข้ารหัสทางพันธุกรรมของ DNAเมื่อมีการกลายพันธุ์ไร้สาระเกิดขึ้นฐานหนึ่งจะเปลี่ยนไปเพื่อให้รหัส triplet สำหรับกรดอะมิโนเปลี่ยนเป็นรหัสสำหรับ codon หยุดCodons หยุดคือ TTA, TAG หรือ TGAการกลายพันธุ์ไร้สาระทำให้การถอดรหัสของ DNA เป็น mRNA หยุดซึ่งหมายความว่า mRNA strand นั้นสั้นกว่าที่ควรจะเป็นก่อนหน้านี้ในยีนการกลายพันธุ์นี้จะเกิดขึ้น mRNA ที่สั้นลงและยิ่งถูกตัดให้โปรตีนมากขึ้นทำให้มีโอกาสน้อยที่จะทำงานได้

มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจำนวนมากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระCystic Fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รหัสสำหรับโปรตีน cystic fibrosis transmbrane transmbrane regulator (CFTR) โปรตีนผู้ป่วยบางรายมีการกลายพันธุ์ไร้สาระในยีนซึ่งทำให้ส่วนใหญ่ของโปรตีนไม่เกิดขึ้นข้อบกพร่องใด ๆ ในโปรตีนนี้ทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันของเงื่อนไขเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ ได้แก่ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy, beta thalassemia และกลุ่มอาการ Hurler